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Grande concessione di opportunità per perseguire ordinamento “del intero-genoma„ dei pazienti con autismo

L'istituto della salute mentale nazionale assegna $4,5 milioni per applicare la tecnologia di prossima generazione a trovare le cause dell'autismo

L'ospedale pediatrico Boston, con il vasti istituto e facoltà di medicina di Harvard, ha ricevuto una grande concessione di opportunità dall'istituto della salute mentale nazionale come componente del pacchetto di stimolo federale, perseguire l'ordinamento “del intero-genoma„ dei pazienti con autismo, facendo uso delle nuove tecnologie per il DNA della rapida che ordina per capire meglio le cause dell'autismo. Approssimativamente $4,5 milioni la concessione, parte del pacchetto di stimolo federale, comincia ufficialmente il 30 settembre. Tutti i dati genetici di sequenza saranno messi a disposizione pubblicamente -.

L'autismo funziona frequentemente in famiglie ed è il più altamente il genetico dei disordini neuropsichiatrici. Circa dozzina geni e mutazioni specifici sono stati scoperti, compreso vari dai ricercatori ai bambini. Eppure questi geni ancora lasciano non spiegato la vasta maggioranza dei casi di autismo -- circa 85 per cento, dicono Christopher A. Walsh, MD, PhD, capo della genetica all'ospedale pediatrico Boston, che piombo la nuova iniziativa con i co-ricercatori Michael Greenberg, il PhD, la testa della neurobiologia alla facoltà di medicina di Harvard e un gruppo al vasto istituto del MIT e di Harvard, piombo da Stacey Gabriel, PhD e David Altshuler, il MD, PhD.

Il progetto in primo luogo metterà a fuoco su 85 pazienti del Medio-Oriente, precedentemente studiati nel laboratorio di Walsh, di cui i genitori dividono l'ascendenza comune e che hanno moduli recessivi di autismo. Questi pazienti fanno i buoni oggetti iniziali per lo studio perché le analisi del legame delle loro famiglie allargate già hanno limitato il campo delle mutazioni del candidato giù ad appena 1 per cento del loro genoma. Poiché l'autismo è estremamente variabile geneticamente, le famiglie numerose rare con le persone commoventi multiple offrono una buona occasione della mappatura dei geni malattia-causanti, molti di cui egualmente si presentano generalmente nei pazienti di autismo.

Poichè le tecniche sono raffinate, Walsh ed i colleghi cominceranno ad eseguire ed interpretare le informazioni genetiche di sequenza da altri gruppi di pazienti di autismo, compreso le famiglie americane. “All'interno di un anno o di due, speriamo di sviluppare la tecnologia e tecniche di informatica che dovrebbero contribuire a capire molti capretti con autismo,„ Walsh dice.

Il gruppo comincerà analizzando “il exome„ - i 2 per cento del genoma quel direttamente codici per le proteine. Per i pazienti di cui la causa genetica rimane un mistero, una seconda fase dello studio ordinerà ed analizzerà coppie di basi dell'intero genoma le 3,2 miliardo (combinazioni di A, di C, di T e G) di che compongono il nostro complemento completo di 20.000 - 25.000 geni. In questo modo, i ricercatori sperano di scoprire le parti noncoding del genoma -- DNA a volte chiamato “del ciarpame„ -- quello non fa le proteine ma può contenere le opzioni critiche che gestiscono l'attività di gene.

La parte dell'informatica del progetto, piombo da Timothy Yu, MD, PhD, nel laboratorio di Walsh, sarà il più importante e provocatorio. Con i nuovi commputer, l'ordinamento del DNA è diventato relativamente facile ed a buon mercato; che cosa è duro sta interpretando la pletora di informazioni. I ricercatori paragoneranno le informazioni di sequenza dai loro pazienti di autismo a quella da normale gestisce, facendo uso dei dati dall'internazionale “che 1000 genoma aggettano,„ permettendoli di distinguere le variazioni genetiche personali normali dalle variazioni che causano l'autismo. “Questi nuovi dati dovrebbero darci la potenza enorme interpretare i risultati nei nostri pazienti di autismo e capiscono che cosa è il segnale e che cosa è disturbo,„ Walsh dicono. “Tre milione lettere nella sequenza del DNA possono differire fra voi e me -- dobbiamo capire che i cambiamenti stanno causando alla malattia.„

Una parte separata del progetto, piombo da Greenberg, esaminerà l'attività di gene in neuroni umani, mettenti a fuoco sui geni che si trovano in bei pezzi di DNA che precedentemente sono stati trovati per essere cancellati nelle famiglie del Medio-Oriente con autismo. Nel 2008, Greenberg e Walsh hanno riferito che alcune mutazioni di autismo possono pregiudicare le sequenze del rinforzatore “o„„ “del promotore, bit di DNA che fungono da opzioni “inserita/disinserita„ che gestiscono l'attività di gene. (Vedi: http://www.childrenshospital.org/newsroom/Site1339/mainpageS1339P1sublevel445.html.) ora, il laboratorio di Greenberg studierà la vita, neuroni attivi per creare una mappa sistematica di queste opzioni critiche nel genoma umano, mentre il gruppo dell'ospedale pediatrico cerca la relazione fra queste opzioni e autismo.

Poiché il grande finanziamento di opportunità richiede che la moneta di concessione sia spesa entro 18 mesi, il progetto si muoverà rapido. Lo scopo finale del progetto è di collegare i moduli differenti di autismo clinico alle variazioni sia in DNA che nell'attività di gene e di fare questa informazione disponibile a tutti i ricercatori di autismo.