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La diagnostica dei pazienti con la sindrome simile al tipo 1 di neurofibromatosi può essere difficile

Un'analisi dei pazienti con una sindrome simile alla malattia genetica, tipo 1 di neurofibromatosi, indica che la diagnosi può essere difficile a causa dei risultati clinici comuni, quali determinate caratteristiche pigmentary, secondo uno studio nell'emissione del 18 novembre del JAMA.

Il tipo 1 di neurofibromatosi (NF1), un disordine dominante autosomica che pregiudica circa 1 in 3.000 persone universalmente, è caratterizzato dai macules multipli di caffè latte (calma; piccole zone di scoloramento dell'interfaccia [marrone chiaro]), freckling del interfaccia-popolare e tumori del sistema nervoso. Altre funzionalità frequentemente osservate sono determinate anomalie dell'osso, la breve altezza, la macrocefalia (una testa anormalmente grande) e problemi di apprendimento, secondo informazioni di base nell'articolo. I criteri diagnostici NF1 sono stati stabiliti dagli istituti della sanità nazionali (NIH) e sono ampiamente usati fare la diagnosi facendo uso di informazioni ottenute da esame fisico, da storia della famiglia e dagli studi radiologici. Un disordine geneticamente distinto ma simile, causato dalle mutazioni del gene SPRED1 recentemente è stato identificato (e recentemente ha nominato la sindrome di Legius). Gli autori scrivono che questo disordine, caratterizzato pricipalmente con calma, freckling ascellare e la macrocefalia, può essere sottovalutata.

Ludwine Messiaen, Ph.D., dell'università di Alabama a Birmingham e di colleghi ha intrapreso gli studi per determinare la frequenza, lo spettro mutational ed il fenotipo del tipo di neurofibromatosi - 1 - come la sindrome (NFLS; Sindrome di Legius). Lo studio ha compreso 23 probands indipendenti (primo membro della famiglia commovente che cerca il primo soccorso per una malattia genetica) che portano una mutazione SPRED1 identificata con test clinico, che ha partecipato con le loro famiglie ad uno studio di genotipo-fenotipo (2007-2008). In un secondo studio rappresentativo, 1.318 campioni di sangue anonimi indipendenti raccolti nel 2003-2007 dai pazienti con una vasta gamma di segni trovati tipicamente in NF1 ma nessuna mutazione rilevabile di germline NF1 hanno subito l'analisi di mutazione SPRED1.

I ricercatori hanno trovato quello fra 42 persone di SPRED1-positive dal gruppo clinico, 20 (48 per cento) criteri diagnostici soddisfacenti di NIH NF1 basati sulla presenza di più di 5 calma con o senza freckling o una storia della famiglia di NF1-compatible. “Nessuno delle 42 persone di SPRED1-positive hanno avute neurofibrome cutanei o plexiform discreti, [composto o contenendo osso] le lesioni ossee tipiche NF1, o i gliomi ottici sintomatici di via [tumori cerebrali],„ i ricercatori scrivono.

“Nel gruppo anonimo di 1.318 persone, 34 mutazioni differenti SPRED1 in 43 probands sono state identificate: 27 mutazioni patogene in 34 probands e 7 mutazioni di senso sbagliato non patogene probabili in 9 probands. Di 94 probands con familiare calma con o senza funzionalità freckling e nessun altre NF1, 69 (73 per cento) hanno avuti una mutazione NF1 e 18 (19 per cento) hanno avuti una mutazione patogena SPRED1. Nel gruppo anonimo, 1,9 per cento delle persone con la diagnosi clinica di NF1 secondo i criteri di NIH hanno avuti NFLS.„

“Il fenotipo dermatologico in bambini piccoli con una mutazione SPRED1 non potrebbe essere differenziato da NF1 e quasi la metà delle persone (20/42) con una mutazione SPRED1 ha compiuto i criteri diagnostici NF1 basati su presenza di più di 5 calmano con o senza skinfold che freckling e con o senza cronologia familiare,„ scrivono.

Gli autori aggiungono che sebbene una diagnosi NF1 possa diventare evidente col passar del tempo, la diagnosi rimarrà incerta per le persone che non sviluppano altri segni di NF1 e che il test genetico molecolare può risolvere la diagnosi nella maggior parte dei tali casi. “Nel caso di incertezza diagnostica, raccomandiamo che NF1 dovrebbe essere analizzato in primo luogo e, se la quantità negativa, il test SPRED1 è considerata in pazienti con calma con o senza funzionalità diagnostiche freckling e nessun altre NF1. L'identificazione di una mutazione SPRED1 può alleviare un carico psicologico dalle famiglie che sarebbero altrimenti in un modo aspettante per le manifestazioni serie potenziali di NF1-associated.„

“… è importante che i clinici, compreso i medici di famiglia, genetisti, pediatri, oftalmologi, dermatologi, neurologi ed oncologi clinici, che sono coinvolgere nella cura, nella diagnosi e nel trattamento delle persone con NF1, dovrebbero essere informati che la sindrome di Legius può somigliare a NF1.„