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El patrón de la DNA podía explicar movimientos evolutivos

Los cambios de todas las tallas en genomas, genes y exones pueden resultar de una interferencia en el copiado de la DNA que ocurre cuando el proceso se atasca en un punto crítico y después cambio a un diverso patrón genético, duplicando e incluso los genes de triplicación o apenas el arrastramiento o suprimir de la parte de la clave dentro de ellos, dijeron a investigadores de la universidad de Baylor del remedio en un parte reciente en la genética de la naturaleza del gorrón.

El parte más futuro aclaró el efecto del mecanismo del atascamiento de la horquilla y de la transferencia del patrón implicado en algunas formas de la variación del número de copia.

“Pienso esto va a hacer que la gente piensa muy difícilmente en la variación del número de copia en cuanto a la evolución del genoma, evolución y exón del gen que se mezclan,” dijo al Dr. James R. Lupski, vicepresidencia de la genética molecular y humana en el BCM y autor mayor del parte.

El mecanismo no sólo representa un método nuevamente descubierto por el cual el genoma genere la variación del número de copia entre genes, pero también demuestra que la variación del número de copia puede ocurrir en un diverso rato en la vida de una célula. La réplica de la DNA ocurre como la célula está dividiendo y que se convierten dos - un proceso conocido como mitosis.

La variación del número de copia implica los cambios estructurales en el genoma humano que dan lugar a la supresión de genes o de partes de ellas o a copias extras de genes. A menudo, este proceso se asocia a enfermedad o a la evolución del genoma sí mismo.

La DNA (ácido desoxirribonucléico) existe como dos cabos complementarios que permanezcan juntos debido a la atracción entre los nucleótidos. A, o la adenina, se atrae siempre a T, o al thymine. C, o la citosina, se atrae siempre a G, o a la guanina.

Cuando una célula divide, debe reproducir su DNA de modo que cada célula que resulta de la división tenga la misma clave genética. Eso significa que debe replegar su DNA. Durante este proceso, una enzima llamada un helicase separa los dos cabos, rompiendo las ligazones de hidrógeno entre la A - T y G - los pares bajos de C. Los dos cabos de separación se convierten en la horquilla de réplica. En un cabo, una enzima llamada polimerasa de DNA lee el material genético en el cabo como patrón y hace un cabo de la DNA complementaria para emparejar a ella. Una vez más la clave es A a T y C a G. Este proceso es contínuo. En el cabo de revestimiento, el cabo complementario es hecho en fin, los segmentos separados por un proceso que implique el ARN y una serie de enzimas.

Hasta los años 90, los investigadores que estudiaban las razones de mutaciones o de cambios genéticos observaban los “errores tipográficos moleculares” en este proceso, cambios minúsculos en como, los Ts, Cs o único polimorfismo llamado Gs del nucleótido (SNPs). Cambiaron el mensaje del gen. Sin embargo, en el principio de los 90, Lupski era uno de los campeones tempranos de un mecanismo nuevamente descubierto en el cual la estructura de la DNA sí mismo fue duplicada o suprimida grueso para cambiar números de copias de un gen que ocurrió en el material genético. Esta “variación del número de copia” escribió un nuevo capítulo en la comprensión de la variación genética humana.

En un parte, un Lupski y colegas anteriores descritos cómo el proceso que copia la DNA durante la división celular se atasca cuando hay un problema con el material genético. En algunos casos, el proceso busca un diverso patrón, copiando a menudo otro alargamiento similar pero importante diverso de la DNA antes de que vuelva al área apropiada.

En este más nuevo parte, Lupski y los colegas describen cómo este proceso - atascamiento de la horquilla y transferencia llamada del patrón (FoSTeS) en seres humanos o réplica interruptor-inducida microhomology-mediada (MMBIR) en modelos más simples - los cambios genomic generados que colocan de tamaño de varios megabases a unas centenas pares bajos durante la división celular normal, dando por resultado la duplicación o aún las triplicaciones de genes individuales o los cambios de los únicos exones (la región de la codificación de genes).

“Este fenómeno ocurre en el genoma,” dijo al Dr. Feng Zhang, socio postdoctoral en el laboratorio de Lupski y el primer autor del parte.

En estudios de temas con anormalidades en el gen asociado al tipo 1A (PMP22) del diente de Charcot-Marie, los investigadores encontraron que el atascamiento de la horquilla, fenómeno de la transferencia del patrón explicó los cambios, de los que implicaron la triplicación de un gen a otras que resultaron del arrastramiento dentro de un exón.

Los estudios de una familia - dos niños y molde-madre - demostrada que la acción ocurrió durante mitosis o la división celular, un importante encontrando eso más futuro confirman la significación de la acción.

Los investigadores observaron eso que encontraban este cambio mitotic del gen en el molde-madre, que no tenía el desorden, de dos niños con una neuropatía sugieren que el mecanismo se pudo considerar en el asesoramiento genético sobre el riesgo de tener otro niño con el desorden.

Los científicos escribieron, “proponemos que FoSTeS/MMBIR pueda ser un mecanismo dominante para generar la variación estructural, determinado CNV aperiódico (variación del número de copia), del genoma humano. ”

La observación del mosaicism para mitotically haber generado evidente, cambio complejo PMP22 de FoSTeS/MMBIR-mediated en el molde-madre inafectado de dos niños con neuropatía sugiere que este mecanismo puede tener implicaciones para el asesoramiento genético con respecto a riesgo de la repetición.