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El diagnóstico de pacientes con el síndrome similar al tipo 1 de la neurofibromatosis puede ser difícil

Un análisis de pacientes con un síndrome similar al desorden genético, tipo 1 de la neurofibromatosis, indica que la diagnosis puede ser difícil debido a conclusión clínicas compartidas, tales como ciertas características pigmentarias, según un estudio en la aplicación del 18 de noviembre el JAMA.

El tipo 1 de la neurofibromatosis (NF1), un desorden dominante de un autosoma que afecta a aproximadamente 1 en 3.000 individuos por todo el mundo, es caracterizado por los macules múltiples del lait del au del café (calma; pequeñas áreas de la descoloración de la piel [marrón clara]), el freckling del piel-doblez y tumores del sistema nervioso. Otras características con frecuencia observadas son ciertas anormalidades del hueso, estatura corta, macrocefalia (una culata de cilindro anormalmente grande) y problemas de aprendizaje, según la información de fondo en el artículo. Las consideraciones diagnósticas NF1 fueron establecidas por los institutos de la salud nacionales (NIH) y son ampliamente utilizadas hacer la diagnosis usando la información obtenida del examen físico, de antecedentes familiares, y de estudios radiológicos. Un desorden genético distinto pero similar, causado por las mutaciones del gen SPRED1 fue determinado recientemente (y nombró recientemente el síndrome de Legius). Los autores escriben que este desorden, caracterizado principal con calma, el freckling axilar y la macrocefalia, puede ser subestimada.

Ludwine Messiaen, Ph.D., de la universidad de Alabama en Birmingham, y de colegas conducto un estudio para determinar la frecuencia, el espectro mutacional, y el fenotipo del tipo de la neurofibromatosis - 1 - como el síndrome (NFLS; Síndrome de Legius). El estudio incluyó 23 probands sin relación (el primer miembro de la familia afectado que busca la atención médica para un desorden genético) que llevaban una mutación SPRED1 determinada con la prueba clínica, que participó con sus familias en un estudio del genotipo-fenotipo (2007-2008). En un segundo estudio transversal, 1.318 muestras de sangre anónimas sin relación cerco en 2003-2007 de pacientes con una amplia gama de signos encontrados típicamente en NF1 pero ninguna mutación perceptible del germline NF1 experimentaron análisis de la mutación SPRED1.

Los investigadores encontraron eso entre 42 individuos de SPRED1-positive de la cohorte clínica, 20 (el 48 por ciento) consideraciones diagnósticas satisfechas de NIH NF1 basadas en la presencia de más de 5 calman con o sin freckling o antecedentes familiares de NF1-compatible. “Ningunos de los 42 individuos de SPRED1-positive tenían neurofibromas cutáneos o plexiformes discretos, [integrado por o conteniendo el hueso] lesiones oseas típicas NF1, o las gliomas ópticas sintomáticas del camino [tumores cerebrales],” los investigadores escriben.

“En la cohorte anónima de 1.318 individuos, 34 diversas mutaciones SPRED1 en 43 probands fueron determinadas: 27 mutaciones patógenas en 34 probands y 7 mutaciones sin sentido no patógenas probables en 9 probands. De 94 probands con familiar calma con o sin las características freckling y ningunas otras NF1, 69 (el 73 por ciento) tenían una mutación NF1 y 18 (el 19 por ciento) tenían una mutación patógena SPRED1. En la cohorte anónima, el 1,9 por ciento de individuos con la diagnosis clínica de NF1 según las consideraciones de NIH tenía NFLS.”

“El fenotipo dermatológico en niños jovenes con una mutación SPRED1 no se podría distinguir de NF1 y casi la mitad de los individuos (20/42) con una mutación SPRED1 satisfizo las consideraciones diagnósticas NF1 basadas en presencia de más de 5 calma con o sin el skinfold freckling y con o sin historia familiar,” escriben.

Los autores agregan que aunque una diagnosis NF1 pueda llegar a ser evidente con el paso del tiempo, la diagnosis seguirá siendo incierta para los individuos que no desarrollan otros signos de NF1, y que las pruebas genéticas moleculares pueden resolver la diagnosis en la mayoría de los tales casos. “En caso de incertidumbre diagnóstica, recomendamos que NF1 se debe analizar primero y, si la negativa, prueba SPRED1 se considera en pacientes con calma con o sin las características diagnósticas freckling y ningunas otras NF1. La identificación de una mutación SPRED1 puede relevar una carga psicológica de las familias que estarían de otra manera en una manera que espera para las manifestaciones serias potenciales de NF1-associated.”

“… es importante que los clínicos, incluyendo internistas, los genetistas, los pediatras, los oftalmólogos, los dermatólogos, los neurólogos, y los oncólogos clínicos, que están implicados en el cuidado, la diagnosis, y el tratamiento de individuos con NF1, deben ser conscientes que el síndrome de Legius puede asemejarse a NF1.”