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Descubrimiento del gen conectado al linfoma folicular

Los investigadores de California y de Arizona han determinado una variante del gen que lleva casi dos veces el riesgo de desarrollar un tipo cada vez más común de cáncer de sangre, según un hoy en línea publicado estudio por la genética de la naturaleza del gorrón de la ciencia.

Los investigadores en la Universidad de California, Berkeley (Uc Berkeley) y en el instituto de investigación de translación de la genómica (TGen) encontraron que las mutaciones en un gen llamaron C6orf15, o STG, se asocian al riesgo de desarrollar linfoma folicular. Éste es un cáncer de la red enfermedad-que lucha de la carrocería cuyos regímenes han duplicado casi en las últimas tres décadas.

En el primer estudio genoma-ancho de la asociación del linfoma no-Hodgkin, los científicos en Uc Berkeley y TGen determinaron un SNP - un único polimorfismo del nucleótido - que podría determinar susceptibilidad al linfoma folicular. El SNP, una variante de la DNA dentro de los más de 3 mil millones pares bajos en el genoma humano, fue determinado como rs6457327.

El estudio fue llevado por el Dr. Christine Skibola, profesor del adjunto del socio de las ciencias de las higienes ambientales en la escuela de Uc Berkeley de la salud pública, y por el Dr. Kevin M. Brown, investigador en la división integrada de la genómica del cáncer de TGen, instituto del socio de investigación biomédico Phoenix-basado, no lucrativo.

“Cuál es emocionante sobre este estudio es que encontramos un objetivo en el genoma que influenciaba la susceptibilidad al linfoma folicular, que nos ayuda a discernir entre tres tipos importantes de linfomas,” dijo a Skibola, el autor del co-guía del papel. “Que no había sido hecho antes en una escala genoma-ancha. Es nuestra esperanza que esta investigación puede un cierto día ser útil en la ayuda desarrolla la prevención, la detección temprana y el tratamiento de esta enfermedad.”

El linfoma folicular explica tanto como el 30 por ciento de todo el linfoma no-Hodgkin, un cáncer del sistema linfático que implica la sangre, médula y ganglios linfáticos. En el NHL, los tumores se convierten en los linfocitos, un tipo de glóbulo blanco. El linfoma folicular se presenta de las B-células, un tipo específico de glóbulo blanco. El NHL es el quinto la mayoría del tipo común de cáncer en los E.E.U.U., y se diagnostica nuevamente en cerca de 66.000 americanos cada año, y mata anualmente a casi 20.000, según el Instituto Nacional del Cáncer.

Los investigadores encontraron que, para SNP rs6457327, la presencia del alelo de G - una carta de la DNA que varía dentro del genoma - era protectora contra linfoma folicular, mientras que la presencia del alelo de A era profética de un riesgo creciente de desarrollar linfoma folicular. El Dr. Brown dijo que los individuos que tenían la variante de A eran casi dos veces tan probable desarrollar linfoma folicular.

“Hay sin obstrucción un componente genético a la enfermedad. La esperanza es a un día pueda tomar estos resultados, combinarlos con otras pruebas, y girarlas en una evaluación individualizada del riesgo de la enfermedad,” dijo al Dr. Brown, el otro autor del co-guía del estudio. “Esto es un punto de partida.”

El Dr. Skibola dijo que más estudios serían necesarios determinar la importancia biológica del otro STG SNPs conectado a rs6457327 que pudo cambiar la función del gen. Esto podría ayudar a determinar cómo puede ser que influencien el riesgo de la enfermedad.

Los científicos también quieren saber si la susceptibilidad genética al linfoma folicular se asocia a:

  • Factores ambientales, tales como exposición al sol.
  • Condiciones tales como psoriasis - una enfermedad de la piel crónica, autoinmune asociada de cerca a una región similar del genoma.
  • Exposición a los virus. El linfoma folicular se asocia a la infección VIH, ocurriendo en tanto como 10 por ciento de todos los pacientes seropositivos, según el asiento de investigación del linfoma.

El estudio genoma-ancho de la asociación conducto usando la DNA de un estudio sobre la base de la población del caja-mando del linfoma no-Hodgkin en la área de la Bahía de San Francisco llevada por los investigadores de Uc San Francisco. Los estudios de la validación de la continuación fueron hechos usando estudios independientes del caja-mando de Canadá y de Alemania.

Para reducir el potencial para los factores de complicación, las más de 3.000 muestras en el estudio del UC Berkeley-TGen eran de los individuos que eran negativa del VIH. El Dr. Brown dijo que los estudios futuros podrían incluir a individuos seropositivos, si suficiente muestras fueron hechas disponibles.

Este estudio genoma-ancho reunido de la asociación usado por los investigadores del UC Berkeley-TGen permitió que revisaran más de 500.000 SNPs. Los casi 90 el SNPs que más importante entonces genotyped a examinan más de cerca su asociación con linfoma.

Esta misma técnica de reunión ha sido promovida por TGen para revisar para los genes en otros estudios. Las colaboraciones adicionales entre Uc Berkeley y TGen se proyectan.

“Este estudio pavimenta la manera para una investigación más profundizada en este tipo de cáncer, que está afectando cada vez más a más personas,” dijo el Dr. Jeffrey Trent, el presidente de TGen y al director de investigación. “Este estudio también construye un lazo colaborativo importante entre TGen y Uc Berkeley, una de las universidades superiores de la nación.”