Tige génétique entre les chats et les êtres humains pour des rétinites pigmentaires

Environ un dans 3.500 personnes sont affectés avec les rétinites pigmentaires (RP), une maladie des cellules visuelles de la rétine qui mène éventuellement à la cécité.

Maintenant, une université de chercheur du Missouri a recensé une tige génétique entre les chats et les êtres humains pour deux formes différentes de RP. Cette découverte aidera des scientifiques à développer les traitements basés sur gène qui bénéficieront des chats et des êtres humains.

« Les mêmes mutations génétiques qui entraînent la cécité rétinienne chez l'homme également entraînent la cécité rétinienne dans les chats, » a dit Kristina Narfstrom, professeur de Ruth M. Kraeuchi-Missouri en ophthalmologie vétérinaire dans l'université de la MU de la médecine vétérinaire. « Maintenant, des chats avec ces mutations peuvent être employés en tant que modèles animaux importants pour évaluer le rendement de la thérapie génique. De plus, l'oeil est un organe idéal à employer car nous examinons le potentiel de l'intervention de remontage de gène parce qu'il offre un environnement accessible et logé. »

Les chercheurs ont examiné les mutations génétiques dans deux groupes de chats ; un avec une forme congénitale de RP et des des autres avec une forme de tard-début et pouvaient recenser les gènes responsables des deux formes de la maladie dans les chats. Dans l'étude, les chercheurs ont constaté que les chats avec la forme de tard-début de la maladie ont une mutation dans le gène CEP290, qui est la même mutation trouvée chez l'homme avec le syndrome de Joubert et l'amaurosis congénital de Leber. Dans chacun des deux maladies, les mutations génétiques ont comme conséquence les changements du fonctionnement et de la structure des photorécepteurs. Un photorécepteur est une cellule nerveuse trouvée dans la rétine de l'oeil qui est capable du phototransduction, ou le procédé par lequel s'allument est converti en signes électriques. Les changements des photorécepteurs ont comme conséquence la mort cellulaire, qui mènent à la cécité.

Les « chats sont d'excellents modèles parce qu'ils ont des yeux relativement grands qui sont comparables à ceux des bébés humains. Les modifications rétiniennes qui se produisent et l'étape progressive à la cécité dans les chats est assimilée à ce qui se produit dans la maladie humaine, » Narfstrom a dit. « En tant que chirurgien, je peux utiliser les mêmes méthodes et outils de demande de règlement dans les chats qu'ils emploient chez l'homme. »

Le RP récessif autosomique humain est parmi la plupart de cause classique de dégénérescence rétinienne et de cécité, sans l'intervention thérapeutique procurable. Au commencement il mène à l'héméralopie, puis la perte de visibilité périphérique et, avec l'étape progressive, il y a également une perte de visibilité centrale.

Comme des êtres humains, les chats abyssiniens avec la mutation CEP290 ont la visibilité normale à la naissance mais développent les modifications tôt à l'intérieur de leurs yeux avant qu'ils soient approximativement 2 années. Les chats avec la forme congénitale de la maladie sont borgnes de la naissance avec les modifications sévères à l'intérieur de leurs yeux après seulement quelques mois.