Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

Os pesquisadores do F dam certo para encontrar tratamentos novos para a doença de Pompe

Porque os cientistas trabalham para encontrar que os tratamentos novos para a doença de Pompe - o genético devastador o “bandido” esse conduz os esforços dos carácteres principais no filme novo “medidas extraordinárias” - universidade de pesquisadores de Florida são esperançosos que a terapia genética ajudará pacientes no final das fases da doença a respirar no seus próprios.

Os ensaios clínicos de uma terapia genética para problemas de respiração Pompe-relacionados em seis infantes são esperados começar no F este verão.

Escrevendo hoje na terapia molecular, os cientistas com centro da terapia genética do Powell do F descrevem como usaram um gel para entregar um gene correctivo directamente aos diafragmas de um modelo do rato da doença. Nos povos, a doença de Pompe é um formulário da distrofia muscular que a fraqueza de músculo extrema das causas e conduza à dificuldade de respiração severa.

“No tratamento que da doença nós pensamos sempre que a prevenção é melhor e mais fácil do que a reversão, mas nós não temos sempre a oportunidade de impedir algumas doenças,” disse o Dr. Barry Byrne, um cardiologista pediatra do F e director do centro da terapia genética de Powell. “Quando nós encontramos essa reversão do que poderia ser considerada dano permanente é possível, isso é extremamente encorajadora.”

As crianças com doença de Pompe não podem produzir o alfa-glucosidase ácido da enzima, ou GAA. Sem a enzima, açúcares e amidos que estão armazenados no corpo enquanto o glycogen acumula e destrói pilhas de músculo, particularmente aqueles do coração e músculos respiratórios.

Na experimentação de vinda da terapia genética, os cientistas incorporarão o gene correcto para produzir GAA em um vírus adeno-associado, que já exista na maioria de povos, e injectam-no no diafragma de cada paciente. A intenção é “contamina” pilhas de pacientes de Pompe com a maquinaria que genética faltaram desde o nascimento.

Nas experiências as mais atrasadas, os cientistas do F visaram o diafragma - um músculo essencial para a respiração saudável - nos ratos em fases diferentes da doença.

“Nós podíamos fornecer algum nível de correcção nos animais de idades diferentes, mas pode ser mais importante que nós podemos fornecer o benefício aos mais velhos,” disse o Dr. Cathryn Mah, um professor adjunto do F da pediatria. “Muitos pacientes de Pompe são umas crianças e uns adultos mais velhos. Os povos mais longos têm a doença, mais fracos seus músculos obtêm. As complicações respiratórias são seu problema do no. 1. Se nós podemos obter alguma melhoria para elas, esta é de valor para manter-se levar a cabo.”

Byrne acredita que a terapia genética é uma maneira de aumentar o tratamento actual para pacientes de Pompe, que envolve infusões intravenosas para substituir a enzima faltante de GAA.

Os esforços para encontrar um tratamento para a doença de Pompe, algumas delas basearam no trabalho da terapia genética do F e os doutores pediatras, são descritos no livro de Geeta Anand devencimento do repórter de Pulitzer “a cura.”

O livro transformou-se a base do filme “medidas extraordinárias” Harrison estrelando Ford e Brendan Fraser, que abriram o último fim de semana. Byrne forneceu o conselho técnico aos produtores durante o película e tem um breve momento como um acréscimo em uma cena com Fraser.

O filme descreve a história verdadeira de John e de Aileen Crowley, cujas as duas crianças as mais novas foram diagnosticadas com doença de Pompe. Enfrentado sem opções, John Crowley parou seu trabalho como um responsável de marketing e enfiou uma empresa de biotecnologia, Novazyme Pharmaceuticals Inc., que foi comprado eventualmente por Genzyme Corp.

Uma cura tem ser encontrada ainda, mas Byrne é esperançoso que os avanços podem ser feitos para melhorar a qualidade de vida para pacientes e suas famílias.

“Nós pensamos que o aspecto da terapia genética trabalhará ao lado do tratamento tradicional,” disse Byrne, que é igualmente um membro do instituto da genética do F. “Na quimioterapia, uma combinação de tratamentos é usada para beneficiar o paciente, e nós esperamos que este trabalhará da mesma forma.”