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El gen IRS1 podía llevar para mejorar el tratamiento del tipo - diabetes 2

El descubrimiento es primer gen sabido para afectar a cómo la insulina trabaja, no cómo se produce

Una ruptura de personas internacionales de investigadores en Canadá, Francia, el Reino Unido y Dinamarca ha destapado un nuevo gen que podría llevar para mejorar el tratamiento del tipo - diabetes 2, así como una mejor comprensión de cómo esta enfermedad dispersa se convierte.

A diferencia la mayor parte de los genes que se han mostrado para causar la diabetes, el nuevo gen, llamado el substrato 1 (IRS1) de Insulin Receptor, no afecta a cómo la insulina se crea en el páncreas, pero, cómo la carrocería responde a la insulina ya en la circulación sanguínea, dice bastante a los investigadores, cuyo trabajo será publicado en sept. 6. de la genética de la naturaleza.

“La mayor parte de los genes que hemos determinado como genes del riesgo de la diabetes hasta la fecha reducen la función del páncreas, específicamente de las células beta en el páncreas que hacen la insulina,” el Dr. explicado Roberto Sladek de la universidad de McGill y del centro de innovación del Qu-bec del gnomo en Montreal, autor correspondiente del papel. “IRS1 tiene que hacer con la función de los otros tejidos en la carrocería. Bastante que la producción de insulina, este gen reduce el efecto de la insulina en los músculos, hígado y gordo, un proceso llamado resistencia a la insulina.”

La insulina, una hormona producida en el páncreas, permite a las células de carrocería absorber la glucosa de la comida y girarla en energía. Diversos tipos de diabetes son causados por la incapacidad de la carrocería para producir la suficiente insulina, la incapacidad para utilizar su propia insulina correctamente, o una combinación de ambos factores.

“IRS1 es el primer interior la célula que consigue activada por la insulina,” Sladek continuó. ¡“Informa básicamente el descanso de la célula, “ey, insulina está aquí, comienzo que admite la glucosa de la sangre! “Si IRS1 no trabaja, se rompe el proceso entero.”

La investigación conducto por personas internacionales incluyendo Sladek, el Dr. Constantino Polychronakos de la facultad de remedio de McGill; El Dr. Felipe Froguel de la universidad de CS$CNRS y de Lille 2 en Francia y la universidad imperial Londres; El Dr. Oluf Pedersen de la universidad de la universidad de Copenhague y de Aarhus en Dinamarca y sus colegas en muchas instituciones a través de Europa y de Norteamérica.

Este estudio, que utilizó el material genético extraído de más de 6.000 participantes franceses divididos en dos grupos separados, representa el paso final en una serie de colaboraciones entre estos investigadores que ha rediseñado nuestra comprensión de la genética de la diabetes. En este caso, no sólo hicieron los investigadores establecen claramente un nuevo gen diabetes-conectado, ellos encontraron el gatillo genético, que lleva para funcionar incorrectamente, en un lugar totalmente inesperado.

“Es un polimorfismo del único-nucleótido (SNP, “recorte pronunciado "), un único cambio de la carta en su DNA,” dijo a Sladek. “Cuál es interesante sobre este SNP determinado es que no está conectado genético al gen IRS1 de ninguna manera; es cerca de medio millón base-pares ausentes, en el medio de un desierto genético sin genes sabidos cerca. En términos genéticos, es intermedio de Montreal a Halifax. Pero podemos ver que causa una reducción del 40 por ciento en el gen IRS1, y aún más importante, una reducción del 40 por ciento en su actividad. Cuál significa que incluso si la insulina está presente, no trabajará.”

“Quisiéramos felicitar a Rob Sladek y su grupo para este descubrimiento de la ruptura. Su trabajo sobre la base genética del tipo - la diabetes 2 hará que un impacto en los clínicos de la manera diagnostique y trate a pacientes de la diabetes y está pavimentando ciertamente la manera para la investigación de translación y remedio personalizado,” dijo a Catalina López-Correa, vicepresidente de asuntos científicos en el Qu-bec del gnomo. Ella agregó, “este descubrimiento confirma de nuevo la excelencia y el talento científicos de los científicos y del papel dominante del Qu-bec que la genómica está desempeñando en el estudio y el tratamiento de enfermedades complejas.”

Sladek espera que este descubrimiento pueda llevar a las nuevas líneas terapéuticas del ataque en el futuro.

“Es posible que en pacientes diabéticos, la señal de girar este gen por intervalos pudo ser empeorada. Pero puede ser que poder utilizar uno de los otros caminos para girarlo,” él dijo.