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L'analyse de puce ADN peut recenser des anomalies chromosomiques chez les enfants avec le syndrome de Pitt-Hopkins

Les chercheurs aux laboratoires génomiques de signature, qui réalise le dépistage génétique diagnostique des anomalies chromosomiques dans les personnes avec des invalidités matérielles et de développement inexpliquées, ont récent prouvé que l'analyse de puce ADN peut recenser la petite altération d'ADN dans les personnes avec le syndrome de Pitt-Hopkins, une affection génétique rare et mauvais caractérisée.

Les enfants avec le syndrome de Pitt-Hopkins ont habituellement le retard mental sévère, les caractéristiques faciales exceptionnelles caractéristiques, risque accru pour des grippages, et peuvent avoir des bruits de respiration qui peuvent mener à la cyanose. Bien que le syndrome ait été tout récemment en profondeur caractérisé, les chercheurs savent qu'il est provoqué par la présence de seulement une copie de fonctionnement du gène TCF4 sur le chromosome 18, qui donne droit quand l'autre copie du gène est mutée ou des disparus. Les études précédentes ont proposé que les caractéristiques cliniques liées au syndrome de Pitt-Hopkins soient indépendant du type d'anomalie génétique.

Dans leur étude, publiée en génétique de tourillon en médicament, le tourillon de l'université américaine de la génétique médicale, généticiens à la signature a recensé sept personnes avec une copie manquante d'une petite région sur le chromosome 18 comprenant TCF4 dans leur patient. Chacune des sept personnes a eu des caractéristiques compatibles avec le syndrome de Pitt-Hopkins, bien que seulement trois aient eu des anomalies de respiration, et aucun n'a eu des grippages. En comparant leurs patients aux personnes avec le syndrome dans la littérature scientifique, les généticiens à la signature ont déterminé que, contrairement aux suggestions précédentes que l'éventail des caractéristiques cliniques liées au syndrome de Pitt-Hopkins était indépendant du type d'anomalie génétique, les personnes avec un certain type de mutation génique étaient pour avoir des grippages que des personnes avec d'autres mutations ou omissions.

« Puisque le syndrome de Pitt-Hopkins est rare et tout récemment décrit dans la littérature, les enfants avec le syndrome peuvent subir le sang multiple entraîne et des bilans chers avec peu de chance de diagnostic, » a dit M. Lisa G. Shaffer, Ph.D., Président et Directeur Général de signature et auteur supérieur de l'étude. « Nos résultats montrent cela, parce que l'analyse de puce ADN peut recenser des anomalies chromosomiques dans les personnes avec des sympt40mes non spécifiques, tels que le retard du développement, sans besoin de suspicion clinique d'un trouble spécifique, il peuvent permettre des diagnostics plus tôt pour des syndromes tels que Pitt Hopkins. Ceci tient compte d'un meilleur management médical et d'un contrôle approprié pour le développement ou la présence des caractéristiques cliniques spécifiques, telles que des grippages et l'hyperventilation. »

Source:

Signature Genomic Laboratories