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Il numero speciale esamina lo stato corrente di scienza nella terapia fetale

Riparazione dei difetti di nascita nell'utero. Inserendo un laser minuscolo nell'utero della madre per chiudere un flusso sanguigno anormale e per salvare i gemelli fetali. Avanzando la scienza che può permettere che medici consegnino le celle o il DNA all'anemia faciforme dell'ossequio e ad altre malattie genetiche prima della nascita.

Questi sono esempi del campo ancora emergente di ambulatorio fetale. “L'ambulatorio fetale è un campo unico nella medicina materno-fetale,„ ha detto il chirurgo pediatrico N. Scott Adzick, M.D., Direttore medico del centro per la diagnosi ed il trattamento fetali (CFDT) all'ospedale pediatrico di Filadelfia. “Individuare i difetti di nascita prenatale ha permesso che i medici fornissero la migliore cura perinatale,„ ha detto Adzick, “ma molti di questi bambini erano già troppo malato affinchè noi li curassero con successo dopo che nascevano. Questo dilemma piombo allo sviluppo di ambulatorio fetale.„

“Alcune delle anomalie che fetali trattiamo sono che un medico può incontrarli soltanto una o due volte in una carriera,„ Adzick continuato così raro, che è chirurgo-in-capo all'ospedale pediatrico. “Tuttavia, mentre la diagnosi prenatale continua a migliorare, con le tecniche chirurgiche e gli strumenti di biologia molecolare, abbiamo una gamma ampliata di circostanze per cui possiamo inventare i modi intervenire prima della nascita con i chiari vantaggi.„

Internazionalmente prominente come pioniere in ambulatorio fetale, Adzick ha modificato l'emissione del febbraio 2010 dei seminari del giornale nella medicina fetale & neonatale. Quell'emissione è interamente votata agli sviluppi dell'ambulatorio fetale. Adzick ed altri professionisti all'ospedale pediatrico di Filadelfia descrivono gli ambulatori innovatori, le procedure alta tecnologie e la prospettiva dei trattamenti prenatali della cellula staminale e di terapia genica in una collezione di articoli che esaminano lo stato corrente della scienza nella terapia fetale.

Il CFDT, che traccia il suo quindicesimo anniversario questo anno, è un programma primo, uno di una manciata mondiale per offrire una gamma completa di procedure fetali. Poiché il centro aperto nel 1995, più di 10.000 genitori ha usato i sui servizi, da tutti e 50 i stati di Stati Uniti ed altri da 46 paesi.

Apra l'ambulatorio fetale per eliminare le masse anormali o per rattoppare un'apertura

Apra l'ambulatorio fetale comprende incidere l'addome e l'utero della madre per gestire sopra il feto. In suo articolo su ambulatorio fetale aperto, Adzick descrive il gruppo pluridisciplinare e le tecnologie dell'immagine specializzate usate per valutare i pazienti si sono riferite al centro, il solo tale funzione che comprende un'unità di espresso per le madri che portano i bambini con i difetti di nascita conosciuti. Adzick descrive gli ambulatori fetali per due difetti pericolosi: il polmone si ammassa, che può comprimere il cuore di sviluppo, piombo all'infarto e i teratomas sacrococcygeal, grandi tumori fissati al tailbone del feto, che può piombo ad infarto o ad un'emorragia interna prima della nascita. Ambulatorio fetale, aggiunge, colloca le domande speciali sui badante per assicurare la sicurezza per una madre di due pazienti- ed il feto.

L'articolo di Adzick secondo interessa l'ambulatorio fetale per la spina bifida aperta, citato come myelomeningocele. Un difetto in cui la parte del midollo spinale rimane non protetta da interfaccia e tessuto, può provocare idrocefalia, ritardo mentale, problemi della vescica e delle viscere e paralisi per tutta la vita. Mentre solitamente non letale, è relativamente una causa comune dell'inabilità principale, pregiudicante uno in 2.000 nati vivi.

Per riparare un myelomeningocele, i chirurghi fetali proteggono il midollo spinale di sviluppo chiudendo il difetto con il proprio tessuto del feto. Risultati definitivi dei risultati dopo che l'ambulatorio fetale si attende da un test clinico ripartito con scelta casuale promosso dagli istituti della sanità nazionali. La gestione dello studio di Myelomeningocele (MOMS), che ha cominciato nel 2003, si pensa che concluda i trattamenti nella prova nel 2011 a tre centri fetali della chirurgia, all'ospedale pediatrico di Filadelfia, alla Vanderbilt University ed all'università di California-San Francisco.

