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A análise do Microarray pode identificar anomalias do cromossoma nas crianças com síndrome de Pitt-Hopkins

Os pesquisadores em laboratórios Genomic da assinatura, que executa o teste genético diagnóstico de anomalias do cromossoma nos indivíduos com as inabilidades físicas e desenvolventes inexplicados, mostraram recentemente que a análise do microarray pode identificar alterações pequenas do ADN nos indivíduos com síndrome de Pitt-Hopkins, uma desordem genética rara e deficientemente caracterizada.

As crianças com síndrome de Pitt-Hopkins têm geralmente o atraso mental severo, características faciais incomuns características, risco aumentado para apreensões, e podem ter os distúrbios de respiração que podem conduzir ao cianose. Embora a síndrome somente seja recentemente detalhada caracterizado, os pesquisadores sabem que está causado pela presença de somente uma cópia de funcionamento do gene TCF4 no cromossoma 18, que resulta quando a outra cópia do gene é transformada ou faltar. Os estudos precedentes sugeriram que as características clínicas associadas com a síndrome de Pitt-Hopkins fossem independente do tipo de anomalia genética.

Em seu estudo, publicado na genética do jornal na medicina, o jornal da faculdade americana da genética médica, geneticista na assinatura identificou sete indivíduos com uma cópia faltante de uma região pequena no cromossoma 18 TCF4 inclusivo em seu paciente. Todos os sete indivíduos tiveram as características consistentes com a síndrome de Pitt-Hopkins, embora somente três tivessem anomalias de respiração, e nenhuns tiveram apreensões. Comparando seus pacientes com os indivíduos com a síndrome na literatura científica, os geneticista na assinatura determinaram que, contrariamente às sugestões precedentes que o espectro das características clínicas associadas com a síndrome de Pitt-Hopkins era independente do tipo de anomalia genética, os indivíduos com algum tipo de mutação genética eram mais prováveis ter apreensões do que indivíduos com outros mutações ou supressões.

“Porque a síndrome de Pitt-Hopkins é rara e somente descrita recentemente na literatura, as crianças com a síndrome podem submeter-se ao sangue múltiplo desenham e avaliações caras com pouca possibilidade do diagnóstico,” disse o Dr. Lisa G. Shaffer, Ph.D., presidente e director geral da assinatura e autor superior do estudo. “Nossos resultados mostram aquele, porque a análise do microarray pode identificar anomalias do cromossoma nos indivíduos com sintomas não específicos, tais como o atraso desenvolvente, sem a necessidade para a suspeita clínica de uma desordem específica, ele podem permitir uns diagnósticos mais adiantados para síndromes tais como Pitt Hopkins. Isto permite a melhor gestão médica e a fiscalização apropriada para a revelação ou a presença de características clínicas específicas, tais como apreensões e hiperventilação.”

Source:

Signature Genomic Laboratories