Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Um Outro gene encontrado para a síndrome de Rett

A pesquisa Nova revelou um outro gene para a síndrome de Rett que poderia conduzir aos tratamentos novos para a desordem.

Um projecto de investigação por cientistas de Austrália e de Israel identificou uma variação genética que influenciasse a severidade dos sintomas na síndrome de Rett.

Os cientistas estabeleceram uma correlação entre a severidade de sintomas clínicos e um polimorfismo neurotrophic cérebro-derivado terra comum (BDNF) e do factor dizem que os pacientes com a variação genética normal de BDNF tiveram sintomas menos severos, com início e freqüência mais atrasados das apreensões.

O Dr. Helen Leonard do Estudo da Síndrome de Rett do Australiano no Instituto do Teleton para a Pesquisa das Saúdes Infanteis, diz que encontrar era emocionante que identifica um alvo novo potencial para o tratamento da desordem neurológica debilitante.

O Dr. Leonard diz que previamente se soube que há uma vasta gama no início e na severidade dos sintomas nos pacientes com síndrome de Rett mas era difícil dar a famílias uma ideia firme de como a desordem progrediria e a informação nova é potencial útil em prever a progressão clínica, mas importante, ofertas uma outra área explorar para terapias potenciais.

No estudo, a informação clínica e as amostras do ADN foram recolhidas de 125 pacientes da Base De Dados Australiana da Síndrome de Rett e de uma coorte Israelita coordenada pelo Dr. Bruria Ben Zeev no Hospital Pediatra de Safra, Centro Médico de Sheba, Faculdade de Medicina de Sackler, Tel Aviv.

O Professor John Christodoulou, do Centro de NSW para a Pesquisa da Síndrome de Rett no Hospital de Crianças em Westmead em Sydney e em Dr. Eva Gak do Centro da Neurociência de Sagol no Centro Médico de Sheba realizou o teste genético e di-lo que os resultados novos estabeleceram uma correlação entre a severidade de sintomas clínicos e de polimorfismo de BDNF.

O Dr. Christodoulou diz que aqueles pacientes com a variação genética normal de BDNF tiveram sintomas menos severos, com início e freqüência mais atrasados das apreensões.

Diz que devem agora estabelecer a natureza da interacção entre MECP2 e BDNF e se é possível estimular BDNF dentro dos pacientes com síndrome de Rett, há uma possibilidade que o início das apreensões pode ser atrasado e alguns dos aspectos mais debilitantes da desordem ser reduzido.

A síndrome de Rett é uma desordem neurodevelopmental da infância que afecte quase sempre somente fêmeas.

Embora a síndrome de Rett seja uma desordem genética menos de 1% de casos gravados são herdados ou passados de uma geração ao seguinte - a maioria de casos são esporádicos, que significa que a mutação ocorre aleatòria e não está herdada.

Inicialmente as Crianças com Rett tornam-se e crescem-se normalmente mas gradualmente os sintomas aparecem que incluem uma perda de uso decidido das mãos, os movimentos distintivos da mão, o crescimento retardado do cérebro e da cabeça, as anomalias do porte, as apreensões, e o atraso mental.

A síndrome de Rett da maneira progride, incluindo a idade que começa e a severidade dos sintomas, varia da criança à criança; os sintomas mentais e físicos aparecem gradualmente como uma perda de tom de músculo e como a síndrome progride, a criança perde o uso decidido de suas mãos e da capacidade falar - outros sintomas adiantados podem incluir os problemas que rastejam ou que andam e o contacto de olho diminuído.

A perda de uso funcional das mãos é seguida por movimentos obrigatórios da mão tais como torcer-se e o lavagem e este período de regressão são às vezes repentinos.

Um Outro sintoma, apraxia - a incapacidade executar funções de motor - é talvez a característica o mais severamente de desabilitação da síndrome de Rett, interferindo com cada movimento do corpo, incluindo o olhar do olho e o discurso e as crianças com exibição da síndrome de Rett frequentemente autístico-como comportamentos nas fases iniciais.

Outros sintomas podem incluir o dedo do pé que andam, os problemas do sono, porte largo-baseado, moedura de dentes e dificuldade mastigando, crescimento retardado, apreensões, inabilidades cognitivas, e dificuldades de respiração quando acordados como a hiperventilação, a apneia (terra arrendada de respiração), e a absorção do ar.

A síndrome de Rett é causada por mutações no gene MECP2, que é encontrado no cromossoma de X e até 80% das meninas com síndrome de Rett têm a mutação MECP2 genética.

Os 20 permanecendo a 30% dos casos são suspeitados para ser causados por mutações em outras partes do gene ou pelos genes a ser identificados ainda.

Algumas crianças podem exigir o equipamento e auxílios especiais tais como cintas prender a escoliose, as talas para alterar movimentos da mão, e programas nutritivos para ajudá-los a manter o peso adequado; académico, social especial, vocacional, e serviços de assistência podem igualmente ser exigidos em alguns casos.

Apesar das dificuldades com sintomas, a maioria de indivíduos com síndrome de Rett continuam a viver bem na Idade Média e além.

Encontrar é publicado na Neurologia do jornal internacional.