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Otro gen encontrado para el síndrome de Rett

La Nueva investigación ha revelado otro gen para el síndrome de Rett que podría llevar a los nuevos tratamientos para el desorden.

Un proyecto de investigación de los científicos de Australia y de Israel ha determinado una variación genética que influencia la severidad de síntomas en el síndrome de Rett.

Los científicos han establecido una correlación entre la severidad de síntomas clínicos y un polimorfismo neurotrophic cerebro-derivado campo común (BDNF) y ellos del factor dicen que los pacientes con la variante genética normal de BDNF tenían síntomas menos severos, con inicio y la frecuencia posteriores de capturas.

El Dr. Helen Leonard del Estudio del Síndrome de Rett del Australiano en el Instituto del Teletón para la Investigación de las Saludes Infantiles, dice que el encontrar era emocionante en que determina una nueva meta potencial para el tratamiento del desorden neurológico debilitante.

El Dr. Leonard dice que era sabido previamente que hay una amplia gama en el inicio y la severidad de síntomas en pacientes con el síndrome de Rett pero era difícil dar a familias una idea firme de cómo progresaría el desorden y la nueva información es potencialmente útil en predecir la progresión clínica, pero importantemente, las ofertas otra área de explorar para las terapias potenciales.

En el estudio, la información clínica y las muestras de la DNA fueron recolectadas a partir de 125 pacientes de la Base De Datos Australiana del Síndrome de Rett y de una cohorte Israelí coordinada por el Dr. Bruria Ben Zeev en el Hospital Pediátrico de Safra, Centro Médico de Sheba, Facultad de Medicina de Sackler, Tel Aviv.

Profesor Juan Christodoulou, del Centro de NSW para la Investigación del Síndrome de Rett en el Hospital de Niños en Westmead en Sydney y el Dr. Eva Gak del Centro de la Neurología de Sagol en el Centro Médico de Sheba realizó las pruebas genéticas y dice que las nuevas conclusión han establecido una correlación entre la severidad de síntomas clínicos y del polimorfismo de BDNF.

El Dr. Christodoulou dice que esos pacientes con la variante genética normal de BDNF tenían síntomas menos severos, con inicio y la frecuencia posteriores de capturas.

Él dice que deben ahora establecer la naturaleza de la acción recíproca entre MECP2 y BDNF y si es posible estimular BDNF dentro de pacientes con el síndrome de Rett, hay una ocasión que el inicio de capturas puede ser demorado y algunos de los aspectos más debilitantes del desorden ser reducido.

El síndrome de Rett es un desorden neurodevelopmental de la niñez que afecta casi siempre solamente a hembras.

Aunque el síndrome de Rett sea un desorden genético menos los de 1% de casos registrados se heredan o se pasan a partir de una generación al siguiente - la mayoría de los casos son esporádicos, que significa que la mutación ocurre aleatoriamente y que no está heredada.

Los Niños con Rett se convierten y crecen Inicialmente normalmente pero los síntomas aparecen gradualmente que incluyen una baja del uso útil de las manos, los movimientos distintivos de la mano, el incremento reducido del cerebro y de la carga, las anormalidades del paso, las capturas, y la retardación mental.

El síndrome de Rett de la manera progresa, incluyendo la edad que comienza y la severidad de síntomas, varía de niño al niño; los síntomas mentales y físicos aparecen gradualmente por ejemplo una baja del tono muscular y como progresa el síndrome, el niño pierde el uso útil de sus manos y de la capacidad de hablar - otros síntomas tempranos pueden incluir los problemas que se arrastran o que recorren y el contacto visual disminuido.

La baja del uso funcional de las manos es seguida por los movimientos obligatorios de la mano tales como sacar y el lavarse y este período de la regresión es a veces súbitos.

Otro síntoma, apraxia - la incapacidad para realizar funciones de motor - es quizás la característica lo más seriamente posible de desactivación del síndrome de Rett, interfiriendo con cada movimiento del cuerpo, incluyendo mirada del aro y discurso y los niños con la pieza de convicción del síndrome de Rett a menudo autístico-como comportamientos en los primeros tiempos.

Otros síntomas pueden incluir la punta que recorre, los problemas del sueño, paso de amplia base, el esmerilar de dientes y dificultad masticando, incremento reducido, las capturas, las incapacidades cognoscitivas, y las dificultades de respiración mientras que están despiertos por ejemplo la hiperventilación, la apnea (apnea), y tragar del aire.

El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen MECP2, que se encuentra en el Cromosoma X y los hasta 80% de muchachas con el síndrome de Rett tienen la mutación genética MECP2.

Los 20 restantes a los 30% de casos se sospechan para ser causados por mutaciones en otras partes del gen o por los genes todavía que se determinarán.

Algunos niños pueden requerir el equipo y a ayudantes especiales tales como paréntesis arrestar escoliosis, tablillas para modificar los movimientos de la mano, y programas alimenticios para ayudarles a mantener el peso adecuado; académico, social especial, de formación profesional, y los servicios de asistencia se pueden también requerir en algunos casos.

A Pesar De las dificultades con síntomas, la mayoría de los individuos con el síndrome de Rett continúan vivir bien en Edad Media y más allá.

El encontrar se publica en la Neurología del gorrón internacional.