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La matrice d'ADN a pu expliquer les commandes des vitesses évolutionnaires

Les réarrangements de toutes les tailles dans les génomes, les gènes et les exons peuvent résulter d'un problème dans la copie d'ADN qui se produit quand le procédé cale à une remarque critique et puis change de vitesse à une matrice génétique différente, reproduisant et même les gènes de triplement ou juste brouiller ou effacer une partie de l'indicatif dans eux, ont indiqué des chercheurs de l'université de Baylor du médicament dans un état récent en génétique de nature de tourillon.

L'état autre a élucidé l'effet du mécanisme de perte de vitesse de fourche et de commutation de matrice impliqué dans quelques formes de variation de numéro de copie.

« Je pense que ceci va inciter des gens à penser très dur à la variation de numéro de copie en ce qui concerne l'évolution de génome, évolution et exon de gène brouillant, » a dit M. James R. Lupski, vice-président de moléculaire et de génétique humaine au BCM et auteur supérieur de l'état.

Le mécanisme représente non seulement une méthode neuf découverte par laquelle le génome produit de la variation de numéro de copie parmi des gènes, mais il explique également que la variation de numéro de copie peut se produire à un temps différent pendant la durée d'une cellule. La réplication de l'ADN a lieu comme la cellule deux se divise et est - un procédé connu sous le nom de mitose.

La variation de numéro de copie concerne les modifications de structure dans le génome humain qui ont comme conséquence l'omission des gènes ou des parties de eux ou les copies supplémentaires des gènes. Souvent, ce procédé est associé à la maladie ou à l'évolution du génome elle-même.

ADN (acide désoxyribonucléique) existe en tant que deux boucles complémentaires qui restent ensemble à cause de l'attraction entre les nucléotides. A, ou adénine, est toujours attiré à T, ou aux thymines. C, ou cytosine, est toujours attiré à G, ou à guanine.

Quand une cellule se divise, il doit reproduire son ADN de sorte que chaque cellule qui résulte de la division ait même code génétique. Cela signifie qu'il doit reproduire son ADN. Pendant ce procédé, une enzyme appelée une hélicase sépare les deux boucles, brisant les liaisons hydrogènes entre A - T et G - des paires de bases de C. Les deux boucles de séparation deviennent la fourche de réplication. Sur une boucle, un ADN polymérase appelé d'enzymes affiche le matériel génétique dans la boucle comme matrice et effectue une boucle de l'ADN complémentaire pour appareiller à lui. De nouveau, l'indicatif est A à T et C à G. Ce procédé est continu. Sur la boucle de ralentissement, la boucle complémentaire est effectuée dans les segments courts et séparés par un procédé qui concerne l'ARN et des séries d'enzymes.

Jusqu'aux années 1990, les chercheurs étudiant des raisons des mutations ou des modifications génétiques ont regardé les « typos » moléculaires dans ce procédé, changements minuscules de comme, polymorphisme unique appelé de nucléotide de solides totaux, de Cs ou de Gs (SNPs). Ils ont changé le message du gène. Cependant, au début des années 90, Lupski était l'un des premiers champions d'un mécanisme neuf découvert en lequel la structure de l'ADN elle-même a été excessivement reproduite ou effacée pour changer des nombres de copies d'un gène qui s'est produit dans le matériel génétique. Cette « variation de numéro de copie » a écrit un chapitre neuf dans la compréhension de la variation génétique humaine.

Dans un état, un Lupski et des collègues précédents décrits comment le procédé qui copie l'ADN pendant la division cellulaire cale quand il y a un problème avec le matériel génétique. Dans certains cas, le procédé recherche une matrice différente, copiant souvent une autre extension assimilée mais sensiblement différente d'ADN avant qu'il commute de nouveau à l'endroit approprié.

Dans cet état plus neuf, Lupski et collègues décrivent comment ce procédé - perte de vitesse appelée de fourche et commutation de matrice (FoSTeS) chez l'homme ou réplication interruption-induite microhomology-assistée (MMBIR) dans des modèles plus simples - les réarrangements génomiques produits s'échelonnant dans la taille de plusieurs megabases à quelque cents paires de bases pendant la division cellulaire normale, ayant pour résultat la duplication ou même les triplications de différents gènes ou des réarrangements des exons uniques (la région codante des gènes).

« Ce phénomène se produit dans tout le génome, » a dit M. Feng Zhang, un associé post-doctoral dans le laboratoire de Lupski et le premier auteur de l'état.

Dans les études des sujets avec des anomalies dans le gène lié au type 1A (PMP22) de dent de Charcot-Marie, les chercheurs ont constaté que la perte de vitesse de fourche, phénomène de commutation de matrice a expliqué les modifications, de ceux cette triplication impliquée d'un gène à d'autres qui a résulté de brouiller dans un exon.

Les études d'une famille - deux enfants et une mère - expliquée que l'événement s'est produit pendant la mitose ou la division cellulaire, un significatif trouvant cela autre confirme la signification de l'événement.

Les chercheurs ont noté cela trouvant ce réarrangement de mitotique du gène dans la mère, qui n'a pas eu le trouble, de deux enfants avec une neuropathie propose que le mécanisme pourrait être considéré dans le conseil génétique au sujet du risque de avoir un autre enfant avec le trouble.

Les scientifiques ont écrit, « nous proposons que FoSTeS/MMBIR puisse être un mécanisme principal pour produire de la variation structurelle, en particulier CNV non récurrent (variation de numéro de copie), du génome humain.  »

L'observation du mosaïcisme pour mitotically produit apparent, le réarrangement PMP22 complexe de FoSTeS/MMBIR-mediated dans la mère inchangée de deux enfants avec la neuropathie propose que ce mécanisme puisse avoir des implications pour le conseil génétique concernant le risque de récidive.