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TRAPPC9 comme gène peut être associé avec l'invalidité intellectuelle mondiale, scientifiques recense

Un gène concerné sous quelques formes de l'invalidité intellectuelle a été recensé par des scientifiques au Centre pour la Dépendance et la Santé Mentale (CAMH), en tant que publié ce mois dans Le Tourillon Américain de la Génétique Humaine. Le gène est TRAPPC9 appelé.

Dans le même tourillon deux autres équipes de recherche internationales confirment indépendamment les découvertes de M. John B. Vincent, un scientifique à CAMH, et son équipe. « Ceci met en lumière l'intérêt fort que la génétique porte aux types d'invalidité intellectuelle héritée qui ont été, jusqu'à présent, mal compris, » dit M. Vincent.

« Maintenant que nous avons recensé TRAPPC9 comme gène qui peut être associé avec des centaines de milliers de cas d'invalidité intellectuelle dans le monde entier, nous pouvons établir sur cette connaissance avec la recherche pour aider des personnes et leurs familles, » dit M. Vincent.

Peut représenter beaucoup de caisses d'invalidité intellectuelle

À La Différence des invalidités intellectuelles qui font partie d'un syndrome avec d'autres conditions médicales ou des anomalies matérielles, TRAPPC9 est associé avec les types non-syndromic d'invalidité intellectuelle ; ceux-ci entraînent jusqu'à 50 pour cent de l'invalidité intellectuelle de mondial. « La découverte annoncée aujourd'hui jette la lumière sur un gène pour l'invalidité intellectuelle sur un des chromosomes de non-sexe, » dit M. Vincent, « juste le septième un tel gène dont nous savons. » La mutation dans le gène TRAPPC9 recensé par l'équipe de M. Vincent entraîne la production d'une version tronquée d'une protéine et les résultats en cellule défectueuse fonctionnent.

Découvertes dans deux familles

Puisqu'il n'y a aucune différence matérielle hautement reconnaissable qui sont associée avec les invalidités intellectuelles non-syndromic, il est plus difficile de taquiner à l'extérieur les mutations génétiques qui peuvent les entraîner. Mais les chercheurs et les familles eux-mêmes ont long suspecté un facteur hérité, basé sur des configurations observées dans les familles étendus. Les Familles avec beaucoup de personnes affectées, et les familles particulières des cultures où les assemblages de cousin-cousin sont communs, sont devenues inestimables dans la recherche de tels gènes, et avec des progrès récents en technologie il est maintenant possible de tracer des gènes de pathogène dans un unifamilial.

L'équipe de M. Vincent a recensé et a tracé la première fois à l'extérieur le gène TRAPPC9 dans une famille nombreuse du Pakistan qui a eu au moins sept membres avec l'invalidité intellectuelle non-syndromic. « Jusqu'à présent, la plupart des tels gènes ont été seulement trouvés responsables de la maladie dans un unifamilial, » il ajoute.

Mais l'équipe de M. Vincent a également trouvé une mutation dans le même gène dans une famille d'Iran, réaffirmant l'importance du gène. « Cette conclusion supplémentaire nous donne une raison très intense de continuer à explorer le gène et ses mutations possibles, » il dit.

Fonction cérébrale Normale

La Future recherche peut comprendre étudier comment le gène est concerné dans la fonction cérébrale normale, ainsi qu'étudier des gènes avec des fonctions similaires comme gènes candidats pour l'invalidité intellectuelle, et concevoir des stratégies thérapeutiques potentielles. L'équipe de M. Vincent vise à fournir des scientifiques plus d'indices pour comprendre, diagnostiquer, éviter, et traiter des invalidités intellectuelles.

Les invalidités Intellectuelles, également connues sous le nom de retard du développement ou arriération mentale, sont un groupe de troubles définis par développement cognitif et adaptatif diminué. Affectant plus de mâles que des femelles, elles sont diagnostiquées entre un et trois pour cent de la population.

Source : Centre pour la Dépendance et la Santé Mentale