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Un Altro gene trovato per la sindrome di Rett

La Nuova ricerca ha rivelato un altro gene per la sindrome di Rett in grado di piombo ai nuovi trattamenti per il disordine.

Un progetto di ricerca dagli scienziati dall'Australia e dall'Israele ha identificato una variazione genetica che influenza la severità dei sintomi nella sindrome di Rett.

Gli scienziati hanno stabilito una correlazione fra la severità dei sintomi clinici e un polimorfismo neurotrophic ed essi (BDNF) di fattore cervello-derivato terreno comunale dicono che i pazienti con la variante genetica normale di BDNF hanno avuti sintomi meno severi, con l'inizio e la frequenza successivi degli attacchi.

Il Dott. Helen Leonard dallo Studio di Sindrome di Rett dell'Australiano all'Istituto di Telethon per la Ricerca di Salute dei bambini, dice che l'individuazione era emozionante in quanto identifica un nuovo obiettivo potenziale per il trattamento del disordine neurologico debilitante.

Il Dott. Leonard dice che precedentemente è stato conosciuto che c'è una vasta gamma nell'inizio e nella severità dei sintomi in pazienti con la sindrome di Rett ma era difficile da dare a famiglie un'idea costante di come il disordine progredirebbe e le nuove informazioni sono potenzialmente utili nella predizione della progressione clinica, ma d'importanza, offerte un'altra area esplorare per le terapie potenziali.

Nello studio, le informazioni cliniche ed i campioni del DNA sono stati riuniti da 125 pazienti dal Database Australiano di Sindrome di Rett e da un gruppo Israeliano coordinato dal Dott. Bruria Ben Zeev all'Ospedale Pediatrico di Safra, il Centro Medico di Sheba, la Scuola di Medicina di Sackler, Tel Aviv.

Il Professor John Christodoulou, dal Centro di NSW per la Ricerca di Sindrome di Rett all'Ospedale Pediatrico a Westmead a Sydney ed il Dott. Eva Gak dal Centro della Neuroscienza di Sagol al Centro Medico di Sheba ha effettuato il test genetico e che dice che i nuovi risultati hanno stabilito una correlazione fra la severità dei sintomi clinici e del polimorfismo di BDNF.

Il Dott. Christodoulou dice che quei pazienti con la variante genetica normale di BDNF hanno avuti sintomi meno severi, con l'inizio e la frequenza successivi degli attacchi.

Dice che devono ora stabilire la natura dell'interazione fra MECP2 e BDNF e se è possibile stimolare BDNF presso i pazienti con la sindrome di Rett, c'è una probabilità che l'inizio degli attacchi può essere ritardato ed alcuni degli aspetti più debilitanti del disordine essere diminuito.

La sindrome di Rett è un disordine neurodevelopmental di infanzia che pregiudica quasi sempre soltanto le femmine.

Sebbene la sindrome di Rett sia una malattia genetica di meno di 1% dei casi registrati sono ereditati o passati da una generazione al seguente - la maggior parte dei casi sono sporadici, che significa che la mutazione accade a caso e non è ereditata.

Inizialmente i Bambini con Rett si sviluppano e si sviluppano normalmente ma i sintomi compaiono gradualmente che comprendono una perdita di uso utile delle mani, i movimenti distintivi della mano, la crescita rallentata della testa e del cervello, le anomalie di andatura, gli attacchi ed il ritardo mentale.

La sindrome di Rett di modo progredisce, compreso l'età che inizia e la severità dei sintomi, varia dal bambino al bambino; i sintomi mentali e fisici compaiono gradualmente quale una perdita di tono di muscolo e mentre la sindrome progredisce, il bambino perde l'uso utile delle loro mani e della capacità parlare - altri sintomi iniziali possono comprendere i problemi che strisciano o che camminano ed il contatto oculare diminuito.

La perdita di uso funzionale delle mani è seguita dai movimenti compulsivi della mano come estorsione e lavare e questo periodo di regressione sono a volte improvvisi.

Un Altro sintomo, l'aprassia - l'incapacità di eseguire le funzioni di motore - è forse la funzionalità il più gravemente rendente non valida della sindrome di Rett, interferente con ogni movimento dell'organismo, compresi lo sguardo fisso dell'occhio e discorso e bambini con la sindrome di Rett spesso esibisce i comportamenti del tipo di autistica nelle fasi iniziali.

Altri sintomi possono includere il dito del piede che camminano, problemi di sonno, ad andatura basata a ampia, macinazione di denti e la difficoltà masticanti, la crescita rallentata, attacchi, inabilità conoscitive e le difficoltà respiranti mentre svegli come l'iperventilazione, la apnea (apnea) ed inghiottire dell'aria.

La sindrome di Rett è causata dalle mutazioni nel gene MECP2, che è trovato sul Cromosoma X e fino a 80% delle ragazze con la sindrome di Rett hanno la mutazione genetica MECP2.

I 20 rimanenti - 30% dei casi sono sospettati per essere causati dalle mutazioni in altre parti del gene o dai geni ancora da identificare.

Alcuni bambini possono richiedere alle attrezzature ed agli aiuti speciali quali le parentesi graffe di arrestare la scoliosi, le stecche per modificare i movimenti della mano ed i programmi nutrizionali per aiutarli a mantenere il peso adeguato; accademico, sociale speciale, professionale e servizi di sostegno possono anche essere richiesti in alcuni casi.

Malgrado le difficoltà con i sintomi, la maggior parte delle persone con la sindrome di Rett continuano a vivere bene nel medio evo e di là.

L'individuazione è pubblicata in Neurologia del giornale internazionale.