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O gene IRS1 podia conduzir para melhorar o tratamento do tipo - diabetes 2

A descoberta é primeiro gene conhecido para afectar como a insulina trabalha, não como é produzida

Uma descoberta por uma equipe internacional dos pesquisadores em Canadá, em França, no Reino Unido e em Dinamarca descobriu um gene novo que poderia conduzir para melhorar o tratamento do tipo - diabetes 2, assim como uma compreensão melhor de como esta doença difundida se torna.

Ao contrário da maioria dos genes que foram mostrados para causar o diabetes, o gene novo, chamado a carcaça 1 de Insulina Receptor (IRS1), não afecta como a insulina é criada no pâncreas, mas um pouco, como o corpo responde à insulina já na circulação sanguínea, diz os pesquisadores, cujo o trabalho será publicado no Sept da genética da natureza. 6.

“A maioria dos genes que nós identificamos como genes do risco do diabetes até agora reduzem a função do pâncreas, especificamente das beta pilhas no pâncreas que fazem a insulina,” no Dr. explicado Robert Sladek da universidade de McGill e do centro de inovação em Montreal, um autor correspondente do Qu-bec do G-nome do papel. “IRS1 tem que fazer com a função dos outros tecidos no corpo. Um pouco do que reduz a produção de insulina, este gene reduz o efeito da insulina nos músculos, fígado e gordo, um processo chamado resistência à insulina.”

A insulina, uma hormona produzida no pâncreas, permite as pilhas de corpo de absorver a glicose do alimento e de transformá-la na energia. Os tipos diferentes de diabetes são causados pela incapacidade do corpo produzir a suficiente insulina, pela incapacidade usar correctamente sua própria insulina, ou por uma combinação de ambos os factores.

“IRS1 é o primeiro interior a pilha que obtem ativada pela insulina,” Sladek continuou. “Diz basicamente o resto da pilha, “hey, insulina está aqui, começo que recolhe a glicose do sangue! “Se IRS1 não trabalha, o processo inteiro está interrompido.”

A pesquisa foi conduzida por uma equipe internacional que inclui Sladek, Dr. Constantin Polychronakos da faculdade de McGill de medicina; Dr. Philippe Froguel da universidade de CNRS e de Lille 2 em França e na faculdade imperial Londres; Dr. Oluf Pedersen da universidade da universidade de Copenhaga e de Aarhus em Dinamarca e seus colegas em muitas instituições através de Europa e de America do Norte.

Este estudo, que usou o material genético seleccionado de mais de 6.000 participantes franceses divididos em dois grupos separados, representa o passo final em uma série de colaborações entre estes pesquisadores que redesenhe nossa compreensão da genética do diabetes. Neste caso, fez não somente os pesquisadores localizam um gene diabetes-ligado novo, eles encontrou o disparador genético, que conduz para funcionar mal, em um lugar totalmente inesperado.

“É um polimorfismo do único-nucleotide (SNP, “pique pronunciado "), uma única mudança da letra em seu ADN,” disse Sladek. “O que é interessante sobre este SNP particular é que não está ligado genetically ao gene IRS1 em nenhuma maneira; é aproximadamente meio milhão base-pares ausentes, no meio de um deserto genético sem genes conhecidos próximo. Em termos genéticos, é incompleto de Montreal a Halifax. No entanto nós podemos ver que causa uma redução de 40 por cento no gene IRS1, e ainda mais importante, uma redução de 40 por cento em sua actividade. Qual significa que mesmo se a insulina esta presente, não trabalhará.”

“Nós gostaríamos de felicitar Roubo Sladek e seu grupo para esta descoberta da descoberta. Seu trabalho na base genética do tipo - o diabetes 2 certamente mandará um impacto nos clínicos da maneira diagnosticar e tratar pacientes do diabetes e está pavimentando a maneira para a pesquisa translational e medicina personalizada,” disse Catalina López-Correa, vice-presidente de casos científicos no Qu-bec do G-nome. Adicionou, “esta descoberta confirma mais uma vez a excelência e o talento científicos dos cientistas e do papel chave do Qu-bec que a genómica está jogando no estudo e no tratamento de doenças complexas.”

Sladek espera que esta descoberta pode conduzir às linhas terapêuticas novas de ataque no futuro.

“É possível que em pacientes do diabético, o sinal girar sobre este gene e fora pôde ser danificado. Mas nós pudemos poder usar um dos outros caminhos para girá-lo sobre,” disse.