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La variante genetica si è associata con il rischio diminuito di COPD

Che cosa: I ricercatori hanno scoperto che la prova che suggerisce una variante genetica può essere associata con la migliore funzione polmonare conservata fra i bambini con asma e gli adulti che fumano, secondo un nuovo studio costituito un fondo per dal cuore, dal polmone e dall'istituto nazionali di sangue (NHLBI), che fa parte degli istituti della sanità nazionali.

Lo studio egualmente ha trovato un'associazione fra la variante genetica e un rischio ridotto di sviluppare la malattia polmonare ostruttiva cronica (COPD) in adulti che fumano. COPD è un'affezione polmonare più comune fra i fumatori, che lo rende difficile respirare.

Lo studio è pubblicato online da New England Journal di medicina mercoledì 16 dicembre. Il gruppo dei ricercatori ha trovato che un singolo polimorfismo del nucleotide del DNA, o SNP, è stato associato con la migliore funzione polmonare conservata fra i bambini con asma ed in ex o fumatori correnti. Lo studio egualmente ha trovato un più a basso rischio per sviluppare COPD in adulti che fumano. Uno SNP è una singola coppia di basi in DNA di una persona che varia spesso fra le persone. I pazienti adulti con questo SNP hanno avuti una riduzione di 35 per cento del rischio di inizio di COPD.

I ricercatori hanno esaminato i geni e la capacità respiratoria di più di 8.300 partecipanti dell'adulto e del bambino da sette studi differenti, compreso al il programma fondato NHLBI della gestione di asma di infanzia e la prova nazionale del trattamento di enfisema. Facendo uso dei dati da tutti e sette i studi, i ricercatori hanno trovato un collegamento fra uno SNP in MMP12, un gene che codifica la proteinasi metallica 12 della matrice e meglio hanno conservato la funzione polmonare fra sia i bambini con asma che gli adulti che sono ex o fumatori correnti. Lo stesso SNP egualmente è stato trovato per essere collegato ad un rischio diminuito di sviluppare COPD. MMP12 è prodotto dalle celle infiammatorie chiamate macrofagi, che sono trovati nel polmone.

I risultati dallo studio supportano la teoria che l'asma e COPD possono dividere alcuni meccanismi comuni, anche se le due malattie pregiudicano diversamente i pazienti.

L'asma è uno dei termini cronici più comuni negli Stati Uniti e pregiudica più di 22 milione di persone di tutte le età. COPD pregiudica soprattutto le persone più anziane ed è la quarta causa della morte principale negli Stati Uniti. Il numero della gente che ha COPD è sull'aumento - più di 12 milioni corrente sono diagnosticati con ed è stimato che altri 12 milioni possano avere COPD undiagnosed.

Chi: Antonello Punturieri, M.D., Ph.D., della divisione del NHLBI delle affezioni polmonari, è a disposizione per commentare il significato dello studio ed il suo impatto potenziale sulla salute pubblica.