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TRAPPC9 como o gene pode ser associado com a inabilidade intelectual mundial, cientistas identifica

Um gene envolvido em alguns formulários da inabilidade intelectual foi identificado por cientistas no Centro para o Apego e a Saúde Mental (CAMH), como publicou este mês No Jornal Americano da Genética Humana. O gene é chamado TRAPPC9.

No mesmo jornal outras duas equipas de investigação internacionais confirmam independente os resultados do Dr. John B. Vincent, um cientista em CAMH, e sua equipe. “Este projectores o interesse intenso que a genética está trazendo aos tipos de inabilidade intelectual herdada que, foram compreendidos até agora deficientemente,” diz o Dr. Vincent.

“Agora que nós identificamos TRAPPC9 como um gene que possa ser associado com as centenas de milhares de casos da inabilidade intelectual no mundo inteiro, nós podemos construir nesse conhecimento com pesquisa para ajudar indivíduos e suas famílias,” diz o Dr. Vincent.

Pode esclarecer muitas caixas da inabilidade intelectual

Ao Contrário das inabilidades intelectuais que são parte de uma síndrome com outros problemas médicos ou anomalias físicas, TRAPPC9 é associado com os tipos non-syndromic de inabilidade intelectual; estes causam até 50 por cento da inabilidade intelectual no mundo inteiro. “A descoberta anunciada hoje derrama a luz em um gene para a inabilidade intelectual em um dos cromossomas do não-sexo,” diz o Dr. Vincent, “apenas o sétimo tal gene de que nós sabemos.” A mutação no gene TRAPPC9 identificado pela equipe do Dr. Vincent causa a produção de uma versão truncada de uma proteína e os resultados na pilha defeituosa funcionam.

Resultados em duas famílias

Porque não há nenhuma diferença física altamente reconhecível que é associada com as inabilidades intelectuais non-syndromic, é mais difícil amolar para fora as mutações genéticas que podem as causar. Mas os pesquisadores e as famílias eles mesmos têm suspeitado por muito tempo um factor herdado, com base nos testes padrões observados nas famílias extensas. As Famílias com muitos indivíduos afetados, e as famílias particulares das culturas onde as uniões do primo-primo são comuns, tornaram-se inestimáveis na busca para tais genes, e com avanços recentes na tecnologia é agora possível traçar a doença-causa de genes em uma única família.

A equipe do Dr. Vincent primeiramente identificou e traçou para fora o gene TRAPPC9 em uma grande família de Paquistão que teve pelo menos sete membros com inabilidade intelectual non-syndromic. “Até agora, a maioria tais de genes foram encontrados somente responsáveis para a doença em uma única família,” adiciona.

Mas a equipe do Dr. Vincent igualmente encontrou uma mutação no mesmo gene em uma família de Irã, confirmando a importância do gene. “Este encontrar adicional dá-nos uma razão muito forte continuar a explorar o gene e suas mutações possíveis,” diz.

Função Normal do cérebro

A pesquisa Futura pode incluir o estudo de como o gene é envolvido na função normal do cérebro, assim como o estudo de genes com funções similares como genes do candidato para a inabilidade intelectual, e a concepção de estratégias terapêuticas potenciais. A equipe do Dr. Vincent aponta fornecer cientistas mais indícios para compreender, diagnosticar, impedir, e tratar inabilidades intelectuais.

As inabilidades Intelectuais, igualmente conhecidas como o atraso desenvolvente ou o atraso mental, são um grupo de desordens definidas pela revelação cognitiva e adaptável diminuída. Afetando mais homens do que fêmeas, são diagnosticadas entre um e três por cento da população.

Source: Centro para o Apego e a Saúde Mental