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Investigación para explorar diagnosis y el tratamiento de enfermedades raras

Los institutos de la salud nacionales anunciaron hoy una segunda fase de la red clínica de la investigación de las enfermedades raras (RDCRN) incluyendo los fondos para 19 consorcios de la investigación. Los consorcios clínicos de la investigación de las enfermedades raras y un centro que coordina de la gestión de datos (DMCC) serán concedidos un total de apenas sobre $117 millones durante los cinco años próximos. La investigación conducto con el nuevo financiamiento explorará la historia natural, la epidemiología, la diagnosis, y el tratamiento de más de 95 enfermedades raras.

“El progreso hecho por los investigadores a través de la red durante los últimos seis años es importante e impresionante,” dijo a director Francisco S. Collins, M.D. de NIH, Ph.D. “hemos mostrado que esta aproximación puede ser un catalizador para el progreso en hacer frente al reto de enfermedades raras, y somos impacientes poner en marcha la esta fase próxima del programa.”

Una enfermedad rara se define como una enfermedad o condición que afecta a más poco de 200.000 personas en los Estados Unidos. Se han determinado aproximadamente 6.500 tales desordenes, el afectar 25 millones de americanos estimados.

Creado inicialmente en 2003, el RDCRN es único en su aproximación a dirigir enfermedades raras como grupo. Previamente, los institutos del NIH y los centros financiaron la investigación sobre enfermedades raras individuales en sus dominios respectivos del enfermedad-tipo o del órgano. El RDCRN es el primer programa que apunta crear una infraestructura especializada para soportar la investigación rara de las enfermedades.

Desde su creación, el RDCRN ha alistado sobre 5.000 pacientes en 37 estudios clínicos en enfermedades raras. El reclutamiento paciente para los estudios clínicos es un reto fundamental en la investigación rara de las enfermedades porque hay típicamente tan pocos pacientes afectados en cualquier una área. El RDCRN fue diseñado para abordar este problema fomentando la colaboración entre científicos y el acceso compartido a los recursos geográficamente distribuidos de la investigación. Los consorcios de la red también han establecido los programas de entrenamiento para los investigadores clínicos que están interesados en la investigación rara de las enfermedades.

La “colaboración es un elemento crítico de la investigación rara de las enfermedades y las sociedades representadas en este programa tienen enorme potencial de hacer grandes zancadas en la comprensión de estas enfermedades,” dijo a Stephen C. Groft, Pharm.D., director de la oficina de NIH de la investigación rara de las enfermedades (ORDR). “La red acentúa la colaboración no apenas entre investigadores de sitios múltiples de la investigación pero entre los investigadores y los abogados del paciente también.”

La implicación directa de grupos de presión pacientes en operaciones, actividades, y estrategia de la red es una característica importante del RDCRN. Cada consorcio en la red incluye a los grupos de presión pacientes relevantes en la calidad de miembro y las actividades del consorcio. Estos representantes pacientes del grupo de presión sirven como socios de la investigación dentro de sus propios consorcios. Colectivamente, la coalición de los grupos de presión pacientes (CPAG) representa la perspectiva y los intereses de todas las organizaciones pacientes de la defensa asociadas al RDCRN. Los participantes de CPAG se encuentran con frecuencia a lo largo del año vía teleconferencia y reuniones cara a cara. Participan en discusiones y reuniones del red-nivel. El presidente de CPAG es una pieza de votación del comité de dirección de RDCRN.

Los fondos y el descuido científico para el RDCRN serán ofrecidos por ORDR y siete institutos de NIH, que también contribuirán el considerable soporte administrativo a la red: el instituto nacional de desordenes neurológicos y recorrido (NINDS), el instituto nacional de Eunice Kennedy Shriver de las saludes infantiles y revelado humano (NICHD), el instituto nacional de la alergia y enfermedades infecciosas (NIAID), el instituto nacional de la artritis y musculoesquelético y enfermedades de la piel (NIAMS), el instituto nacional de la investigación dental y craneofacial (NIDCR), el instituto nacional de la diabetes y enfermedades digestivas y de riñón (NIDDK), y el corazón, el pulmón y el instituto nacionales de la sangre (NHLBI). Varios consorcios también recibirán la ayuda financiera de sus grupos de presión pacientes asociados.

En la primera fase del RDCRN, los datos de la red y el centro que coordinaba de la tecnología (DTCC) desarrollaron un sistema de gestión para la colección, el almacenamiento, y el análisis de los datos de RDCRC, y de los sistemas adicionales para dirigir necesidades de estudios individuales, tales como un sistema de colección de datos del laboratorio, un sistema de búsqueda del espécimen, y un sistema de gestión de la farmacia (soportar la distribución cegadora de los agentes y de los placebos del estudio). El DTCC también creó el Web site público central de RDCRN, desarrollado como portal para la comunidad rara de las enfermedades, incluyendo pacientes y sus familias y profesionales de la atención sanitaria, para ofrecer la información en la investigación rara de la enfermedad, actividades del consorcio, protocolos RDCRN-aprobados, la información de la enfermedad, y pautas de práctica. Situado en, el Web site tenía sobre 3,4 millones de visitas en 2008. El RDCRN DTCC también desarrolló un registro paciente voluntario único que provee del contacto en curso aproximadamente 5.000 individuos sobre de 60 países que representan 42 enfermedades, alertándolas cuando los nuevos estudios se abren en la red o cuando los estudios en curso se despliegan a los nuevos sitios.

En esta segunda fase del RDCRN, la universidad de la Florida del sur continuará estos esfuerzos de la gestión de datos, bajo nuevo nombre y con una carga ligeramente diversa, como el centro que coordina de la gestión de datos (DMCC). El DMCC desarrollará los protocolos clínicos investigadores uniformes de la investigación para la colección de datos en colaboración con el comité de dirección de RDCRN, la adhesión del protocolo del monitor, la presentación de la colección de datos y de los datos, y el trabajo con los datos del cada consorcio y las tablas de supervisión del seguro para establecer los protocolos para la notificación adversa y la información de las acciones.

“Este programa innovador ofrece discernimientos únicos en el revelado de enfermedades raras así como de oportunidades terapéuticas,” según la historia C. Landis, director del Ph.D. del NINDS. “El NINDS es orgulloso administrar el centro que coordina de la gestión de datos de RDCRN en nombre del NIH.”