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El Descubrimiento del gen se asoció a un aumento triple en el riesgo para el cáncer testicular

Los Investigadores en la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania han destapado la variación alrededor de dos genes que se asocian a un riesgo creciente de cáncer testicular.

El cáncer Testicular es el cáncer más común entre hombres jovenes, y su incidencia entre hombres Caucásicos de los no-Hispanos ha duplicado en los 40 años pasados -- ahora afecta a siete hombres blancos de 100,000 en los Estados Unidos cada año. El descubrimiento, publicado en la aplicación en línea del 31 de mayo de 2009 la Genética de la Naturaleza, es el primer paso de progresión hacia la comprensión de qué hombres están en de alto riesgo de la enfermedad.

“A Pesar De ser muy hereditario, no ha habido realmente ningún factor de riesgo genético sin obstrucción que pueda explicar la mayoría de las cajas de cáncer testicular,” dice a Katherine L. Nathanson, DOCTOR EN MEDICINA, profesor adjunto del Remedio y especialista en genética médica en el Centro del Cáncer de Abramson. “Estas variantes son los primeros factores de riesgo genéticos llamativos encontrados para esta enfermedad hasta la fecha.”

Nathanson y co-autor Peter A. Kanetsky, Doctorado, MPH, profesor adjunto de la Epidemiología, encontrado que los hombres que tienen dos copias de la versión común del gen del ligand del c-CONJUNTO (KITLG) tienen un riesgo más alto de 4,5 dobleces del cáncer testicular que los hombres que tienen dos copias de la versión menos común o de menor importancia del gen. Además, los hombres con dos copias de la versión común de las variantes al lado de otro gen, 4 sprouty (SPRY4), tienen un riesgo más alto de 1,48 dobleces que hombres con dos copias de la versión menos común del gen.

Mientras Que las exposiciones ambientales sospechadas de los investigadores pueden hacer una parte en la incidencia cada vez mayor, ahora saben que los genes de un individuo también desempeñan un papel principal en susceptibilidad de la enfermedad.

“Esto que encuentra es muy diferente que ésos observados en muchos otros estudios genoma-anchos de la asociación,” Nathanson dice. “En la mayoría de los estudios, el riesgo creciente de enfermedad se asocia a la variante menos común del gen. En este caso, es la variante más común en Caucásicos que se asocia a riesgo. Si usted lleva dos copias de la variante menos común usted está probablemente en increíblemente poco arriesgado.”

Además, la magnitud del riesgo asociado al KITLG es mucho más grande que se ha encontrado en estudios similares de otros cánceres adultos, incluyendo el pecho, el colon, y el cáncer de próstata. En esas enfermedades, los genes individuales aumentan el riesgo de una persona en el 10 a 25 por ciento, mientras que el gen de KITLG se asocia a un aumento del 300 por ciento en el riesgo para el cáncer testicular.

“Nuestra asociación fuerte observada es intrigante y puede reflejar el impacto del efecto genético de KITLG,” Kanetsky dice. “Sin Embargo, puesto que la incidencia de la variante común es tan alta, puede también reflejar otros factores subyacentes requeridos conjuntamente con KITLG para el revelado de la enfermedad. Esto queda determinar.”

Solamente una pequeña proporción de hombres que lleven los alelos de alto riesgo desarrollará la enfermedad. El clave ahora, los investigadores dicen, son descubrir qué modifica los riesgos genéticos y activa a un individuo hacia cáncer mientras que otro sigue siendo sano. Usando los factores de riesgo genéticos nuevo-descubiertos como lente, Nathanson y Kanetsky creen que pueden ahora poder revelar los factores ambientales críticos que serían perdidos de otra manera en la nube de la información de la confusión.

“Estamos muy interesados en cómo los genes y los factores ambientales trabajan juntos para aumentar su riesgo,” Nathanson decimos. “Ahora que conocemos algo sobre la genética, esperamos ahora construir un mejor modelo de quién es en peligro observando acciones recíprocas del gen-ambiente.”

Además, las nuevas conclusión pueden comenzar a explicar porqué diagnostican a los hombres blancos más a menudo con el cáncer testicular que hombres Afroamericanos. KITLG está implicado en la pigmentación -- y la versión de este gen asociado al cáncer testicular es común en la población blanca pero mucho menos común en la población negra.

Finalmente, Nathanson dice que las conclusión muestran que los modelos anteriores de la formación del cáncer testicular son correctos y caracter de subrayado porqué los hombres con el cáncer testicular pueden también tener problemas de la fertilidad. Los “Investigadores han postulado que el cáncer testicular era un desorden del revelado o de la maduración de la célula de germen, y tenían razón,” ella dice. “El gen de KITLG es crítico para el revelado y la maduración de la célula de germen.”

http://www.med.upenn.edu/