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Les scientifiques découvrent 27 gènes liés au syndrome d'Asperger, aux traits autistiques et à l'empathie

Les scientifiques de l'université de Cambridge ont recensé 27 gènes qui sont associés ou au syndrome d'Asperger (AS) et/ou les traits autistiques et/ou l'empathie. La recherche sera demain publié dans la recherche d'autisme de tourillon. C'est la première étude de gène candidat de son genre.

La recherche a été aboutie par M. Bhismadev Chakrabarti et professeur Simon Baron-Cohen à partir du centre de recherches d'autisme à Cambridge. 68 gènes ont été choisis l'un ou l'autre parce qu'ils ont été connus pour jouer un rôle en accroissement neural, comportement social, ou hormones de stéroïde sexuel (par exemple testostérone et oestrogène). Le dernier groupe de gènes était inclus parce que COMME se produit bien plus souvent dans les mâles que des femelles, et parce que la recherche précédente de l'équipe de Cambridge a prouvé que des taux de testostérone foetaux sont associés aux traits autistiques et à l'empathie dans les enfants se développants type.

L'équipe a effectué 2 expériences. D'abord elles ont regardé ces gènes dans 349 adultes dans la population globale, dont tous avaient complété le quotient de spectre d'autisme (AQ) comme mesure de traits autistiques, et le quotient d'empathie (EQ) comme mesure d'empathie. Deuxièmement, elles ont regardé 174 adultes avec un diagnostic formel de COMME, et comparé ils aux contrôles.

La recherche a constaté que des polymorphismes uniques de nucléotide (SNPs) dans 27 sur les 68 gènes ont été nominalement associés ou COMME et/ou aux traits autistiques/empathie. 10 de ces gènes (tels que CYP11B1) étaient impliqués avec le fonctionnement de stéroïde sexuel, fournissant le support pour le rôle de cette classe des gènes dans l'autisme et les traits autistiques. 8 de ces gènes (tels que NTRK1) étaient impliqués dans l'accroissement neural, fournissant davantage de support à l'idée que l'autisme et les traits autistiques pourraient résulter des configurations anormales de la connectivité dans le cerveau se développant. Les 9 autres gènes (tels qu'OXTR) étaient impliqués dans le comportement social, jetant la lumière sur la biologie de la sensibilité sociale et émotive.

M. Chakrabarti a commenté : « Ces 27 gènes représentent les fils préliminaires pour comprendre les bases génétiques de COMME et des traits relatifs, tels que l'empathie, dans la population globale. Toute la ces derniers est de bons candidats pour des études indépendantes de réplication dans les échantillons de fonctionnement d'autisme du bas et de haut. 5 des gènes que nous avons trouvé pour avoir étés précédemment rapportés dans l'autisme, mais les autres 22 ont jamais avant été rapportés en association avec COMME, des traits autistiques ou empathie. Nous devons maintenant vérifier des modèles de la façon dont ces gènes agissent l'un sur l'autre et construisent le « risque » modèles pour le développement AS. »

Professeur Baron-Cohen a ajouté : « Nous avons choisi de regarder la génétique de COMME parce que toutes autres études génétiques se sont concentrées sur l'autisme classique, qui peut comprendre des difficultés apprenantes et le délai de langage. DE MÊME QUE plus d'état « pur » parce que ces autres facteurs sont absents. Ces résultats neufs représentent une amélioration significatif au-dessus de nos anciens travaux en prouvant que les hormones de stéroïde sexuel (par exemple testostérone et oestrogène) influencent le développement social et les traits autistiques. L'étude neuve confirme également des signaler plus tôt que d'autres molécules (telles que l'oxytocine) sont importantes dans l'autisme de compréhension, les traits autistiques, et l'empathie. »