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La Scoperta del gene si è associata con un aumento triplo nel rischio per cancro testicolare

I Ricercatori alla Scuola di Medicina dell'Università Della Pennsylvania hanno scoperto la variazione intorno a due geni che sono associati con un rischio aumentato di cancro testicolare.

Il cancro Testicolare è il cancro più comune fra i giovani e la sua incidenza fra gli uomini Caucasici del non Latino-americano si è raddoppiata durante i 40 anni ultimi -- ora pregiudica ogni anno sette su 100.000 uomini bianchi negli Stati Uniti. La scoperta, pubblicata nell'emissione online del 31 maggio 2009 della Genetica della Natura, è il primo punto verso la comprensione quali uomini sono ad ad alto rischio della malattia.

“Malgrado essere abbastanza ereditabile, realmente non c' è stato alcun chiaro fattore di rischio genetico che potesse rappresentare la maggior parte delle casse di cancro testicolare,„ dice Katherine L. Nathanson, MD, un assistente universitario di Medicina e uno specialista nella genetica medica al Centro del Cancro di Abramson. “Queste varianti sono i primi fattori di rischio genetici di direzione trovati per questa malattia fin qui.„

Nathanson e co-author Peter A. Kanetsky, PhD, MPH, un assistente universitario di Epidemiologia, trovato che gli uomini che hanno due copie della versione comune del gene del legante del c-KIT (KITLG) hanno un elevato rischio di 4,5 volte di cancro testicolare che gli uomini che hanno due copie della versione meno comune o secondaria del gene. Ulteriormente, gli uomini con due copie della versione comune delle varianti accanto ad un altro gene, 4 sprouty (SPRY4), hanno un elevato rischio di 1,48 volte che gli uomini con due copie della versione meno comune del gene.

Mentre le esposizioni ambientali sospette dei ricercatori possono fare una parte nell'incidenza crescente, ora sanno che i geni di una persona egualmente svolgono un ruolo principale nella predisposizione di malattia.

“Questo che trova è abbastanza differente che quelli osservati in molti altri studi genoma di ampiezza di associazione,„ Nathanson dice. “Nella maggior parte dei studi, il rischio aumentato di malattia è associato con la variante meno comune del gene. In questo caso, è la variante più comune in Caucasians che è associata con il rischio. Se portate due copie della variante meno comune siete probabilmente ad incredibilmente a basso rischio.„

Ulteriormente, la grandezza del rischio connesso con il KITLG è molto più grande di è stato trovato nei simili studi su altri cancri adulti, compreso il petto, il colon ed il carcinoma della prostata. In quelle malattie, i diversi geni aumentano il rischio di una persona di 10 - 25 per cento, mentre il gene di KITLG è associato con un aumento di 300 per cento nel rischio per cancro testicolare.

“La Nostra forte associazione osservata è intrigante e può riflettere l'impatto dell'effetto genetico di KITLG,„ Kanetsky dice. “Tuttavia, poiché la prevalenza della variante comune è così alta, può anche riflettere altri fattori di fondo richiesti insieme con KITLG per lo sviluppo di malattia. Ciò resta determinare.„

Soltanto una piccola percentuale di uomini che portano gli alleli ad alto rischio svilupperà la malattia. Il tasto ora, i ricercatori dicono, è di scoprire che cosa modifica i rischi genetici e spinge una persona verso cancro mentre un altro rimane sano. Usando i fattori di rischio genetici neo-scoperti come lente, Nathanson e Kanetsky credono che possano ora potere rivelare i fattori ambientali critici che sarebbero persi altrimenti in nuvola di informazioni di confusione.

“Siamo molto interessati come i geni ed i fattori ambientali funzionano insieme per aumentare il suo rischio,„ in Nathanson diciamo. “Ora che conosciamo qualcosa circa la genetica, speriamo ora di sviluppare un migliore modello di chi è al rischio esaminando le interazioni gene-ambiente.„

Ulteriormente, i nuovi risultati possono cominciare a spiegare perché gli uomini bianchi sono diagnosticati più spesso con cancro testicolare che gli uomini Afroamericani. KITLG è compreso nella pigmentazione - - e la versione di questo gene connesso con cancro testicolare è comune nella popolazione bianca ma molto meno comune nella popolazione di colore.

Per Concludere, Nathanson dice che i risultati indicano che i modelli precedenti di formazione del cancro testicolare sono corretti e sottolineatura perché gli uomini con cancro testicolare possono anche avere problemi di fertilità. “I Ricercatori hanno postulato che il cancro testicolare era un disordine dello sviluppo o della maturazione della cellula germinale ed erano giusti,„ dice. “Il gene di KITLG è critico per lo sviluppo e la maturazione della cellula germinale.„

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