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Pesquisa para explorar o diagnóstico e o tratamento de doenças raras

Os institutos de saúde nacionais anunciaram hoje uma segunda fase da rede clínica da pesquisa das doenças raras (RDCRN) que inclui fundos para 19 consórcios da pesquisa. Os consórcios clínicos da pesquisa das doenças raras e um centro de coordenação da gestão de dados (DMCC) serão concedidos um total de apenas sobre $117 milhões durante os próximos cinco anos. A pesquisa conduzida com o financiamento novo explorará a história natural, a epidemiologia, o diagnóstico, e o tratamento de mais de 95 doenças raras.

“O progresso feito por pesquisadores através da rede sobre os seis anos passados é importante e impressionante,” disse o director Francis S. Collins de NIH, M.D., Ph.D. “nós mostramos que esta aproximação pode ser um catalizador para o progresso em encontrar o desafio de doenças raras, e nós estamos ansiosos para lançar a esta próxima fase do programa.”

Uma doença rara é definida como uma doença ou uma circunstância que afetam mais pouca de 200.000 pessoas nos Estados Unidos. Aproximadamente 6.500 tais desordens foram identificadas, afetar 25 milhão americanos calculados.

Criado inicialmente em 2003, o RDCRN é original em sua aproximação a endereçar doenças raras como um grupo. Previamente, os institutos do NIH e os centros financiaram a pesquisa sobre doenças raras individuais em seus domínios respectivos do doença-tipo ou do órgão. O RDCRN é o primeiro programa que aponta criar uma infra-estrutura especializada para apoiar a pesquisa rara das doenças.

Desde sua criação, o RDCRN registrou-se sobre 5.000 pacientes em 37 estudos clínicos em doenças raras. O recrutamento paciente para estudos clínicos é um desafio fundamental na pesquisa rara das doenças porque há tipicamente tão poucos pacientes afetados em alguma uma área. O RDCRN foi projectado endereçar este problema promovendo a colaboração entre cientistas e o acesso compartilhado aos recursos geogràfica distribuídos da pesquisa. Os consórcios da rede igualmente estabeleceram programas de formação para os investigador clínicos que estão interessados na pesquisa rara das doenças.

A “colaboração é um elemento crítico da pesquisa rara das doenças e as parcerias representadas neste programa têm o potencial tremendo fazer grandes passos em compreender estas doenças,” disse Stephen C. Groft, Pharm.D., director do escritório de NIH da pesquisa rara das doenças (ORDR). “A rede sublinha a colaboração não apenas entre investigador dos locais múltiplos da pesquisa mas entre investigador e advogados do paciente também.”

A participação directa de grupos de pressão pacientes em operações, em actividades, e em estratégia da rede é uma característica principal do RDCRN. Cada consórcio na rede inclui grupos de pressão pacientes relevantes na sociedade e nas actividades do consórcio. Estes representantes pacientes do grupo de pressão servem como sócios da pesquisa dentro de seus próprios consórcios. Colectivamente, a aliança dos grupos de pressão pacientes (CPAG) representa a perspectiva e os interesses de todas as organizações pacientes da defesa associadas com o RDCRN. Os participantes de CPAG encontram-se freqüentemente ao longo do ano através da teleconferência e das reuniões frente a frente. Participam em discussões e em reuniões do rede-nível. O presidente de CPAG é um membro de votação do comité de direcção de RDCRN.

Os fundos e o descuido científico para o RDCRN serão fornecidos por ORDR e por sete institutos de NIH, que igualmente contribuirão o apoio administrativo considerável à rede: o instituto nacional de desordens neurológicas e curso (NINDS), o instituto de Eunice Kennedy Shriver de saúdes infanteis nacional e revelação humana (NICHD), o instituto nacional da alergia e doenças infecciosas (NIAID), o instituto nacional da artrite e as doenças osteomusculares e de pele (NIAMS), o instituto nacional da pesquisa dental e Craniofacial (NIDCR), o instituto nacional do diabetes e digestivo e as doenças renais (NIDDK), e o coração, o pulmão e o instituto nacionais do sangue (NHLBI). Diversos consórcios igualmente receberão o suporte financeiro de seus grupos de pressão pacientes associados.

Na primeira fase do RDCRN, os dados da rede e o centro de coordenação da tecnologia (DTCC) desenvolveram um sistema de gestão para a coleção, o armazenamento, e a análise de dados de RDCRC, e de sistemas adicionais para endereçar necessidades de estudos individuais, tais como um sistema de levantamento de dados do laboratório, um sistema de rastreio do espécime, e um sistema de gestão da farmácia (para apoiar a distribuição cegada de agentes e de placebo do estudo). O DTCC igualmente criou o Web site público central de RDCRN, desenvolvido como um portal para a comunidade rara das doenças, incluindo pacientes e seus famílias e profissionais dos cuidados médicos, para fornecer a informação na pesquisa rara da doença, as actividades do consórcio, protocolos RDCRN-aprovados, informação da doença, e directrizes de prática. Localizado em, o Web site teve sobre 3,4 milhão visitas em 2008. O RDCRN DTCC igualmente desenvolveu um registro paciente voluntário original que fornecesse contacto em curso os aproximadamente 5.000 indivíduos sobre de 60 países que representam 42 doenças, alertando as quando os estudos novos estão abertos na rede ou quando os estudos em curso expandem aos locais novos.

Nesta segunda fase do RDCRN, University of South Florida continuará estes esforços da gestão de dados, sob um nome novo e com uma carga ligeira diferente, como o centro de coordenação da gestão de dados (DMCC). O DMCC desenvolverá protocolos clínicos investigatórios uniformes da pesquisa para o levantamento de dados em colaboração com o comité de direcção de RDCRN, a aderência do protocolo do monitor, a submissão do levantamento de dados e dos dados, e o trabalho com dados do cada consórcio e placas de monitoração da segurança para estabelecer protocolos para a notificação adversa e o relatório dos eventos.

“Este programa inovativo fornece introspecções originais na revelação de doenças raras assim como de oportunidades terapêuticas,” de acordo com a história C. Landis, director do Ph.D. do NINDS. “O NINDS é orgulhoso administrar o centro de coordenação da gestão de dados de RDCRN em nome do NIH.”