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Gli scienziati scoprono 27 geni connessi con la sindrome, i tratti autistici e l'empatia di Asperger

Gli scienziati dall'università di Cambridge hanno identificato 27 geni che sono associati con o la sindrome di Asperger (AS) e/o tratti e/o empatia autistici. La ricerca sarà pubblicata domani nella ricerca di autismo del giornale. Ciò è il primo studio del gene del candidato sul suo genere.

La ricerca piombo dal Dott. Bhismadev Chakrabarti e dal professor Simon Barone-Cohen dal centro di ricerca di autismo a Cambridge. 68 geni sono stati scelti l'uno o l'altro perché sono stati conosciuti per svolgere un ruolo in crescita neurale, comportamento sociale, o ormoni steroidi del sesso (per esempio testoterone ed estrogeno). Il gruppo posteriore di geni era incluso perché COME accade molto più spesso in maschi che le femmine e perché la ricerca precedente dal gruppo di Cambridge ha indicato che i livelli fetali del testoterone sono associati con i tratti e l'empatia autistici in bambini tipicamente di sviluppo.

Il gruppo ha effettuato 2 esperimenti. In primo luogo hanno esaminato questi geni in 349 adulti nella popolazione in genere, tutti di chi aveva riempito il quoziente di spettro di autismo (AQ) come misura dei tratti autistici ed il quoziente di empatia (EQ) come misura dell'empatia. Secondariamente, hanno esaminato 174 adulti con una diagnosi convenzionale di COME e li hanno confrontati ai comandi.

La ricerca ha trovato che i singoli polimorfismi del nucleotide (SNPs) in 27 sui 68 geni nominalmente sono stati associati con o COME e/o con i tratti autistici/empatia. 10 di questi geni (quale CYP11B1) sono stati compresi con la funzione steroide del sesso, fornente il supporto per il ruolo di questa classe di geni nell'autismo e nei tratti autistici. 8 di questi geni (quale NTRK1) sono stati compresi nella crescita neurale, fornente ulteriore supporto all'idea che l'autismo ed i tratti autistici potrebbero derivare dai reticoli aberranti della connettività nel cervello di sviluppo. Gli altri 9 geni (quale OXTR) sono stati compresi nel comportamento sociale, facente luce sulla biologia della sensibilità sociale ed emozionale.

Il Dott. Chakrabarti ha commentato: “Questi 27 geni rappresentano i cavi preliminari per la comprensione le basi genetiche di COME e dei tratti relativi, quale l'empatia, nella popolazione in genere. Tutti i questi sono buoni candidati per gli studi indipendenti della replica sia nei campioni di funzionamento bassi che alti di autismo. 5 dei geni che abbiamo trovato precedentemente per essere riferiti nell'autismo, ma gli altri 22 mai prima sono stati riferiti in collaborazione con COME, tratti o empatia autistici. Ora dobbiamo verificare i modelli di come questi geni interagiscono e costruiscono “il rischio„ modelli per lo sviluppo AS.„

Il professor Barone-Cohen ha aggiunto: “Abbiamo scelto di esaminare la genetica di COME perché tutti gli altri studi genetici hanno messo a fuoco su autismo classico, che può comprendere le difficoltà di apprendimento e la mora di linguaggio. COME è una circostanza “più pura„ perché questi altri fattori sono assenti. Questi nuovi risultati rappresentano un avanzamento significativo sopra il nostro lavoro precedente nell'indicare che gli ormoni steroidi del sesso (per esempio testoterone ed estrogeno) influenzano l'evoluzione sociale ed i tratti autistici. Il nuovo studio egualmente conferma i rapporti più iniziali che altre molecole (quale ossitocina) sono importanti nell'autismo di comprensione, nei tratti autistici e nell'empatia.„