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TRAPPC9 come gene può essere associato con l'inabilità intellettuale mondiale, scienziati identifica

Un gene in questione in certi moduli dell'inabilità intellettuale è stato identificato dagli scienziati al Centro per Dipendenza e Salute mentale (CAMH), come ha pubblicato questo mese Nel Giornale Americano della Genetica Umana. Il gene è chiamato TRAPPC9.

Nello stesso giornale altri due gruppi di ricerca internazionali confermano indipendente i risultati del Dott. John B. Vincent, uno scienziato a CAMH ed il suo gruppo. “Questo mette in luce l'interesse intenso che la genetica sta portando ai tipi di inabilità intellettuali ereditate che, fin qui, sono stati capiti male,„ dice il Dott. Vincent.

“Ora che abbiamo identificato TRAPPC9 come gene che può essere associato con le centinaia di migliaia di casi dell'inabilità intellettuale universalmente, possiamo costruire su quella conoscenza con la ricerca per aiutare le persone e le loro famiglie,„ dice il Dott. Vincent.

Può rappresentare molte casse dell'inabilità intellettuale

A Differenza delle inabilità intellettuali che fa parte di una sindrome con altre condizioni mediche o le anomalie fisiche, TRAPPC9 è associato con i tipi non-syndromic di inabilità intellettuali; questi causano fino a 50 per cento dell'inabilità intellettuale universalmente. “La scoperta annunciata oggi fa luce su un gene per l'inabilità intellettuale su uno dei cromosomi del non sesso,„ dice il Dott. Vincent, “appena il settimo tale gene di cui sappiamo.„ La mutazione nel gene TRAPPC9 identificato dal gruppo del Dott. Vincent causa la produzione di una versione tronca di una proteina ed i risultati in cella difettosa funzionano.

Risultati in due famiglie

Poiché non ci sono differenze fisiche altamente riconoscibili che sono associate con le inabilità intellettuali non-syndromic, è più difficile da prendere in giro fuori le mutazioni genetiche che possono causarle. Ma i ricercatori e le famiglie stessi lungamente hanno sospettato un fattore ereditato, in base ai reticoli osservati in famiglie allargate. Le Famiglie con molte persone commoventi e le famiglie particolari dalle culture in cui i matrimoni del cugino-cugino sono comuni, sono diventato inestimabili nella ricerca di tali geni e con gli avanzamenti recenti nella tecnologia ora è possibile mappare malattia-causare i geni in un unifamiliare.

Il gruppo del Dott. Vincent in primo luogo ha identificato e pianificato il gene TRAPPC9 in una famiglia numerosa dal Pakistan che ha avuto almeno sette membri con l'inabilità intellettuale non-syndromic. “Fin qui, la maggior parte dei tali geni soltanto sono stati trovati responsabili della malattia in un unifamiliare,„ aggiunge.

Ma il gruppo del Dott. Vincent egualmente ha trovato una mutazione nello stesso gene in una famiglia dall'Iran, confermante l'importanza del gene. “Questa individuazione supplementare ci dà una ragione molto forte di continuare ad esplorare il gene e le sue mutazioni possibili,„ dice.

Funzione Normale del cervello

La ricerca Futura può includere lo studio come il gene è compreso nella funzione normale del cervello come pure lo studio dei geni con le simili funzioni come geni del candidato per l'inabilità intellettuale e l'invenzione delle strategie terapeutiche potenziali. Il gruppo del Dott. Vincent mira a fornire agli scienziati più bugne per capire, diagnosticare, impedire e trattare le inabilità intellettuali.

Le inabilità Intellettuali, anche conosciute come la mora inerente allo sviluppo o il ritardo mentale, sono un gruppo di disordini definiti tramite lo sviluppo conoscitivo ed adattabile diminuito. Pregiudicando più maschi che le femmine, sono diagnosticate fra un e tre per cento della popolazione.

Sorgente: Centro per Dipendenza e Salute mentale