Il trattamento del laser ha chiuso la connessione pericolosa del gemello--gemello

Un'altra applicazione di ambulatorio fetale è per la sindrome della trasfusione del gemello-gemello, accadendo in 10 - 15 per cento dei gemelli monozigoti. In questa circostanza, un feto si sviluppa a scapito del suo gemello a causa delle connessioni anormali del vaso sanguigno nella loro placenta comune. Michael Bebbington, M.D., del CFDT, esamina le terapie correnti per questa circostanza, notanti che la prova scientifica favorisce il photocoagulation selettivo del laser. In questa procedura, facendo uso di uno strumento di visualizzazione chiamato un fetoscope, il chirurgo fetale impiega un laser per chiudere i vasi sanguigni che portano il flusso sanguigno pericoloso fra i due feti.

Cellula staminale prenatale e terapia genica che avanzano verso l'uso clinico

Il più grande impatto futuro dei trattamenti fetali probabilmente si trova nella terapia e nella terapia genica di cellula staminale approccio-prenatali non chirurgiche. Contrariamente ai difetti anatomici relativamente rari indirizzati in ambulatorio fetale, la cella e la terapia genica offrono la possibilità di trattamento delle molte malattie genetiche prima della nascita, compreso l'anemia faciforme, i disordini di immunodeficienza ed alcuni tipi di distrofie muscolari.

Queste terapie potenziali sono esaminate da Alan W. Flake, M.D. ed i suoi colleghi al centro per la ricerca fetale all'ospedale pediatrico. Ora nella sua terza decade di ambulatorio fetale studiante, il fiocco ha aperto la strada al trapianto fetale del midollo osseo nel 1996, con successo trattando la malattia combinata severa di immunodeficienza (SCID) in utero.

Il trapianto ematopoietico nell'utero della cellula staminale (IUHCT) mette a fuoco sulle cellule staminali che si sviluppano in tutti i tipi di celle trovate nel sangue. La chiave di volta di questo approccio è la tolleranza unica del sistema immunitario fetale delle celle trapiantate. La strategia del fiocco comprende usando i trapianti prenatali della cellula staminale per raggiungere la tolleranza delle celle non Xeros, che sono comprese nella circolazione fetale. Ciò colloca la fase per trapianto postnatale dei globuli terapeutici dallo stesso donatore che non sarà rifiutato dal sistema immunitario dell'infante.

Le caratteristiche specifiche di SCID rendono questa malattia unicamente favorevole ad un approccio prenatale della cellula staminale. Ora, dice il fiocco, la ricerca nei modelli animali sta progredendo verso usando IUHCT per trattare altre malattie di immunodeficienza, l'anemia faciforme e la talassemia di disordini dell'emoglobina e malattie lysosomal di stoccaggio (malattie genetiche in cui la mancanza di enzima induce i prodotti chimici metabolici a accumularsi ai livelli tossici in celle).

Alcune malattie che diventano danno irreversibile dell'organo possono offrire gli obiettivi per il gene prenatale terapia-in cui i medici consegnano il DNA terapeutico per correggere un difetto genetico. gli studi di Prova-de-principio in animali hanno prodotto i successi preclinici per terapia genica prenatale nella fibrosi cistica, nella distrofia muscolare di Duchenne, nella malattia di Pompe e nella sindrome lysosomal di Sly di malattia di stoccaggio. Egualmente sta promettendo gli studi sugli animali nei tipi di emofilie. Come con terapia genica postnatale, i problemi di sicurezza importanti restano risolvere prima che la terapia genica prenatale possa essere offerta nella clinica. “La terapia genica fetale è ancora nella fase sperimentale iniziale,„ ha detto il fiocco, mentre notavano il grande progresso in materia.

La consegna parziale di procedura-un dell'USCITA guadagna tempo per ambulatorio fetale

Altri articoli nel numero speciale discutono i trattamenti fetali per l'ernia diaframmatica congenita, scambi della vescica e toracici, l'anestesia fetale e la procedura ex--utero di terapia di intrapartum (USCITA). La procedura dell'USCITA è “una consegna parziale„ in cui il feto parzialmente è eliminato dall'utero ma dal resti fissato alla circolazione portato dal cordone ombelicale e dalla placenta in moda da potere correggere i chirurghi i bloccaggi della galleria di ventilazione prima dell'esecuzione della consegna completa. I clinici all'ospedale pediatrico hanno l'esperienza più estesa del mondo nell'esecuzione della procedura dell'USCITA.