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Le variazioni Comuni in geni connessi con microcefalia possono spiegare le differenze nella dimensione del cervello

Un gruppo di ricercatori Norvegesi ed Americani ha indicato che le variazioni comuni in geni connessi con microcefalia - un disordine neuro-inerente allo sviluppo in cui la dimensione del cervello è diminuita drammaticamente - possono spiegare le differenze nella dimensione del cervello in persone in buona salute come pure in pazienti con i disordini neurologici e psichiatrici.

Lo studio, che la collaborazione implicata fra i ricercatori dall'Università di Oslo, l'Università di California, San Diego e Scienza Di Traduzione di Scripps Istituisce a La Jolla, la California, sarà pubblicato in linea la settimana Del 21 dicembre negli Atti dell'Accademia delle Scienze Nazionale.

Relativamente alla dimensione corporea, la dimensione del cervello si è espanta drammaticamente in tutto il primate e l'evoluzione umana. Infatti, proporzionalmente alla dimensione corporea, il cervello degli esseri umani moderni è tre volte più grande di quello dei primati non umani. La corteccia cerebrale in particolare ha subito un aumento drammatico nell'area nel corso di evoluzione del primate.

I geni di microcefalia sono stati candidati caldi per un ruolo nell'espansione evolutiva del cervello umano perché le mutazioni in questi geni possono ridurre la dimensione del cervello di circa due terzi, ad una dimensione approssimativamente comparabile ai nostri antenati hominid in anticipo. C'è egualmente prova che quattro dei geni - MCPH1, ASPM, CDK5RAP2 e CENPJ - si sono evoluti rapido e sono stati conforme a forte pressione selettiva nell'evoluzione umana recente.

“È ovvio che tali cambiamenti anatomici devono avere una base nelle alterazioni genetiche, ha detto il Lars M. Rimol, un ricercatore all'Università di Oslo. “Finora, piccolo è stato conosciuto circa i trattamenti molecolari in questione in questa evoluzione e nei loro sostegni genetici. Ora abbiamo un pezzo di quel puzzle genetico.„

Parecchi studi precedenti di MRI hanno tentato di dimostrare un collegamento fra i singoli polimorfismi (una variazione genetica ereditata che è trovata in più di un per cento della popolazione) in questi geni e la dimensione del cervello in adulti umani in buona salute, tutti infruttuosi. Secondo il gruppo di ricerca, il successo dello studio corrente è probabilmente dovuto due caratteristiche uniche: in primo luogo, usando un'intera scansione del genoma, gli scienziati potrebbero accedere ad un numero senza precedenti dei polimorfismi, compreso le regioni fuori del gene stessa di non codifica; in secondo luogo, potevano stimare l'area corticale, facendo uso di software che ricostruisce la superficie corticale, in base al SIG. volumetrico scansioni, tenendo conto le misure altamente precise di spessore corticale e di espansione areale.

Il software è stato sviluppato dalla Vallata di Anders, il PhD, il professor della Radiologia e delle Neuroscienze alla Scuola di Medicina di Uc San Diego, che ha diretto la filiale Americana del gruppo di ricerca. “Le associazioni significative sono state trovate il più statisticamente coerente con la misura areale di espansione, che ha implicazioni egualmente per gli studi futuri,„ hanno detto la Vallata.

La scoperta iniziale è stata fatta in un campione di 289 pazienti psichiatrici ed i comandi dal Norvegese Tematico Hanno Organizzato il progetto di ricerca di Psicosi (CIMA), piombo da Andreassen Ole dall'Università di Oslo, ricercatore principale della filiale Norvegese del gruppo di ricerca internazionale. I risultati più significativi poi sono stati ripiegati in un campione di 655 sani e dei pazienti pazzi dall'Iniziativa di Neuroimaging del Morbo di Alzheimer (ADNI), il più grande studio del Morbo di Alzheimer costituito un fondo per mai dagli Istituti della Sanità Nazionali. Il campione Norvegese era etnico omogeneo; il campione di ADNI era etnico diverso. Secondo i ricercatori, il fatto che le associazioni riferite sono state trovate attraverso due studi indipendenti, compreso i comandi sani ed i vari gruppi pazienti, indica che questi effetti sono probabili essere indipendenti da popolazione o dalla malattia.

Le associazioni Altamente significative sono state trovate fra area ed i polimorfismi corticali nelle regioni regolarici possibili vicino al gene CDK5RAP2. Codici di Questo gene per una proteina in questione nel regolamento del ciclo cellulare in celle di un neurone del progenitore - celle che migrano alla corteccia cerebrale durante il secondo acetonide della gestazione e finalmente si trasformano in in neuroni completamente di funzionamento. La corteccia cerebrale è il livello esterno del cervello, citato spesso come “materia grigia.„ La parte più fortemente sviluppata del cervello umano, la corteccia cerebrale è responsabile di più alte funzioni conoscitive, come il pensiero, linguaggio di percezione, della produzione e di comprensione, alcuno di cui è considerato unicamente umano.

I Simili ma risultati meno significativi sono stati fatti per i polimorfismi in altri due geni di microcefalia, conosciuto come MCPH1 e ASPM. Tutti I risultati erano esclusivi ai maschi o alle femmine ma il significato funzionale di questo effetto sesso-segregato è poco chiaro.

“Una specialmente funzionalità interessante di questa nuova scoperta è che i più forti collegamenti con area corticale sono stati trovati nelle regioni regolarici, piuttosto che sequenze codificante dei geni,„ ha detto Andreassen. “Un risultato di questo può essere che per più ulteriormente capire i trattamenti molecolari ed evolutivi che hanno determinato la dimensione del cervello umano, dobbiamo mettere a fuoco sui trattamenti regolatori piuttosto che più ulteriormente la caratterizzazione funzionale delle proteine di questi geni. Ciò ha implicazioni enormi per la ricerca futura sul collegamento fra la genetica e la morfologia del cervello.„

Sorgente: Università di California - San Diego