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LINGO1 variante responsável por tremores essenciais e doença de Parkinson

Pesquisadores da Clínica Mayo de Jacksonville, na Flórida e seus colaboradores em todo o mundo descobriram que um único gene promove o desenvolvimento de tremor essencial em alguns pacientes ea doença de Parkinson em outros. Estes são dois comuns, mas diferentes distúrbios neurológicos. Nomeadamente, os pacientes com tremor essencial agitar quando se movem, e os pacientes com doença de Parkinson agitar quando eles estão em repouso.

Na edição de setembro de Transtornos parkinsonismo & relacionadas, o relatório dos pesquisadores que uma variante no LINGO1, um gene envolvido na sobrevivência neuronal, é a primeira evidência comprovada de um componente genético comum no desenvolvimento de ambos os transtornos.

Com base nos resultados, mutações nesse gene são potencialmente responsável por cinco por cento dos pacientes com doença de Parkinson, bem como cinco por cento dos pacientes com tremor essencial, afirma o pesquisador principal do estudo, Carles Vilari-oG-ell, Ph.D., da Mayo Clinic.

"Há uma mutação no gene que deve estar causando ou contribuindo para a doença de Parkinson em algumas pessoas e tremor essencial em outras", diz ele. Isso não significa, no entanto, que as pessoas que têm tremor essencial ter um risco aumentado de desenvolver a doença de Parkinson.

O tremor essencial é o distúrbio do movimento mais comum, afetando quatro por cento da população acima de 40 anos de idade, ou cerca de cinco milhões de pessoas nos Estados Unidos. Doença de Parkinson não é tão comum. Parkinson é diagnosticada em dois por cento das pessoas com mais de 65 anos, e mais de meio milhão de pacientes no país têm o distúrbio.

Uma sobreposição entre as duas doenças tem sido observado, dizem os pesquisadores. Em certos pacientes, estágios iniciais da doença de Parkinson muitas vezes são diagnosticadas como tremor essencial. Ambos os transtornos compartilham o acúmulo mesma proteína cerebral em alguns casos. Em famílias onde uma pessoa tem a doença de Parkinson, a probabilidade de outro membro da família desenvolvimento tremor essencial é quatro vezes maior do que em famílias sem histórico de Parkinson, Dr. Vilari-oG-ell diz.

Os resultados são intrigantes, pois "embora o tremor essencial ea doença de Parkinson são consideradas diferentes doenças, os pesquisadores têm discutido por muito tempo sobre se o tremor essencial é uma forma mais branda, preliminares da doença de Parkinson, e eles foram à procura de genética conexão entre esses transtornos ", diz ele. "Agora sabemos LINGO1 é o primeiro gene identificado."

Neste estudo, os pesquisadores procuraram validar uma descoberta anterior de cientistas na Islândia que uma variante genética em LINGO1 foi associada a um risco aumentado de desenvolvimento de tremor essencial. Cientistas liderados por pesquisadores da Mayo Clinic fez isso através do estudo de vários grupos de pacientes que não foram associados com o achado inicial na Islândia. Os grupos incluídos 356 pacientes norte-americanos com tremor essencial, os pacientes com doença de Parkinson 426 na América do Norte, e 618 doentes de Parkinson, da Noruega. Os cientistas também incluiu um grupo controle de 428 norte-americanos e 602 noruegueses - que não tiveram doença neurológica.

Eles descobriram uma associação significativa entre o gene variante LINGO1 identificados na Islândia aos pacientes tremor essencial em os EUA "Esta variante é de cinco por cento mais probabilidades de estar presente em pacientes tremor essencial que os controles", Dr. Vilari-oG-ell diz. Os pesquisadores então encontraram resultados semelhantes em pacientes da doença de Parkinson na América do Norte, e uma associação ainda mais forte em pacientes norueguês, em comparação com as populações controle.

Os cientistas ainda não identificaram a mutação específica ou mutações em LINGO1 responsável por qualquer transtorno. "A explicação mais fácil é que existem duas mutações distintas e claramente distintas no gene contribui para os transtornos. Mas porque este gene duplica o risco de desenvolver a doença e é encontrado na mesma freqüência em ambas as doenças, é possivelmente o mesmo mutação, "Dr. Vilari-oG-ell diz. "Ambas as doenças também são afetados por fatores ambientais, e que podem influenciar a doença que uma pessoa seria mais propensos a desenvolver."

O estudo foi financiado por doações do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame e Mayo Foundation Research Committee.

Fonte: Mayo Clinic

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