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Un Autre gène trouvé pour le syndrome de Rett

La recherche Neuve a indiqué un autre gène pour le syndrome de Rett qui pourrait mener aux demandes de règlement neuves pour le trouble.

Un projet de recherche par des scientifiques d'Australie et d'Israël a recensé une variation génétique qui influence la gravité des symptômes dans le syndrome de Rett.

Les scientifiques ont déterminé une corrélation entre la gravité des symptômes cliniques et un polymorphisme neurotrophic et eux (BDNF) de facteur cerveau-dérivé par terrain communal indiquent que les patients présentant le variant génétique normal de BDNF ont eu moins de symptômes sévères, avec le début et la fréquence postérieurs des crises.

M. Hélène Léonard de l'Étude de Syndrome de Rett d'Australien à l'Institut de Téléthon pour la Recherche de Santés de l'Enfant, dit que la conclusion excitait parce qu'elle recense un objectif neuf potentiel pour la demande de règlement du trouble neurologique débilitant.

M. Léonard dit que précédemment on l'a su qu'il y a une large gamme dans le début et la gravité des symptômes dans les patients présentant le syndrome de Rett mais il était difficile de donner à des familles une idée ferme de la façon dont le trouble progresserait et l'information neuve est potentiellement utile en prévoyant l'étape progressive clinique, mais d'une manière primordiale, des offres une autre zone de explorer pour des traitements potentiels.

Dans l'étude, l'information clinique et des échantillons d'ADN ont été recueillis de 125 patients de la Base De Données Australienne de Syndrome de Rett et d'une cohorte Israélienne coordonnée par M. Bruria Ben Zeev à l'Hôpital Pédiatrique de Safra, Centre Médical de Sheba, École de Médecine de Sackler, Tel Aviv.

Professeur John Christodoulou, du Centre de NSW pour la Recherche de Syndrome de Rett à l'Hôpital pour Enfants chez Westmead à Sydney et M. Eva Gak du Centre de Neurologie de Sagol au Centre Médical de Sheba a effectué le dépistage génétique et dit que les découvertes neuves ont déterminé une corrélation entre la gravité des symptômes cliniques et du polymorphisme de BDNF.

M. Christodoulou dit que ces patients présentant le variant génétique normal de BDNF ont eu moins de symptômes sévères, avec le début et la fréquence postérieurs des crises.

Il dit qu'ils doivent maintenant déterminer la nature de l'interaction entre MECP2 et BDNF et s'il est possible de stimuler BDNF chez des patients présentant le syndrome de Rett, il y a une occasion que le début des crises peut être retardé et certains des aspects plus débilitants du trouble réduit.

Le syndrome de Rett est un trouble neurodevelopmental d'enfance qui affecte presque toujours seulement des femelles.

Bien Que le syndrome de Rett soit une affection génétique moins de 1% de cas enregistrés sont hérités ou réussis d'un rétablissement au prochain - la plupart des cas sont sporadiques, qui signifie que la mutation se produit irrégulier et n'est pas héritée.

Au Commencement les Enfants avec Rett se développent et se développent normalement mais graduellement les symptômes apparaissent qui comprennent une perte d'une utilité utile des mains, les mouvements distinctifs de main, l'accroissement ralenti de cerveau et de tête, les anomalies de démarche, les crises, et l'arriération mentale.

Le syndrome de Rett de voie progresse, y compris l'âge qu'il commence et la gravité des symptômes, varie de l'enfant à l'autre ; les symptômes mentaux et matériels apparaissent graduellement comme une perte de tonus musculaire et pendant que le syndrome progresse, l'enfant détruit l'utilisation utile de leurs mains et de la capacité de parler - d'autres symptômes précoces peuvent comprendre les problèmes rampant ou marchant et le contact visuel diminué.

La perte d'une utilité fonctionnelle des mains est suivie des mouvements compulsifs de main tels que l'extorsion et le lavage et cette période de régression est parfois subit.

Un Autre symptôme, apraxie - l'incapacité de remplir des fonctionnements de moteur - est peut-être la caractéristique technique le plus sévèrement de neutralisation du syndrome de Rett, gênant chaque mouvement de fuselage, y compris le regard fixe d'oeil et la parole et des enfants avec le syndrome de Rett montrent souvent des comportements comme autistique dans les stades précoces.

D'Autres symptômes peuvent comprendre la marche de tep, les problèmes de sommeil, la démarche à large base, meulage de dents et la difficulté mâchant, l'accroissement ralenti, les crises, les invalidités cognitives, et les difficultés respiratoires tandis qu'éveillés comme l'hyperventilation, l'apnoea (fixation d'haleine), et avaler d'air.

Le syndrome de Rett est provoqué par des mutations dans le gène MECP2, qui est trouvé sur le Chromosome X et jusqu'à 80% de filles avec le syndrome de Rett ont la mutation MECP2 génétique.

Les autres 20 à 30% de cas sont suspectés pour être provoqués par des mutations dans d'autres parties du gène ou par des gènes à recenser encore.

Quelques enfants peuvent exiger du matériel et des aides spéciaux telles que des accolades d'arrêter la scoliose, les attelles pour modifier des mouvements de main, et les programmes nutritionnels pour les aider à mettre à jour le grammage adéquat ; l'universitaire, le social, professionnel spéciaux, et des services de soutien peuvent également être priés dans certains cas.

En Dépit des difficultés avec des symptômes, la plupart des personnes avec le syndrome de Rett continuent à vivre bien dans l'âge mûr et au-delà.

La conclusion est publiée en Neurologie de tourillon international.