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Le test génétique simple peut aider en trouvant des anomalies de coeur

La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est une maladie génétique qui fait devenir le muscle cardiaque anormalement grand. Elle va souvent non détectée et, comme résultat, HCM a la distinction douteuse d'être la principale cause de la mort subite chez les enfants, des jeunes adultes et des athlètes.

« Malheureusement, HCM est également un masquerader grand, » a dit Lisa Salberg, CEO et fondateur de l'association de cardiomyopathie hypertrophique, une recommandation et un comité de soutien à but non lucratif pour des patients de HCM, leurs familles et fournisseurs médicaux. « HCM peut facilement imiter d'autres affections génétiques, en particulier maladie de Fabry et maladie de Pompe. »

La maladie de Fabry et la maladie de Pompe sont les maladies lysosomal de stockage. HCM n'est pas. Pompe, parmi ses nombreux sympt40mes, peut entraîner la faiblesse musculaire graduelle au coeur tandis que Fabry, également parmi ses nombreux sympt40mes dévastateurs peut faire agrandir le coeur.

Fabry, Pompe et HCM chacun exigent des demandes de règlement radicalement différentes.

Par exemple, Fabry et Pompe peuvent être traités par le traitement de remontage d'enzymes (le Harrison neuf Ford filment des mesures extraordinaires est au sujet de cette demande de règlement même !) tandis que HCM exige de bêtas inhibiteurs et, dans de nombreux cas, un défibrillateur de défibrillateur implantable (ICD) est nécessaire pour éviter la mort subite.

Le diagnostic opportun est essentiel à obtenir la demande de règlement correcte. Un test génétique simple peut indiquer exactement la maladie spécifique. Et parce que ces maladies sont héréditaires, d'autres membres de la famille peuvent être génétiquement examinés pour déterminer s'ils sont prédisposés à développer la maladie ou à la réussir le long à leur progéniture.

Le « dépistage génétique face à un diagnostic de HCM devient la norme pour tous avec ce diagnostic, » a dit M. Martin Maron, codirecteur du centre de cardiomyopathie hypertrophique au centre médical de touffes. « L'avantage de connaître la raison vraie de l'anomalie d'un coeur peut aider à guider la demande de règlement et à améliorer des résultats. »

Source:

Hypertrophic Cardiomyopathy Association