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La prueba genética simple puede ayudar en descubrir anormalidades del corazón

La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) es una enfermedad genética que hace el músculo cardíaco llegar a ser anormalmente grande. Va a menudo desapercibida y, como consecuencia, HCM tiene la distinción dudosa de ser la causa de la muerte súbita de cabeza en niños, adultos jovenes y atletas.

“Lamentablemente, HCM también es un gran enmascarado,” dijo a Lisa Salberg, fundador y CEO de la asociación hipertrófica de la cardiomiopatía, grupo no lucrativo de la defensa y de ayuda para los pacientes de HCM, sus familias y proveedores médicos. “HCM puede imitar fácilmente otros desordenes genéticos, particularmente la enfermedad de Fabry y enfermedad de Pompe.”

La enfermedad de Fabry y la enfermedad de Pompe son enfermedades lysosomal del almacenamiento. HCM no es. Pompe, entre sus numerosos síntomas, puede causar la debilidad muscular progresiva en el corazón mientras que Fabry, también entre sus numerosos síntomas devastadores puede hacer el corazón aumentar.

Fabry, Pompe y HCM cada uno requieren tratamientos radicalmente diversos.

Por ejemplo, Fabry y Pompe se pueden tratar por terapia del repuesto de la enzima (el nuevo Harrison Ford filma dimensiones extraordinarias está sobre este mismo tratamiento!) mientras que HCM requiere a moldes beta y, en muchos casos, un defibrillator implantable del cardioverter (ICD) es necesario prevenir muerte súbita.

La diagnosis oportuna es esencial para conseguir el tratamiento apropiado. Una prueba genética simple puede establecer claramente la enfermedad específica. Y porque estas enfermedades son hereditarias, otros miembros de la familia pueden genético ser probados para determinar si están predispuestos a desarrollar la enfermedad o a pasarla adelante a su descendiente.

Las “pruebas genéticas frente a una diagnosis de HCM se están convirtiendo en el patrón para todos con esta diagnosis,” dijo al Dr. Martin Maron, codirector del centro hipertrófico de la cardiomiopatía en el centro médico de los penachos. “La ventaja de conocer la razón verdadera de la anormalidad de un corazón puede ayudar a conducir el tratamiento y a perfeccionar resultados.”

Source:

Hypertrophic Cardiomyopathy Association