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L'analisi di Microarray può identificare le aberrazioni cromosomiche in bambini con la sindrome di Pitt-Hopkins

I ricercatori ai laboratori genomica dell'impronta, che esegue il test genetico diagnostico delle aberrazioni cromosomiche in persone con le inabilità fisiche ed inerenti allo sviluppo non spiegate, recentemente hanno indicato che l'analisi di microarray può identificare le piccole alterazioni del DNA in persone con la sindrome di Pitt-Hopkins, una malattia genetica rara e male caratterizzata.

I bambini con la sindrome di Pitt-Hopkins hanno solitamente ritardo mentale severo, funzionalità facciali insolite caratteristiche, rischio aumentato per gli attacchi e possono avere perturbazioni respiranti che possono piombo a cianosi. Sebbene la sindrome recentemente sia stata soltanto approfondito caratterizzato, i ricercatori sanno che è causato dalla presenza di soltanto una copia di funzionamento del gene TCF4 sul cromosoma 18, che risulta quando l'altra copia del gene manca mutata o. Gli studi precedenti hanno suggerito che le funzionalità cliniche connesse con la sindrome di Pitt-Hopkins fossero indipendenti dal tipo di anomalia genetica.

Nel loro studio, pubblicato nella genetica del giornale nella medicina, il giornale dell'istituto universitario americano della genetica medica, genetisti all'impronta ha identificato sette persone con una copia mancante di piccola regione sul cromosoma 18 compreso TCF4 nel loro paziente. Tutte e sette le persone hanno avute funzionalità coerenti con la sindrome di Pitt-Hopkins, sebbene soltanto tre avessero anomalie respiranti e nessuno hanno avuti attacchi. Paragonando i loro pazienti alle persone con la sindrome nella letteratura scientifica, i genetisti all'impronta hanno determinato che, contrariamente ai suggerimenti precedenti che la gamma di funzionalità cliniche connesse con la sindrome di Pitt-Hopkins era indipendente dal tipo di anomalia genetica, le persone con certo tipo di mutazione genetica erano più probabili avere attacchi che le persone con altre mutazioni o eliminazioni.

“Poiché la sindrome di Pitt-Hopkins è rara e recentemente descritta soltanto nella letteratura, i bambini con la sindrome possono subire il sangue multiplo ritira e valutazioni costose con poche possibilità della diagnosi,„ ha detto il Dott. Lisa G. Shaffer, Ph.D., presidente e direttore generale dell'impronta ed autore senior dello studio. “I nostri risultati mostrano quello, perché l'analisi di microarray può identificare le aberrazioni cromosomiche in persone con i sintomi non specifici, quale la mora inerente allo sviluppo, senza l'esigenza di sospetto clinico di un disordine specifico, possono permettere le diagnosi più iniziali per le sindromi quale Pitt Hopkins. Ciò tiene conto la migliore gestione medica e la sorveglianza appropriata per lo sviluppo o la presenza di funzionalità cliniche specifiche, quali gli attacchi e l'iperventilazione.„

Source:

Signature Genomic Laboratories