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Scoperta del gene collegata a linfoma follicolare

I ricercatori dell'Arizona e della California hanno identificato una variante del gene che porta quasi due volte il rischio di sviluppare un tipo sempre più comune di cancro di sangue, secondo un oggi online pubblicato studio per la genetica della natura del giornale di scienza.

I ricercatori all'università di California, Berkeley (Uc Berkeley) ed all'istituto di ricerca di traduzione di genomica (TGen) hanno trovato che le mutazioni in un gene hanno chiamato C6orf15, o STG, sono associati con il rischio di sviluppare il linfoma follicolare. Ciò è un cancro della rete del malattia-combattimento dell'organismo di cui le tariffe quasi si sono raddoppiate nelle tre decadi scorse.

Nel primo studio genoma di ampiezza di associazione su linfoma non Hodgkin, gli scienziati a Uc Berkeley e TGen hanno identificato uno SNP - un singolo polimorfismo del nucleotide - che potrebbe determinare la predisposizione a linfoma follicolare. Lo SNP, una variante del DNA all'interno delle più di 3 miliardo coppie di basi nel genoma umano, è stato identificato come rs6457327.

Lo studio piombo dal Dott. Christine Skibola, professore dell'aggiunta del socio delle scienze di salute ambientale al banco di Uc Berkeley della salute pubblica e dal Dott. Kevin M. Brown, un ricercatore nella divisione integrata di genomica del Cancro di TGen, un istituto di ricerca del socio biomedico basato a Phoenix e senza scopo di lucro.

“Che cosa è emozionante circa questo studio è che abbiamo trovato un obiettivo nel genoma che influenza la predisposizione a linfoma follicolare, che ci aiuta a discernere fra tre tipi importanti di linfomi,„ ha detto Skibola, l'autore del co-cavo del documento. “Che non era stato fatto già su un disgaggio genoma di ampiezza. È la nostra speranza che questa ricerca può un certo giorno essere utile nell'aiuto sviluppa la prevenzione, l'individuazione tempestiva ed il trattamento di questa malattia.„

Il linfoma follicolare rappresenta fino a 30 per cento di tutto il linfoma non Hodgkin, un cancro del sistema linfatico che comprende il sangue, il midollo osseo ed i linfonodi. In NHL, i tumori si sviluppano in linfociti, un tipo di globulo bianco. Il linfoma follicolare risulta dai linfociti B, un tipo specifico di globulo bianco. Il NHL è il quinto la maggior parte del tipo comune di cancro negli Stati Uniti e recentemente è diagnosticato in circa 66.000 Americani ogni anno ed annualmente uccide quasi 20.000, secondo l'istituto nazionale contro il cancro.

I ricercatori hanno trovato che, per SNP rs6457327, la presenza dell'allele di G - una lettera del DNA che varia all'interno del genoma - era protettiva contro linfoma follicolare, mentre la presenza dell'allele di A era premonitrice di un rischio aumentato di sviluppare il linfoma follicolare. Il Dott. Brown ha detto che persone che hanno avute la variante di A erano quasi due volte probabile sviluppare il linfoma follicolare.

“C'è chiaramente una componente genetica alla malattia. La speranza ha luogo all'un giorno può catturare questi risultati, combinarli con altre prove e trasformarle in una valutazione individualizzata del rischio di malattia,„ ha detto il Dott. Brown, l'altro autore del co-cavo dello studio. “Questo è un punto di partenza.„

Il Dott. Skibola ha detto che più studi sarebbero stati necessari determinare l'importanza biologica dell'altro STG SNPs collegato a rs6457327 che potrebbe cambiare la funzione del gene. Ciò potrebbe contribuire a determinare come potrebbero influenzare il rischio della malattia.

Gli scienziati egualmente vogliono sapere se la predisposizione genetica a linfoma follicolare è associata con:

  • Fattori ambientali, quale esposizione al sole.
  • Termini quale la psoriasi - una malattia della pelle cronica e autoimmune connessa molto attentamente con una simile regione del genoma.
  • Esposizione ai virus. Il linfoma follicolare è associato con infezione HIV, accadente nell'altrettanto come 10 per cento di tutti i pazienti HIV positivi, secondo le fondamenta di ricerca di linfoma.

Gli studi genoma di ampiezza di associazione sono stati intrapresi facendo uso di DNA da uno studio basato sulla popolazione di caso-control di linfoma non Hodgkin nell'area di San Francisco Bay piombo dai ricercatori di Uc San Francisco. Gli studi di convalida di seguito sono stati fatti facendo uso degli studi indipendenti di caso-control dal Canada e dalla Germania.

Per diminuire il potenziale per i fattori di complicazione, i più di 3.000 campioni nello studio del UC Berkeley-TGen provenivano dalle persone che erano HIVnegative. Il Dott. Brown ha detto che gli studi futuri potrebbero includere le persone HIV positive, se abbastanza campioni fossero messi a disposizione.

Questo studio genoma di ampiezza riunito di associazione usato dai ricercatori del UC Berkeley-TGen li ha permessi di schermare più di 500.000 SNPs. Quasi i 90 SNPs che più significativo poi genotyped a esaminano più in modo approfondito la loro associazione con linfoma.

Questa stessa tecnica di riunione è stata aperta la strada a da TGen per schermare per i geni in altri studi. Le collaborazioni supplementari fra Uc Berkeley e TGen pianificazione.

“Questo studio apre la strada per ricerca più approfondita su questo tipo di cancro, che sempre più sta pregiudicando più gente,„ ha detto il Dott. Jeffrey Trent, il Presidente di TGen ed il direttore di ricerca. “Questo studio egualmente sviluppa una relazione di collaborazione importante fra TGen ed Uc Berkeley, una delle università superiori della nazione.„