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Los científicos descubren 27 genes asociados al síndrome, a los rasgos autísticos y a la empatía de Asperger

Los científicos de la universidad de Cambridge han determinado 27 genes que se asocian o al síndrome de Asperger (AS) y/o los rasgos y/o empatía autísticos. La investigación será publicada mañana en la investigación del autismo del gorrón. Éste es el primer estudio del gen del candidato de su clase.

La investigación fue llevada por el Dr. Bhismadev Chakrabarti y profesor Simon Barón-Cohen del centro de investigación del autismo en Cambridge. 68 genes fueron elegidos cualquiera porque eran sabidos para desempeñar un papel en incremento de los nervios, comportamiento social, u hormonas esteroides del sexo (e.g testosterona y estrógeno). El último grupo de genes era incluido porque COMO ocurre lejos más a menudo en varones que hembras, y porque la investigación anterior de las personas de Cambridge ha mostrado que los niveles fetales de la testosterona están asociados a rasgos y a empatía autísticos en niños típicamente que se convierten.

Las personas realizaron 2 experimentos. Primero observaban estos genes en 349 adultos en la población en general, todos los cuales habían completado el cociente del espectro del autismo (AQ) como dimensión de rasgos autísticos, y el cociente de la empatía (EQ) como dimensión de empatía. En segundo lugar, observaban a 174 adultos con una diagnosis formal de COMO, y los compararon a los mandos.

La investigación encontró que los únicos polimorfismos del nucleótido (SNPs) en 27 fuera de los 68 genes fueron asociados nominal o COMO y/o a los rasgos autísticos/empatía. 10 de estos genes (tales como CYP11B1) estuvieron implicados con la función esteroide del sexo, proporcionando el apoyo para el papel de esta clase de genes en autismo y rasgos autísticos. 8 de estos genes (tales como NTRK1) estuvieron implicados en el incremento de los nervios, proporcionando apoyo adicional a la idea que el autismo y los rasgos autísticos podrían resultar de configuraciones aberrantes de la conectividad en el cerebro que se convertía. Los otros 9 genes (tales como OXTR) estuvieron implicados en el comportamiento social, vertiendo la luz en la biología de la sensibilidad social y emocional.

El Dr. Chakrabarti comentó: “Estos 27 genes representan los guías preliminares para entender las bases genéticas de COMO y los rasgos relacionados, tales como empatía, en la población en general. Todos los éstos son buenos candidatos a estudios independientes de la réplica en muestras de funcionamiento inferiores y altas del autismo. 5 de los genes que encontramos para haber sido denunciados previamente en autismo, pero los otros 22 se han denunciado nunca antes en asociación con COMO, los rasgos o empatía autísticos. Ahora necesitamos probar modelos de cómo estos genes obran recíprocamente y construyen el “riesgo” modelos para el revelado COMO.”

Profesor Barón-Cohen agregó: “Elegimos observar la genética de COMO porque el resto de los estudios genéticos se han centrado en el autismo clásico, que puede incluir dificultades de aprendizaje y retraso de lenguaje. AL IGUAL QUE una más condición “pura” porque estos otros factores están ausentes. Estos nuevos resultados representan un avance importante sobre nuestro trabajo previo en mostrar que las hormonas esteroides del sexo (e.g testosterona y estrógeno) influencian el revelado social y rasgos autísticos. El nuevo estudio también confirma partes anteriores que otras moléculas (tales como oxitocina) son importantes en autismo de comprensión, rasgos autísticos, y empatía.”