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Gli scienziati identificano il ruolo dei cambiamenti epigenetici in SLE

I gemelli monozigoti guardano lo stessi e sono quasi geneticamente identici, ma i fattori ambientali ed i cambiamenti cellulari risultanti potrebbero causare la malattia in un fratello germano e non nell'altro. In uno studio pubblicato online nella ricerca del genoma (www.genome.org), gli scienziati hanno studiato i gemelli divergenti per il lupus di malattia autoimmune, mappando le modifiche del DNA attraverso il genoma e facendo luce sui cambiamenti epigenetici che possono svolgere un ruolo nella malattia.

Poiché il trucco genetico dei gemelli monozygotic (conosciuti comunemente come i gemelli monozigoti) è quasi identico, i tratti fenotipici e le malattie ereditabili sono spesso concordi, manifestandosi in entrambi i fratelli germani. Tuttavia, alcuni fenotipi e malattie quale la malattia autoimmune possono sorgere in soltanto un fratello germano, suggerente altri fattori quale il gioco probabile dell'ambiente un ruolo nella determinazione delle differenze fenotipiche.

Le modifiche epigenetiche, cambiamenti cellulari che possono influenzare l'espressione dei geni, ora ampiamente sono riconosciute per influenzare il fenotipo e per accadere frequentemente nella malattia. Ancora, i fattori ambientali quali la dieta e l'esposizione chimica possono cambiare lo stato epigenetico dei geni. La ricerca recente ha identificato le modifiche epigenetiche a vari geni aberrante regolamentati nelle malattie autoimmuni quale i lupus eritematosi sistemici (SLE) ed altri studi hanno suggerito che le differenze epigenetiche fossero associate con disaccordo fenotipico fra i gemelli monozigoti.

In questo lavoro, i ricercatori dalla Spagna e gli Stati Uniti hanno eseguito la prima analisi genoma di ampiezza di alto-capacità di lavorazione di una modifica epigenetica specifica, metilazione del DNA, nel contesto della malattia autoimmune. Approfittando dei precedenti genetici identici in gemelli monozygotic, il gruppo direttamente ha confrontato la metilazione del DNA in gemelli in buona salute ed in gemelli divergenti per le malattie autoimmuni, compreso SLE, cercante i cambiamenti che potrebbero essere collegati con la patogenesi in un fratello germano e non nell'altro.

Nel caso di SLE, il gruppo ha trovato i cambiamenti diffusi nello stato di metilazione del DNA ad un numero significativo dei geni. Il Dott. Esteban Ballestar, autore senior dello studio, celebre che questo è il più grande numero dei geni che esibiscono i cambiamenti di metilazione del DNA ha osservato in una malattia autoimmune fin qui ed include i geni precedentemente implicati in patogenesi di SLE. D'importanza, il gruppo di Ballestar ha trovato che un numero significativo dei geni differenziale metilati del romanzo è collegato con le funzioni di sistema immunitario multiple e potenzialmente è collegato a SLE.

“Il nostro studio suggerisce che l'effetto dell'ambiente o delle differenze nello stile di vita possa lasciare un segno molecolare in geni chiave per la funzione immune che contribuisce all'inizio differenziale della malattia in gemelli,„ Ballestar abbia detto. La maggior parte dei studi su metilazione del DNA e sulla malattia umana sono stati nel contesto di ricerca sul cancro, Ballestar ha notato e spera che questo lavoro attiri più ricercatori anche per studiare le alterazioni di metilazione del DNA nella malattia autoimmune ed altri disordini per lo sviluppo delle terapie.