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TRAPPC9 como gen se puede asociar a la incapacidad intelectual mundial, científicos determina

Un gen implicado en algunos formularios de la incapacidad intelectual ha sido determinado por los científicos en el Centro para el Apego y la Salud Mental (CAMH), como publicó este mes en El Gorrón Americano de la Genética Humana. El gen se llama TRAPPC9.

En el mismo gorrón dos otros equipos de investigación internacionales confirman independientemente las conclusión del Dr. Juan B. Vincent, científico en CAMH, y sus personas. “Esto pone de relieve el interés intenso que la genética está trayendo a los tipos de incapacidad intelectual heredada que, hasta la fecha, han sido mal entendidos,” dice al Dr. Vincent.

“Ahora que hemos determinado TRAPPC9 como gen que se puede asociar a cientos de miles de casos de la incapacidad intelectual por todo el mundo, podemos emplear ese conocimiento con la investigación para ayudar a individuos y sus familias,” dice al Dr. Vincent.

Puede explicar muchas cajas de incapacidad intelectual

A Diferencia de las incapacidades intelectuales que son parte de un síndrome con otras dolencias o anormalidades físicas, TRAPPC9 se asocia a los tipos non-syndromic de incapacidad intelectual; éstos causan el hasta 50 por ciento de la incapacidad intelectual por todo el mundo. “El descubrimiento anunciado hoy vierte la luz en un gen para la incapacidad intelectual en uno de los cromosomas del no-sexo,” dice al Dr. Vincent, “apenas el séptimo tal gen del cual sepamos.” La mutación en el gen TRAPPC9 determinado por las personas del Dr. Vincent causa la producción de una versión truncada de una proteína y los resultados en célula defectuosa funcionan.

Conclusión en dos familias

Porque no hay diferencias físicas altamente reconocibles que se asocian a las incapacidades intelectuales non-syndromic, es más difícil tomar el pelo fuera las mutaciones genéticas que pueden causarlas. Pero los investigadores y las familias ellos mismos han sospechado de largo un factor heredado, sobre la base de los modelos observados en familias extensas. Las Familias con muchos individuos afectados, y las familias determinadas de culturas donde están comunes los matrimonios del primo-primo, han hecho inestimables en la búsqueda para tales genes, y con avances en tecnología recientes es posible ahora correlacionar enfermedad-causar genes en un unifamiliar.

Las personas del Dr. Vincent primero determinaron y correlacionaron fuera el gen TRAPPC9 en una familia grande de Paquistán que tenía por lo menos siete piezas con incapacidad intelectual non-syndromic. “Hasta la fecha, la mayoría de los tales genes solamente se han encontrado responsables de enfermedad en un unifamiliar,” él agrega.

Pero las personas del Dr. Vincent también encontraron una mutación en el mismo gen en una familia de Irán, confirmando la importancia del gen. El “Este encontrar adicional nos da una razón muy fuerte para continuar explorar el gen y sus mutaciones posibles,” él dice.

Función Normal del cerebro

La investigación Futura puede incluir estudiar cómo el gen está implicado en la función normal del cerebro, así como estudiar genes con funciones similares como genes del candidato para la incapacidad intelectual, y la concepción de estrategias terapéuticas potenciales. Las personas del Dr. Vincent apuntan proporcionar a científicos más pistas para entender, para diagnosticar, para prevenir, y para tratar incapacidades intelectuales.

Las incapacidades Intelectuales, también conocidas como retraso de desarrollo o retardación mental, son un grupo de desordenes definidos por el revelado cognoscitivo y adaptante disminuido. Afectando a más varones que hembras, las diagnostican entre el un y tres por ciento de la población.

Fuente: Centro para el Apego y la Salud Mental