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Variante LINGO1 responsable de temblores esenciales y de la enfermedad de Parkinson

Los Investigadores en el campus de la Clínica de Mayo en la Florida y sus colaboradores por todo el mundo han descubierto que un único gen asciende el revelado del temblor esencial en algunos pacientes y de la enfermedad de Parkinson en otras. Éstos son el campo común dos pero desordenes neurológicos distintos. Notablemente, los pacientes con temblor esencial sacuden cuando se mueven, y los pacientes de la enfermedad de Parkinson sacuden cuando están en descanso.

En la aplicación de Septiembre el Parkinsonismo y los Desordenes Relacionados, el parte de los investigadores que una variante en LINGO1, un gen implicado en supervivencia neuronal, es las primeras pruebas probadas de un componente genético común en el revelado de ambos desordenes.

De Acuerdo con las conclusión, las mutaciones en este gen son potencialmente responsables del cinco por ciento de pacientes con la enfermedad de Parkinson, así como el cinco por ciento de pacientes con temblor esencial, dice al principal investigador del estudio, Vilari-o-G-codo de Carlos, Ph.D., de la Clínica de Mayo.

“Hay una mutación en el gen que debe ser que causa o que contribuye a la enfermedad de Parkinson en algunas personas y al temblor esencial en otros,” él dice. Eso no significa, sin embargo, a esa gente que tiene temblor esencial tener un riesgo creciente de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

El temblor Esencial es el desorden de movimiento más común, afectando al cuatro por ciento de la población sobre millones de personas de la edad 40, o cerca de cinco en los Estados Unidos. La enfermedad de Parkinson no está como campo común. Diagnostican a Parkinson en el dos por ciento de gente sobre la edad 65, y más de medio millón pacientes en este país tienen el desorden.

Un traslapo entre los dos desordenes se ha observado de largo, los investigadores dicen. En ciertos pacientes, los primeros tiempos de la enfermedad de Parkinson se diagnostican a menudo como temblor esencial. Ambos desordenes comparten la misma acumulación de la proteína del cerebro en algunos casos. En las familias donde una persona tiene enfermedad de Parkinson, la probabilidad de otro miembro de la familia que desarrolla temblor esencial es cuatro veces más alta que en familias sin la historia de Parkinson, el Dr. Vilari-o-G-codo dice.

Las conclusión son intrigantes, porque “aunque el temblor esencial y la enfermedad de Parkinson se consideren ser diversas enfermedades, los investigadores han estado discutiendo durante mucho tiempo sobre si el temblor esencial sea un formulario más suave, preliminar de la enfermedad de Parkinson, y han estado buscando la conexión genética entre estos desordenes,” él dicen. “Ahora sabemos que LINGO1 es el primer gen determinado.”

En este estudio, los investigadores intentaron validar un anterior encontrando de científicos en Islandia que una variante genética en LINGO1 fue conectada a un riesgo creciente de desarrollar temblor esencial. Los Científicos llevados por los investigadores de la Clínica de Mayo hicieron esto estudiando a varios grupos de los pacientes que no fueron asociados a encontrar inicial en Islandia. Esos grupos incluyeron 356 pacientes Norteamericanos con temblor esencial, 426 pacientes de la enfermedad de Parkinson en Norteamérica, y a 618 pacientes de la enfermedad de Parkinson de Noruega. Los científicos también incluyeron a un grupo de mando de 428 Norteamericanos y de 602 Noruegos - quién no tenía enfermedad neurológica.

Encontraron que una asociación importante entre la variante del gen LINGO1 determinada en Islandia a los pacientes esenciales del temblor en los E.E.U.U. “Esta variante es el cinco por ciento más probable estar presente en pacientes esenciales del temblor que los mandos,” el Dr. Vilari-o-G-codo dice. Los investigadores entonces encontraron resultados similares en los pacientes de la enfermedad de Parkinson en Norteamérica, y una asociación incluso más fuerte en los pacientes Noruegos, comparados a las poblaciones del mando.

Los científicos todavía no han determinado la mutación o las mutaciones específica en LINGO1 responsable de cualquier desorden. “La explicación más fácil es que hay dos separados y mutaciones sin obstrucción distintas en el gen que contribuye a los desordenes. Pero porque este gen duplica el riesgo de desarrollar cualquier enfermedad y se encuentra en la misma frecuencia en ambas enfermedades, es posiblemente la misma mutación, el” Dr. Vilari-o-G-codo dice. “Ambas enfermedades también son afectadas por factores ambientales, y la puede influenciar que el desorden una persona sería más probable desarrollar.”

El estudio fue financiado por concesiones del Instituto Nacional de Desordenes Neurológicos y Recorrido y el Comité de la Investigación del Asiento de Mayo.

Fuente: Clínica de Mayo

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