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Concesión magnífica de la oportunidad para perseguir la secuencia del “entero-genoma” de pacientes con autismo

El instituto nacional de la salud mental concede $4,5 millones para aplicar tecnología de la siguiente-generación a encontrar las causas del autismo

El hospital de niños Boston, con el instituto y la Facultad de Medicina amplios de Harvard, se ha concedido una concesión magnífica de la oportunidad del instituto nacional de la salud mental como parte del empaquetar de estímulo federal, perseguir la secuencia del “entero-genoma” de pacientes con autismo, usando las nuevas tecnologías para la DNA rápida que ordenaba para entender mejor las causas del autismo. Áspero $4,5 millones la concesión, parte del empaquetar de estímulo federal, comienza oficialmente el 30 de septiembre. Todos los datos genéticos de la serie serán hechos público - disponibles.

El autismo se ejecuta con frecuencia en familias, y es el lo más altamente posible genético de desordenes neuropsiquiátricos. Sobre genes y mutaciones de docena específicos han sido descubiertos, incluyendo varios por los investigadores en los niños. Con todo estos genes todavía salen inexplicado de la gran mayoría de casos del autismo -- el cerca de 85 por ciento, dice a Christopher A. Walsh, Doctor en Medicina, doctorado, jefe de la genética en el hospital de niños Boston, que está llevando la nueva iniciativa con los co-investigadores Michael Greenberg, doctorado, el jefe de la neurobiología en la Facultad de Medicina de Harvard, y personas en el instituto amplio del MIT y de Harvard, llevado por Stacey Gabriel, doctorado, y David Altshuler, Doctor en Medicina, doctorado.

El proyecto primero se centrará en 85 pacientes medio-orientales, estudiados previamente en el laboratorio de Walsh, cuyos padres comparten ascendencia común y que tengan formas recesivas del autismo. Estos pacientes hacen los buenos temas iniciales para el estudio porque los análisis de la articulación de sus familias extensas han estrechado ya el campo de las mutaciones del candidato hacia abajo al apenas 1 por ciento de su genoma. Porque el autismo es extremadamente variable genético, las familias grandes raras con los individuos afectados múltiples ofrecen una buena oportunidad para correlacionar los genes enfermedad-que causan, muchos cuyo también ocurra en pacientes del autismo generalmente.

Pues se refinan las técnicas, Walsh y los colegas comenzarán a realizar y a interpretar la información genética de la serie de otros grupos de pacientes del autismo, incluyendo las familias americanas. “Dentro de un año o de dos, esperamos desarrollar tecnología y las técnicas de la informática que deben ayudar a entender a muchos cabritos con autismo,” Walsh dice.

Las personas comenzarán analizando el “exome” - el 2 por ciento del genoma ese directamente las claves para las proteínas. Para los pacientes cuya causa genética sigue siendo un misterio, una segunda fase del estudio ordenará y analizará pares bajos del genoma entero los 3,2 mil millones (las combinaciones de A, de C, de T y G) de las cuales componen nuestro complemento completo de 20.000 a 25.000 genes. De esta manera, los investigadores esperan descubrir las porciones noncoding del genoma -- DNA a veces llamada de los “desperdicios” -- eso no hace las proteínas sino puede contener los interruptores críticos que controlan actividad de gen.

La pieza de la informática del proyecto, llevada por Timothy Yu, el Doctor en Medicina, doctorado, en el laboratorio de Walsh, será el la más importante y desafiadora. Con las nuevas máquinas, la secuencia de la DNA ha llegado a ser relativamente fácil y barato; cuál es duro está interpretando la inundación de la información. Los investigadores compararán la información de la serie de sus pacientes del autismo con ésa de normal controlan, usando datos del international “que 1000 genomas proyectan,” permitiendo que distingan variaciones genéticas personales normales de las variaciones que causan autismo. “Estos nuevos datos deben darnos la potencia enorme de interpretar las conclusión en nuestros pacientes del autismo, y figuran fuera cuál es la señal y cuál es ruido,” a Walsh dicen. “Tres millones de cartas en la serie de la DNA pueden diferir entre usted y mí -- necesitamos imaginar que los cambios están causando a enfermedad.”

Una parte separada del proyecto, llevada por Greenberg, observará actividad de gen en las neuronas humanas, centrándose en los genes que mienten en los trozos de la DNA que fueron encontrados previamente para ser suprimidos en las familias medio-orientales con autismo. En 2008, Greenberg y Walsh denunciaron que algunas mutaciones del autismo pueden afectar a series del “promotor” o del “reforzador”, las brocas de la DNA que actúan como interruptores “con./desc.” que controlan actividad de gen. (Véase: http://www.childrenshospital.org/newsroom/Site1339/mainpageS1339P1sublevel445.html.) ahora, el laboratorio de Greenberg estudiará la vida, neuronas activas para crear un mapa sistemático de estos interruptores críticos en el genoma humano, mientras que las personas del hospital de niños exploran para el lazo entre estos interruptores y el autismo.

Porque el financiamiento magnífico de la oportunidad requiere que el dinero de la concesión esté gastado en el plazo de 18 meses, el proyecto se moverá rápidamente. El objetivo último del proyecto es relacionarse diversas formas del autismo clínico con las variaciones en la DNA y la actividad de gen, y poner esta información a disposición todos los investigadores del autismo.