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Recherche pour explorer le diagnostic et la demande de règlement des maladies rares

Les instituts de la santé nationaux ont annoncé aujourd'hui une deuxième étape du réseau clinique de recherches de maladies rares (RDCRN) comprenant des fonds pour 19 consortiums de recherches. Les consortiums cliniques de recherches de maladies rares et un centre de combinaison de gestion des données (DMCC) seront attribués un total de juste plus de $117 millions au cours des cinq années à venir. La recherche conduite avec le financement neuf explorera l'histoire naturelle, l'épidémiologie, le diagnostic, et la demande de règlement de plus de 95 maladies rares.

« Le progrès accompli par des chercheurs par le réseau au cours des six dernières années est important et impressionnant, » a dit directeur Francis S. Collins, M.D. de NIH, Ph.D. « nous avons prouvé que cette approche peut être un catalyseur pour le progrès en relevant le défi des maladies rares, et nous sommes désireux de lancer la cette phase prochaine du programme. »

Une maladie rare est définie comme maladie ou condition affectant moins de 200.000 personnes aux Etats-Unis. Approximativement 6.500 tels troubles ont été recensés, affectation 25 millions d'Américains environ.

Au commencement produit en 2003, le RDCRN est seul dans son approche à adresser des maladies rares en tant que groupe. Précédemment, les instituts du NIH et les centres ont financé la recherche sur différentes maladies rares dans leurs domaines respectifs de maladie-type ou d'organe. Le RDCRN est le premier programme qui vise à produire une infrastructure spécialisée pour supporter la recherche de maladies rares.

Depuis sa création, le RDCRN s'est inscrit plus de 5.000 patients dans 37 études cliniques dans les maladies rares. Le recrutement patient pour des études cliniques est un défi principal dans la recherche de maladies rares parce qu'il y a en général tellement peu de patients affectés dans n'importe quel un endroit. Le RDCRN a été conçu pour traiter ce problème en stimulant la collaboration parmi des scientifiques et l'accès partagé aux moyens géographiquement distribués de recherches. Les consortiums de réseau ont également déterminé des programmes de formation pour les investigateurs clinicien qui sont intéressés par la recherche de maladies rares.

La « collaboration est un élément indispensable de recherche de maladies rares et les partenariats représentés dans ce programme ont le potentiel énorme d'effectuer des pas grands en comprenant ces maladies, » a dit Stephen C. Groft, Pharm.D., directeur du bureau de NIH de la recherche de maladies rares (ORDR). « Le réseau met l'accent sur la collaboration pas simplement parmi des chercheurs des sites multiples de recherches mais entre les chercheurs et les avocats de patient aussi bien. »

La participation directe des groupes de pression patients dans des fonctionnements, des activités, et la stratégie de réseau est une caractéristique principale du RDCRN. Chaque consortium dans le réseau comprend les groupes de pression patients compétents dans l'appartenance et les activités à consortium. Ces préposés du service patients de groupe de pression servent d'associés de recherches dans leurs propres consortiums. Collectivement, la coalition des groupes de pression patients (CPAG) représente le point de vue et les intérêts de tous les organismes patients de recommandation liés au RDCRN. Les participants de CPAG se réunissent fréquemment tout au long de l'année par l'intermédiaire de la téléconférence et des entretiens en face-à-face. Ils participent aux discussions et aux contacts niveau du réseau. Le président de CPAG est un membre de vote du comité directeur de RDCRN.

Des fonds et la supervision scientifique pour le RDCRN seront fournis par ORDR et sept instituts de NIH, qui contribueront également l'assistance administrative considérable au réseau : l'institut national des troubles neurologiques et rappe (NINDS), l'institut d'Eunice Kennedy Shriver des santés de l'enfant national et le développement humain (NICHD), l'institut national de l'allergie et les maladies infectieuses (NIAID), l'institut national de l'arthrite et musculosquelettique et les maladies de la peau (NIAMS), l'institut national de la recherche dentaire et craniofaciale (NIDCR), l'institut national du diabète et les maladies rénales digestives et (Institut national du diabète et des maladies digestives et de rein), et le coeur, le poumon et l'institut nationaux de sang (NHLBI). Plusieurs consortiums recevront également le soutien financier de leurs groupes de pression patients associés.

Pendant la première phase du RDCRN, les caractéristiques du réseau et le centre de combinaison de technologie (DTCC) ont développé un système de gestion pour le ramassage, le stockage, et l'analyse des caractéristiques de RDCRC, et des systèmes complémentaires pour satisfaire les besoins de différentes études, telles qu'un système de collecte des informations de laboratoire, un système de recherche de spécimen, et un système de gestion de pharmacie (pour supporter la distribution sans visibilité des agents et des placebo d'étude). Le DTCC a également produit le site Web public central de RDCRN, développé comme portail pour la communauté de maladies rares, y compris des patients et leurs familles et professionnels de la santé, pour fournir l'information sur la recherche de maladie rare, des activités de consortium, des protocoles RDCRN-approuvés, l'information de la maladie, et des directives de pratique. Situé à, le site Web a eu plus de 3,4 millions de visites en 2008. Le RDCRN DTCC a également développé un seul Bureau d'ordre patient volontaire qui fournit au contact actuel approximativement 5.000 personnes de plus de 60 pays représentant les 42 maladies, les alertant quand des études neuves sont ouvertes dans le réseau ou quand les études actuelles augmentent aux sites neufs.

Dans cette deuxième étape du RDCRN, l'université de la Floride du sud poursuivra ces efforts de gestion des données, sous un nom neuf et une charge légèrement différente, car le centre de combinaison de gestion des données (DMCC). Le DMCC développera des protocoles cliniques investigateurs uniformes de recherches pour la collecte des informations en collaboration avec le comité directeur de RDCRN, l'adhérence de protocole de moniteur, la présentation de collecte des informations et de caractéristiques, et le travail avec du chaque les caractéristiques consortium et les cartons de surveillance de sécurité pour déterminer des protocoles pour l'avis défavorable et l'enregistrement d'événements.

« Ce programme novateur fournit de seules analyses dans le développement des maladies rares ainsi que des opportunités thérapeutiques, » selon l'histoire C. Landis, directeur de Ph.D. du NINDS. « Le NINDS est fier d'administrer le centre de combinaison de gestion des données de RDCRN au nom du NIH. »