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Les chercheurs d'uF établissent pour trouver des demandes de règlement neuves pour la maladie de Pompe

Car les scientifiques travaillent pour trouver que les demandes de règlement neuves pour la maladie de Pompe - le génétique dévastateur le « voyou » ce conduit les efforts des caractères principaux dans le film neuf « mesures extraordinaires » - université des chercheurs de la Floride sont pleines d'espoir que la thérapie génique aidera des patients vers la fin des étapes de la maladie à respirer tout seuls.

On s'attend à ce que des tests cliniques d'une thérapie génique pour des difficultés respiratoires liées Pompe dans six mineurs commencent à l'uF cet été.

Écrivant aujourd'hui dans le traitement moléculaire, les scientifiques avec le centre de thérapie génique de Powell de l'uF décrivent comment ils avaient l'habitude un gel pour livrer un gène correctif directement aux membranes d'un modèle de souris de la maladie. Dans les gens, la maladie de Pompe est un type de dystrophie musculaire que la faiblesse musculaire extrême de causes et entraîne la difficulté respiratoire sévère.

« Dans la demande de règlement de la maladie que nous pensons toujours que la prévention est meilleure et plus facile que l'inversion, mais nous n'avons pas toujours l'opportunité d'éviter quelques maladies, » a indiqué M. Barry Byrne, un cardiologue pédiatrique d'uF et directeur du centre de thérapie génique de Powell. « Quand nous découvrons cette inversion de ce qui pourrait être considérée les dégâts permanents est possible, cela est extrêmement d'une manière encourageante. »

Les enfants avec la maladie de Pompe ne peuvent pas produire l'alpha-glucosidase acide d'enzymes, ou GAA. Sans enzyme, sucres et amidons qui sont enregistrés dans le fuselage pendant que le glycogène accumulent et détruisent des cellules musculaires, en particulier ceux du coeur et muscle respiratoire.

Dans le prochain essai de thérapie génique, les scientifiques comporteront le gène correct pour produire GAA dans un virus adeno-associé, qui existe déjà dans la plupart des gens, et l'injectent dans la membrane de chaque patient. L'intention est « infectent » des cellules des patients de Pompe avec les machines génétiques qu'elles ont étées manquantes depuis la naissance.

Dans les dernières expériences, les scientifiques d'uF ont visé la membrane - un muscle essentiel pour la respiration saine - chez les souris à différentes étapes de la maladie.

« Nous pouvions fournir un certain niveau de rectification chez les animaux de différents âges, mais il peut être plus important que nous puissions fournir l'indemnité à la plus ancienne, » a dit M. Cathryn Mah, un professeur adjoint d'uF de la pédiatrie. « Beaucoup de patients de Pompe sont des enfants et des adultes plus âgés. Les gens plus longs ont la maladie, plus leurs muscles deviennent faibles. Les complications respiratoires sont leur problème du numéro 1. Si nous pouvons obtenir une certaine amélioration pour elles, il est intéressante continuer c'à poursuivre. »

Byrne croit que la thérapie génique est une voie d'augmenter le traitement actuel pour des patients de Pompe, qui concerne des infusions intraveineuses pour remonter l'enzyme manquante de GAA.

Les efforts pour trouver une demande de règlement pour la maladie de Pompe, certains d'entre elles ont basé sur le travail de la thérapie génique de l'uF et des médecins pédiatriques, sont dépeints dans le livre de Geeta Anand de Prix-gain de journaliste de Pulitzer « le remède. »

Le livre est devenu la base du film « mesures extraordinaires » tenant le premier rôle Harrison Ford et Brendan Fraser, qui ont ouvert le week-end dernier. Byrne a fourni le conseil technique aux producteurs pendant la pelliculage et a un bref moment comme frais supplémentaires dans une scène avec Fraser.

Le film dépeint l'histoire vraie de John et d'Aileen Crowley, dont les deux enfants les plus en bas âge ont été diagnostiqués avec la maladie de Pompe. Fait face sans des options, John Crowley a démissionné sa fonction comme cadre du marketing et a mis sur pied une société de biotechnologie, Novazyme Pharmaceuticals Inc., qui a été éventuellement achetée par Genzyme Corp.

Un remède a pour être trouvé encore, mais Byrne est plein d'espoir que des avances puissent être effectuées pour améliorer la qualité de vie pour des patients et leurs familles.

« Nous pensons que l'aspect de thérapie génique fonctionnera à côté de la demande de règlement traditionnelle, » a indiqué Byrne, qui est également un membre de l'institut de génétique d'uF. « En chimiothérapie, une association de traitements est employée pour bénéficier le patient, et nous espérons que ceci travaillera de la même manière. »