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La prova genetica semplice può aiutare nella rilevazione delle anomalie del cuore

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia genetica che induce il muscolo di cuore a diventare anormalmente grande. Va spesso inosservata e, di conseguenza, HCM ha la distinzione dubbia di essere la causa di morte improvvisa principale in bambini, in giovani adulti ed in atleti.

“Purtroppo, HCM egualmente è un grande masquerader,„ ha detto Lisa Salberg, fondatore e CEO dell'associazione ipertrofica di cardiomiopatia, un'avvocatura e un gruppo di appoggio senza scopo di lucro per i pazienti di HCM, le loro famiglie e fornitori medici. “HCM può imitare facilmente altre malattie genetiche, in particolare malattia di Fabry e malattia di Pompe.„

Sia la malattia di Fabry che la malattia di Pompe sono malattie lysosomal di stoccaggio. HCM non è. Pompe, fra i suoi numerosi sintomi, può causare la debolezza di muscolo progressiva nel cuore mentre Fabry, anche fra i suoi numerosi sintomi devastanti può indurre il cuore ad ingrandire.

Fabry, Pompe e HCM ciascuno richiedono i trattamenti radicalmente differenti.

Per esempio, Fabry e Pompe possono essere trattati tramite la terapia della sostituzione degli enzimi (il nuovo Harrison Ford filma le misure straordinarie è circa questo trattamento stesso!) mentre HCM richiede i betabloccanti e, in molti casi, un defibrillatore impiantabile del cardioverter (ICD) è necessario da impedire la morte improvvisa.

La diagnosi tempestiva è essenziale ad ottenere il trattamento adeguato. Una prova genetica semplice può segnare la malattia con esattezza specifica. E perché queste malattie sono ereditarie, altri membri della famiglia possono geneticamente essere collaudati per determinare se sono predisposti allo sviluppare la malattia o a passarla avanti alla loro prole.

“Il test genetico di fronte ad una diagnosi di HCM sta trasformandosi nello standard per tutti con questa diagnosi,„ ha detto il Dott. Martin Maron, co-direttore del centro ipertrofico di cardiomiopatia al centro medico dei ciuffi. “Il vantaggio di conoscere la ragione vera per l'anomalia di un cuore può contribuire a guidare il trattamento e migliorare i risultati.„

Source:

Hypertrophic Cardiomyopathy Association