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Les variations dans la commune des gènes associés à une microcéphalie peut expliquer les différences dans la taille du cerveau

Un groupe de chercheurs norvégiens et américains ont montré que les variations de courant dans les gènes associés à une microcéphalie - une neuro-développementaux trouble dans lequel la taille du cerveau est considérablement réduit - peut expliquer les différences dans la taille du cerveau chez des individus sains ainsi que chez les patients présentant des troubles neurologiques et psychiatriques .

L'étude, qui impliquait une collaboration entre des chercheurs de l'Université d'Oslo, l'Université de Californie, San Diego et Scripps Translational Science Institute à La Jolla, en Californie, sera publié en ligne la semaine du 21 Décembre dans les Actes de l'Académie nationale des Science.

En ce qui concerne la taille du corps, la taille du cerveau a augmenté de façon spectaculaire à travers l'évolution des primates et des humains. En fait, en proportion de la taille du corps, le cerveau de l'homme moderne est trois fois plus grande que celle des primates non-humains. Le cortex cérébral en particulier, a connu une augmentation spectaculaire de la surface au cours de l'évolution des primates.

Les gènes candidats ont été microcéphalie chaud pour un rôle dans l'expansion de l'évolution du cerveau humain parce que les mutations dans ces gènes peuvent réduire la taille du cerveau par les deux tiers environ, à une taille à peu près comparable à notre début ancêtres hominidés. Il est également prouvé que quatre des gènes - MCPH1, SAGI, CDK5RAP2 et CENPJ - ont évolué rapidement et ont été soumis à une pression sélective forte dans l'évolution humaine récente.

"Il est évident que ces changements anatomiques doivent avoir un fondement dans des altérations génétiques, a déclaré Lars M. Rimol, chercheur à l'Université d'Oslo." Jusqu'à présent, peu a été connu sur les processus moléculaires impliqués dans cette évolution et de leurs ressources génétiques fondements. Maintenant nous avons un morceau du casse-tête génétique. "

Plusieurs études antérieures IRM ont tenté de démontrer un lien entre les polymorphismes simple (une variation génétique héréditaire qui se retrouve dans plus d'un pour cent de la population) dans ces gènes et la taille du cerveau chez des adultes sains et humains, tous infructueux. Selon l'équipe de recherche, le succès de l'étude actuelle est probablement due à deux caractéristiques uniques: d'abord, en utilisant un scanner complet du génome, les scientifiques ont pu accéder à un nombre sans précédent de polymorphismes, y compris les régions non codantes du gène de l'extérieur de lui-même; deuxièmement, ils ont été en mesure d'estimer la surface corticale, en utilisant un logiciel qui reconstruit la surface corticale, basée sur des analyses MR volumétrique, permettant des mesures très précises de l'épaisseur corticale et l'expansion de surface.

Le logiciel a été développé par Anders Dale, Ph. D., professeur de radiologie et de neurosciences à l'Ecole UC San Diego de médecine, qui a dirigé la branche américaine de l'équipe de recherche. "La plupart des associations statistiquement significatives ont été constamment trouvé avec la mesure d'extension aréale, qui a également des implications pour des études futures», a déclaré Dale.

La découverte initiale a été faite sur un échantillon de 289 patients psychiatriques et les commandes à partir du projet norvégien psychose organisées par thèmes de recherche (TOP), dirigée par Ole Andreasen de l'Université d'Oslo, investigateur principal de la branche norvégienne de l'équipe de recherche internationale. Les résultats les plus significatifs ont ensuite été reproduits dans un échantillon de 655 patients sains et atteints de démence de l'Initiative de l'Alzheimer Disease neuroimagerie (ADNY), la plus grande étude jamais la maladie d'Alzheimer financée par le National Institutes of Health. L'échantillon norvégien a été ethniquement homogène; l'échantillon a été ADNY ethniquement diverse. Selon les chercheurs, le fait que rapporté des associations ont été trouvés dans deux études indépendantes, y compris les contrôles sains et de divers groupes de patients, montre que ces effets sont susceptibles d'être indépendante de la population ou de maladie.

Des associations très significatives ont été trouvées entre la surface corticale et des polymorphismes dans les régions régulatrices possibles à proximité de la CDK5RAP2 gènes. Ce gène code pour une protéine impliquée dans la régulation du cycle cellulaire dans les cellules progénitrices neuronales - les cellules qui migrent vers le cortex cérébral pendant le deuxième trimestre de la gestation et devenir pleinement opérationnel neurones. Le cortex cérébral est la couche externe du cerveau, souvent désigné comme «matière grise». La partie la plus développée du cerveau humain, le cortex cérébral est responsable de fonctions cognitives supérieures, comme la pensée, la perception, la production et la compréhension du langage, dont certains sont considérés comme uniquement humain.

Des résultats semblables, mais moins importantes ont été apportées pour les polymorphismes dans deux gènes microcéphalie autre, connu sous le nom MCPH1 et l'ASPM. Tous les résultats ont été exclusif de mâles ou femelles, mais la signification fonctionnelle de cet effet de la ségrégation sexuelle n'est pas claire.

«Une caractéristique particulièrement intéressante de cette nouvelle découverte est que les plus forts liens avec l'aire corticale ont été trouvés dans les régions régulatrices, plutôt que les régions codantes des gènes», a déclaré Andreassen. «Un résultat de ceci peut être que pour mieux comprendre les processus moléculaires et évolutifs qui ont déterminé la taille du cerveau humain, nous devons nous concentrer sur les processus de réglementation plutôt que caractérisation fonctionnelle des protéines de ces gènes. Ceci a des implications énormes pour l'avenir recherches sur le lien entre la génétique et la morphologie du cerveau. "

Source: University of California - San Diego