El análisis del Microarray puede determinar anormalidades del cromosoma en niños con el síndrome de Pitt-Hopkins

Los investigadores en los laboratorios Genomic de la firma, que realiza pruebas genéticas diagnósticas de las anormalidades del cromosoma en individuos con incapacidades físicas y de desarrollo inexplicadas, mostraron recientemente que el análisis del microarray puede determinar pequeños cambios de la DNA en individuos con el síndrome de Pitt-Hopkins, un desorden genético raro y mal caracterizado.

Los niños con el síndrome de Pitt-Hopkins tienen generalmente retardación mental severa, características faciales inusuales características, riesgo creciente para las capturas, y pueden tener perturbaciones de respiración que puedan llevar a la cianosis. Aunque el síndrome haya sido solamente recientemente profundizado caracterizado, los investigadores saben que es causado por la presencia de solamente una copia de funcionamiento del gen TCF4 en el cromosoma 18, que resulta cuando la otra copia del gen falta transformada o. Los estudios anteriores han sugerido que las características clínicas asociadas al síndrome de Pitt-Hopkins son independiente del tipo de anomalía genética.

En su estudio, publicado en la genética del gorrón en remedio, el gorrón de la universidad americana de la genética médica, genetistas en la firma determinó a siete individuos con una copia faltante de una pequeña región en el cromosoma 18 incluyendo TCF4 en su paciente. Los siete individuos tenían características constantes con el síndrome de Pitt-Hopkins, aunque solamente tres tuvieran anomalías de respiración, y ningunos tenían capturas. Comparando a sus pacientes con los individuos con el síndrome en la literatura científica, los genetistas en la firma determinaron que, contrariamente a las sugerencias anteriores que el espectro de las características clínicas asociadas al síndrome de Pitt-Hopkins era independiente del tipo de anomalía genética, los individuos con cierto tipo de mutación de gen eran más probables tener capturas que individuos con otras mutaciones o supresiones.

“Porque el síndrome de Pitt-Hopkins es raro y descrito solamente recientemente en la literatura, los niños con el síndrome pueden experimentar sangre múltiple drenan y las evaluaciones costosas con pocas posibilidades de la diagnosis,” dijo al Dr. Lisa G. Shaffer, Ph.D., Presidente y Director General de la firma y autor mayor del estudio. “Nuestros resultados muestran eso, porque el análisis del microarray puede determinar anormalidades del cromosoma en individuos con síntomas no específicos, tales como retraso de desarrollo, sin la necesidad de la sospecha clínica de un desorden específico, él pueden permitir diagnosis anteriores para los síndromes tales como Pitt Hopkins. Esto permite una mejor administración médica y la vigilancia apropiada para el revelado o la presencia de características clínicas específicas, tales como capturas e hiperventilación.”

Source:

Signature Genomic Laboratories