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Los investigadores del uF se resuelven para encontrar los nuevos tratamientos para la enfermedad de Pompe

Pues los científicos trabajan para encontrar que los nuevos tratamientos para la enfermedad de Pompe - el genético devastador el “malvado” ese impulsa los esfuerzos de los caracteres principales en la nueva película “dimensiones extraordinarias” - universidad de los investigadores de la Florida están esperanzados que la terapia génica ayudará a pacientes a finales de los escenarios de la enfermedad a respirar en sus los propio.

Se prevee que las juicios clínicas de una terapia génica para los problemas de respiración Pompe-relacionados en seis niños comiencen en el uF este verano.

Escribiendo hoy en terapia molecular, los científicos con el centro de la terapia génica de Powell del uF describen cómo utilizaron un gel para entregar un gen correctivo directamente a los diafragmas de un modelo del ratón de la enfermedad. En gente, la enfermedad de Pompe es una forma de la distrofia muscular que la debilidad muscular extrema de las causas y lleva a la dificultad de respiración severa.

“En el tratamiento de la enfermedad que pensamos siempre que la prevención es mejor y más fácil que la revocación, pero no tenemos siempre la oportunidad de prevenir algunas enfermedades,” dijo al Dr. Barry Byrne, cardiólogo pediátrico del uF y el director del centro de la terapia génica de Powell. “Cuando descubrimos esa revocación de qué se podría considerar daño permanente es posible, eso es extremadamente encouraging.”

Los niños con la enfermedad de Pompe no pueden producir la alfa-glucosidasa ácida de la enzima, o GAA. Sin la enzima, azúcares y almidones que se salvan en la carrocería mientras que el glicógeno acumula y destruye las células musculares, determinado los del corazón y músculos respiratorios.

En la juicio de la terapia génica que viene, los científicos incorporarán el gen correcto para producir GAA en un virus adeno-asociado, que existe ya en la mayoría de la gente, y lo inyectan en el diafragma de cada paciente. El intento es “infecta” las células de los pacientes de Pompe con la maquinaria genética que han faltado desde nacimiento.

En los últimos experimentos, los científicos del uF apuntaron el diafragma - un músculo esencial para la respiración sana - en ratones en diversos escenarios de la enfermedad.

“Podíamos ofrecer un cierto nivel de corrección en los animales de diversas edades, pero puede ser más importante que podemos ofrecer la ventaja las más viejas,” dijo al Dr. Cathryn Mah, profesor adjunto del uF de la pediatría. “Muchos pacientes de Pompe son más viejos niños y adultos. La gente más larga tiene la enfermedad, más débiles sus músculos consiguen. Las complicaciones respiratorias son su problema de no. 1. Si podemos conseguir una cierta mejoría para ellas, esto es de mérito de guardar el perseguir.”

Byrne cree que la terapia génica es una manera de aumentar el tratamiento actual para los pacientes de Pompe, que implica infusiones intravenosas para reemplazar la enzima faltante de GAA.

Los esfuerzos de encontrar un tratamiento para la enfermedad de Pompe, algo de ellas basaron en el trabajo de la terapia génica del uF y representan a los doctores pediátricos, en el libro de Geeta Anand Premio-que gana del reportero de Pulitzer “la vulcanización.”

El libro se convirtió en la base de la película “dimensiones extraordinarias” que protagonizaban Harrison Ford y a Brendan Fraser, que abrieron el fin de semana pasado. Byrne asesoró técnico a los productores durante la película en el cilindro y tiene un momento abreviado como repuesto en una escena con Fraser.

La película representa la historia verdadera de Juan y de Aileen Crowley, cuyos diagnosticaron a dos niños más jovenes con la enfermedad de Pompe. Hecho frente sin opciones, Juan Crowley salió su trabajo como ejecutivo de marketing y comenzó una compañía de biotecnología, Novazyme Pharmaceuticals Inc., que fue comprada eventual por Genzyme Corp.

Una vulcanización tiene todavía ser encontrada, pero Byrne está esperanzado que los avances se pueden hacer para perfeccionar la calidad de vida para los pacientes y sus familias.

“Pensamos que el aspecto de la terapia génica trabajará junto al tratamiento tradicional,” dijo a Byrne, que es también una pieza del instituto de la genética del uF. “En quimioterapia, una combinación de tratamientos se utiliza para beneficiar al paciente, y esperamos que éste trabaje de la misma manera.”