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Il modello del DNA ha potuto spiegare gli spostamenti evolutivi

Le riorganizzazioni di tutte le dimensioni nei genoma, in geni ed in esoni possono derivare da un impulso errato nella copiatura del DNA che accade quando il trattamento si blocca ad un punto critico e poi si sposta ad un modello genetico differente, duplicante e perfino i geni di triplicazione o appena mescolare o cancellare la parte del codice all'interno di loro, hanno detto i ricercatori dall'istituto universitario di Baylor di medicina in un rapporto recente nella genetica della natura del giornale.

Il rapporto ulteriore ha delucidato l'effetto del meccanismo dell'arresto della forcella e di commutazione del modello in questione in certi moduli della variazione di numero di copia.

“Penso che questo stia andando incitare la gente a pensare molto duro alla variazione di numero di copia riguardo ad evoluzione del genoma, evoluzione e esone del gene che mescolano,„ ha detto il Dott. James R. Lupski, presidenza vice della genetica molecolare ed umana al BCM ed autore senior del rapporto.

Il meccanismo non solo rappresenta un metodo recentemente scoperto da cui il genoma genera la variazione di numero di copia fra i geni, ma egualmente dimostra che la variazione di numero di copia può accadere ad un tempo differente nella vita di una cella. Il replicazione del dna ha luogo come la cella sta dividendosi e due diventanti - un trattamento conosciuto come la mitosi.

La variazione di numero di copia comprende i mutamenti strutturali nel genoma umano che provocano l'eliminazione dei geni o delle parti di loro o le copie extra dei geni. Spesso, questo trattamento è associato con la malattia o con evoluzione del genoma stessa.

Il DNA (acido desossiribonucleico) esiste come due fili complementari che rimangono insieme a causa dell'attrazione fra i nucleotidi. A, o l'adenina, è attirato sempre verso T, o timine. La C, o la citosina, è attirata sempre verso il G, o la guanina.

Quando una cella si divide, deve riprodurre il suo DNA in modo che ogni cella che deriva dalla divisione abbia lo stesso codice genetico. Quello significa che deve ripiegare il suo DNA. Durante questo trattamento, un enzima chiamato un helicase separa i due fili, rompenti i legami idrogeni fra A - T e G - coppie di basi di C. I due fili di separazione si trasformano nella forcella di replica. Su un filo, un enzima chiamato DNA polimerasi legge il materiale genetico nel filo come modello e fa un filo di DNA complementare per accoppiare a. Di nuovo, il codice è A - T e C - G. Questo trattamento è continuo. Sul filo di rivestimento isolante, il filo complementare è fatto nei brevi, segmenti separati tramite un trattamento che comprende il RNA e una serie di enzimi.

Fino agli anni 90, i ricercatori che studiano le ragioni per le mutazioni o i cambiamenti genetici hanno esaminato “gli errori„ molecolari in questo trattamento, cambiamenti minuscoli in come, st, Cs o singolo polimorfismo del nucleotide chiamato Gs (SNPs). Hanno cambiato il messaggio del gene. Tuttavia, nell'inizio degli anni 90, Lupski era uno dei campioni in anticipo di un meccanismo recentemente scoperto in cui la struttura del DNA stessa grossolanamente è stata duplicata o cancellato stata per cambiare i numeri delle copie di un gene che si è presentato nel materiale genetico. Questa “variazione di numero di copia„ ha scritto un nuovo capitolo nella comprensione della variazione genetica umana.

In un rapporto, in un Lupski e nei colleghi precedenti descritti come il trattamento che copia il DNA durante la divisione cellulare si blocca quando c'è un problema con il materiale genetico. In alcuni casi, il trattamento cerca un modello differente, copiante spesso un altro simile ma allungamento significativamente differente di DNA prima che passi di nuovo all'area appropriata.

In questo più nuovo rapporto, Lupski ed i colleghi descrivono come questo trattamento - arresto della forcella e commutazione chiamata del modello (FoSTeS) negli esseri umani o da replica indotta da rottura microhomology-mediata (MMBIR) nei modelli più semplici - riorganizzazioni genomiche generate che variano nella dimensione da parecchi megabases ad alcuna cento coppie di basi durante la divisione cellulare normale, con conseguente duplicazione o persino triplicazioni di diversi geni o riorganizzazioni di singoli esoni (la sequenza codificante di geni).

“Questo fenomeno si presenta in tutto il genoma,„ ha detto il Dott. Feng Zhang, un socio postdottorale nel laboratorio di Lupski ed il primo autore del rapporto.

Negli studi sugli oggetti con le anomalie nel gene connesso con il tipo 1A (PMP22) del dente di Charcot-Marie, i ricercatori hanno trovato che l'arresto della forcella, fenomeno di commutazione del modello ha spiegato i cambiamenti, da quelli che hanno compreso la triplicazione di un gene ad altre che derivassero dalla mescolanza all'interno di un esone.

Gli studi di una famiglia - due bambini e una madre - dimostrata che l'evento si è presentato durante la mitosi o la divisione cellulare, un significativo trovando quello ulteriore conferma il significato dell'evento.

I ricercatori hanno notato quello che trovano questa riorganizzazione mitotica del gene nella madre, che non ha avuta il disordine, di due bambini con una neuropatia suggerisce che il meccanismo potrebbe essere considerato nel consiglio genetico circa il rischio di avere altro bambino con il disordine.

Gli scienziati hanno scritto, “proponiamo che FoSTeS/MMBIR possa essere un meccanismo chiave per la generazione della variazione strutturale, specialmente CNV non ricorrente (variazione di numero di copia), del genoma umano. „

L'osservazione del mosaicism per mitotically generata evidente, la riorganizzazione complessa PMP22 di FoSTeS/MMBIR-mediated nella madre inalterata di due bambini con la neuropatia suggerisce che questo meccanismo possa avere implicazioni per il consiglio genetico per quanto riguarda il rischio di ricorrenza.