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Ricerca per esplorare diagnosi e trattamento delle malattie rare

Gli istituti della sanità nazionali hanno annunciato oggi una seconda fase della rete clinica della ricerca di malattie rare (RDCRN) compreso i fondi per 19 consorzi della ricerca. I consorzi clinici della ricerca di malattie rare e un centro di coordinazione della gestione di dati (DMCC) riceveranno complessivamente appena al disopra $117 milioni nel corso dei cinque anni futuri. La ricerca condotta con il nuovo finanziamento esplorerà la storia naturale, l'epidemiologia, la diagnosi ed il trattamento di più di 95 malattie rare.

“I progressi realizzati dai ricercatori attraverso la rete in questi ultimi sei anni sono importanti ed impressionanti,„ ha detto Direttore Francis S. Collins, M.D. di NIH, Ph.D. “abbiamo indicato che questo approccio può essere un catalizzatore per progresso nella riunione della sfida delle malattie rare e siamo desiderosi di lanciare la questa fase prossima del programma.„

Una malattia rara è definita come una malattia o circostanza che pregiudica più poco di 200.000 persone negli Stati Uniti. Circa 6.500 tali disordini sono stati identificati, pregiudicare 25 milione Americani stimati.

Inizialmente creato nel 2003, il RDCRN è unico nel suo approccio ad indirizzare le malattie rare come gruppo. Precedentemente, gli istituti del NIH ed i centri hanno costituito un fondo per la ricerca sulle diverse malattie rare nei loro rispettivi domini dell'organo o malattia tipi. Il RDCRN è il primo programma che mira a creare un'infrastruttura specializzata per supportare la ricerca rara di malattie.

Dalla sua creazione, il RDCRN si è iscritto oltre 5.000 pazienti in 37 studi clinici alle malattie rare. L'assunzione paziente per gli studi clinici è una sfida fondamentale nella ricerca rara di malattie perché ci sono in genere così pochi pazienti commoventi in qualsiasi un'area. Il RDCRN è stato destinato per affrontare questo problema promuovendo la collaborazione fra gli scienziati e l'accesso comune alle risorse geograficamente distribuite della ricerca. I consorzi della rete egualmente hanno stabilito i programmi di formazione per i ricercatori clinici che sono interessati nella ricerca rara di malattie.

“La collaborazione è un elemento critico della ricerca rara di malattie e le associazioni rappresentate in questo programma hanno potenziale tremendo di fare le grandi andature nella comprensione delle queste malattie,„ ha detto Stephen C. Groft, Pharm.D., Direttore dell'ufficio di NIH della ricerca rara di malattie (ORDR). “La rete sottolinea la collaborazione non appena fra i ricercatori dai siti multipli della ricerca ma fra i ricercatori e gli avvocati pazienti pure.„

La partecipazione diretta dei gruppi di pressione pazienti nelle operazioni, nelle attività e nella strategia della rete è una funzionalità importante del RDCRN. Ogni consorzio nella rete comprende i gruppi di pressione pazienti competenti nell'appartenenza e nelle attività del consorzio. Questi rappresentanti pazienti del gruppo di pressione serviscono da partner della ricerca all'interno dei loro propri consorzi. Collettivamente, la coalizione dei gruppi di pressione pazienti (CPAG) rappresenta la prospettiva e gli interessi di tutte le organizzazioni pazienti dell'avvocatura connesse con il RDCRN. I partecipanti di CPAG si incontrano frequentemente durante tutto l'anno via la teleconferenza e le riunioni faccia a faccia. Partecipano dia discussioni e delle alle riunioni livelle della rete. Il presidente di CPAG è un membro di voto del comitato di coordinamento di RDCRN.

I fondi e la svista scientifica per il RDCRN saranno forniti da ORDR e da sette istituti di NIH, che egualmente contribuiranno la considerevole infrastruttura amministrativa alla rete: l'istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo (NINDS), l'istituto di Eunice Kennedy Shriver della salute dei bambini nazionale e sviluppo umano (NICHD), l'istituto nazionale dell'allergia e malattie infettive (NIAID), l'istituto nazionale dell'artrite ed osteomuscolare e malattie della pelle (NIAMS), l'istituto nazionale di ricerca dentaria e Craniofacial (NIDCR), l'istituto nazionale di diabete e digestivo e malattie renali (NIDDK) ed il cuore, il polmone e l'istituto nazionali di sangue (NHLBI). Parecchi consorzi egualmente riceveranno il contributo finanziario dai loro gruppi di pressione pazienti associati.

Nella prima fase del RDCRN, i dati della rete ed il centro di coordinazione della tecnologia (DTCC) hanno messo a punto un sistema di gestione per la raccolta, lo stoccaggio e l'analisi dei dati di RDCRC e dei sistemi supplementari per rispondere ai bisogni di diversi studi, quali un sistema di raccolta dati di laboratorio, un sistema di tracciamento dell'esemplare e un sistema di gestione della farmacia (per supportare distribuzione accecata degli agenti e dei placebi di studio). Il DTCC egualmente ha creato il sito Web pubblico centrale di RDCRN, sviluppato come portale per la comunità rara di malattie, compreso i pazienti e le loro famiglie e professionisti di sanità, per fornire le informazioni sulla ricerca rara di malattia, le attività del consorzio, i protocolli RDCRN-approvati, le informazioni di malattia e le linee guida di pratica. Situato a, il sito Web ha avuto oltre 3,4 milione visite nel 2008. Il RDCRN DTCC egualmente ha sviluppato una registrazione paziente volontaria unica che fornisce al contatto in corso circa 5.000 persone oltre da 60 paesi che rappresentano 42 malattie, avvisante li quando i nuovi studi sono aperti nella rete o quando gli studi in corso si espandono ai nuovi siti.

In questa seconda fase del RDCRN, l'università di Florida del sud continuerà questi sforzi della gestione di dati, nell'ambito di nuovo nome e con una tassa leggermente differente, come il centro di coordinazione della gestione di dati (DMCC). Il DMCC svilupperà i protocolli clinici investigativi costanti della ricerca per la raccolta di dati in collaborazione con il comitato di coordinamento di RDCRN, l'aderenza di protocollo del video, l'osservazione della raccolta di dati e di dati ed il lavoro con i dati dell'ogni consorzio ed i quadri di video della sicurezza per stabilire le norme per la notifica avversa e la segnalazione di eventi.

“Questo programma innovatore fornisce le comprensioni uniche nello sviluppo delle malattie rare come pure delle opportunità terapeutiche,„ secondo la storia C. Landis, Direttore di Ph.D. del NINDS. “Il NINDS è fiero amministrare il centro di coordinazione della gestione di dati di RDCRN a nome del NIH.„