Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

O teste genético simples pode ajudar em detectar anomalias do coração

A cardiomiopatia Hypertrophic (HCM) é uma doença genética que faça com que o músculo de coração se torne anormalmente grande. Vai frequentemente indetectado e, em conseqüência, HCM tem a distinção duvidoso de ser a causa de morte súbita principal nas crianças, em adultos novos e em atletas.

“Infelizmente, HCM igualmente é um grande masquerader,” disse Lisa Salberg, fundador e CEO da associação Hypertrophic da cardiomiopatia, uma defesa e um grupo de apoio não lucrativo para pacientes de HCM, suas famílias e fornecedores médicos. “HCM pode facilmente imitar outras desordens genéticas, em particular a doença de Fabry e a doença de Pompe.”

A doença de Fabry e a doença de Pompe são doenças lysosomal do armazenamento. HCM não é. Pompe, entre seus muitos sintomas, pode causar a fraqueza de músculo progressiva no coração quando Fabry, igualmente entre seus muitos sintomas devastadores puder fazer com que o coração amplie.

Fabry, Pompe e HCM cada um exigem tratamentos radicalmente diferentes.

Por exemplo, Fabry e Pompe podem ser tratados pela terapia da substituição da enzima (o Harrison novo Ford filma medidas extraordinárias é sobre este tratamento mesmo!) quando HCM exigir beta construtores e, em muitos casos, um desfibrilador implantable do cardioverter (ICD) é necessário para impedir a morte súbita.

O diagnóstico oportuno é essencial a obter o tratamento apropriado. Um teste genético simples pode localizar a doença específica. E porque estas doenças são hereditárias, outros membros da família podem genetically ser testados para determinar se são predispor a desenvolver a doença ou à passar avante a sua prole.

“O teste genético face a um diagnóstico de HCM está transformando-se o padrão para tudo com este diagnóstico,” disse o Dr. Martin Maron, co-director do centro Hypertrophic da cardiomiopatia no centro médico dos topetes. “O benefício de conhecer a razão verdadeira para a anomalia de um coração pode ajudar a guiar o tratamento e melhorar resultados.”

Source:

Hypertrophic Cardiomyopathy Association