Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

I ricercatori di uF risolvono per trovare i nuovi trattamenti per la malattia di Pompe

Poichè gli scienziati lavorano per trovare che i nuovi trattamenti per la malattia di Pompe - il genetico devastante “il furfante„ quel determina gli sforzi dei protagonisti nella nuova pellicola “le misure straordinarie„ - università di ricercatori di Florida sono promettenti che la terapia genica aiuterà i pazienti verso la fine delle fasi della malattia a respirare da sè.

I test clinici di una terapia genica per i problemi respiranti in relazione con Pompe in sei infanti si pensano che comincino al uF questa estate.

Scrivendo oggi nella terapia molecolare, gli scienziati con il centro di terapia genica del Powell del uF descrivono come hanno usato un gel per consegnare un gene correttivo direttamente ai diaframmi di un modello del mouse della malattia. Nella gente, la malattia di Pompe è un modulo della distrofia muscolare che la debolezza di muscolo estrema di cause e piombo alla difficoltà respirante severa.

“Nel trattamento di malattia pensiamo sempre che la prevenzione sia migliore e più facile dell'inversione, ma non abbiamo sempre l'opportunità di impedire alcune malattie,„ ha detto il Dott. Barry Byrne, un cardiologo pediatrico di uF ed il Direttore del centro di terapia genica di Powell. “Quando scopriamo che quell'inversione di che cosa potrebbe essere considerata danno permanente è possibile, quello è estremamente incoraggiante.„

I bambini con la malattia di Pompe non possono produrre la alfa-glucosidasi acida degli enzimi, o GAA. Senza l'enzima, zuccheri ed amidi che sono memorizzati nell'organismo mentre il glicogeno accumula e distrugge le celle di muscolo, specialmente quelli del cuore e muscoli respiratori.

Nella prova venente di terapia genica, gli scienziati incorporeranno il gene corretto per produrre GAA in un virus adeno-associato, che già esiste nella maggior parte della gente e lo iniettano nel diaframma di ogni paziente. L'intenzione è “infetta„ le celle dei pazienti di Pompe con il macchinario che genetico hanno mancate dalla nascita.

Negli ultimi esperimenti, gli scienziati di uF hanno mirato al diaframma - un muscolo essenziale per i mouse sani inspirare nelle fasi differenti della malattia.

“Potevamo fornire un certo livello di correzione in animali delle età differenti, ma può essere più importante che possiamo fornire il vantaggio a quei più vecchi,„ ha detto il Dott. Cathryn Mah, un assistente universitario di uF della pediatria. “Molti pazienti di Pompe sono bambini ed adulti più anziani. La gente più lunga ha la malattia, più deboli i loro muscoli ottengono. Le complicazioni respiratorie sono il loro problema di no. 1. Se possiamo ottenere un certo miglioramento per loro, questo è interessante da continuare perseguire.„

Byrne crede che la terapia genica sia un modo aumentare il trattamento corrente per i pazienti di Pompe, che comprende le infusioni endovenose per sostituire l'enzima mancante di GAA.

Gli sforzi per trovare un trattamento per la malattia di Pompe, alcune di loro hanno basato sul lavoro della terapia genica del uF e medici pediatrici, sono descritti in libro di Geeta Anand d'estrazione del reporter di Pulitzer “la maturazione.„

Il libro si è trasformato nella base della pellicola “le misure straordinarie„ Harrison con protagonista Ford e Brendan Fraser, che hanno aperto l'ultimo fine settimana. Byrne ha formulato il consiglio tecnico ai produttori durante la contaminazione ed ha un breve momento come supplemento in una scena con Fraser.

La pellicola descrive la storia vera di John e di Aileen Crowley, di cui i due bambini più in giovane età sono stati diagnosticati con la malattia di Pompe. Affrontato senza le opzioni, John Crowley ha terminato il suo processo come marketing executive ed ha fondato una società di biotecnologia, Novazyme Pharmaceuticals Inc., che finalmente è stato approvvigionato da Genzyme Corp.

Una maturazione ha ancora essere trovata, ma Byrne è promettente che gli avanzamenti possono essere fatti per migliorare la qualità di vita per i pazienti e le loro famiglie.

“Pensiamo che l'aspetto di terapia genica funzioni accanto al trattamento tradizionale,„ ha detto Byrne, che è egualmente un membro dell'istituto della genetica di uF. “In chemioterapia, una combinazione di trattamenti è usata per avvantaggiare il paziente e speriamo che questo lavori allo stesso modo.„