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Os cientistas descobrem 27 genes associados com a síndrome, os traços autísticos e a empatia de Asperger

Os cientistas da universidade de Cambridge identificaram 27 genes que são associados com ou a síndrome de Asperger (AS) e/ou traços e/ou empatia autísticos. A pesquisa será publicada amanhã na pesquisa do autismo do jornal. Este é o primeiro estudo do gene do candidato de seu tipo.

A pesquisa foi conduzida pelo Dr. Bhismadev Chakrabarti e pelo professor Simon Barão-Cohen do centro de pesquisa do autismo em Cambridge. 68 genes foram escolhidos qualquer um porque foram sabidos para jogar um papel no crescimento neural, no comportamento social, ou em hormonas esteróides do sexo (por exemplo testosterona e hormona estrogénica). O último grupo de genes era incluído porque COMO ocorre distante mais frequentemente nos homens do que fêmeas, e porque a pesquisa precedente da equipe de Cambridge mostrou que os níveis fetais da testosterona estão associados com os traços e a empatia autísticos em crianças tipicamente se tornando.

A equipe realizou 2 experiências. Primeiramente olharam estes genes em 349 adultos na população geral, tudo de quem tinha preenchido o quociente do espectro do autismo (AQ) como uma medida de traços autísticos, e o quociente da empatia (EQ) como uma medida da empatia. Em segundo lugar, olharam 174 adultos com um diagnóstico formal de COMO, e compararam-nos aos controles.

A pesquisa encontrou que os únicos polimorfismo do nucleotide (SNPs) em 27 dos 68 genes estiveram associados nominal com ou COMO e/ou com os traços autísticos/empatia. 10 destes genes (tais como CYP11B1) foram envolvidos com a função esteróide do sexo, fornecendo o apoio para o papel desta classe de genes no autismo e em traços autísticos. 8 destes genes (tais como NTRK1) foram envolvidos no crescimento neural, fornecendo um apoio mais adicional à ideia que o autismo e os traços autísticos poderiam resultar dos testes padrões aberrantes da conectividade no cérebro se tornando. Outros 9 genes (tais como OXTR) foram envolvidos no comportamento social, derramando a luz na biologia da sensibilidade social e emocional.

O Dr. Chakrabarti comentou: “Estes 27 genes representam chumbos preliminares para compreender as bases genéticas de COMO e traços relacionados, tais como a empatia, na população geral. Toda a estes é bons candidatos para estudos independentes da réplica em baixas e amostras de funcionamento altas do autismo. 5 dos genes que nós encontramos para ter sido relatados previamente no autismo, mas os outros 22 nunca antes foram relatados em colaboração com COMO, traços ou empatia autística. Nós precisamos agora de testar modelos de como estes genes interagem e constroem o “risco” modelos para a revelação COMO.”

O professor Barão-Cohen adicionou: “Nós escolhemos olhar a genética de COMO porque todos estudos genéticos restantes se centraram sobre o autismo clássico, que pode incluir dificuldades de aprendizagem e atraso de língua. COMO é mais condição “pura” porque estes outros factores são ausentes. Estes resultados novos representam um avanço significativo sobre nossos trabalhos anteriores em mostrar que as hormonas esteróides do sexo (por exemplo testosterona e oestrogen) influenciam o desenvolvimento eléctrico e traços autísticos. O estudo novo igualmente confirma uns relatórios mais adiantados que outras moléculas (tais como o oxytocin) são importantes no autismo compreensivo, em traços autísticos, e em empatia.”