Déterminer les risques personnels pour les maladies génétiques essentielles

Les maladies génétiques affectent quelque 12 millions d'Américains, mais selon une enquête de 1000 menée par des gens la maladie génétique de la Fondation (GDF), tandis que les deux tiers des personnes interrogées étaient prêtes à et a vu les avantages de subir des tests génétiques, près de 80 pour cent n'avait jamais parlé à leur médecin au sujet du dépistage génétique - une incohérence qui peut avoir des conséquences graves sur la santé globale d'une personne et la santé des membres de leur famille immédiate.

Alors qu'il est de notoriété publique que le risque de maladie peuvent être réduits par un mode de vie sain, peu sont conscients du rôle important que la génétique et les antécédents familiaux jouent dans la santé actuelle et future d'une personne. En fait, presque tous trait humain et la maladie a une composante génétique et il ya plus de 6000 maladies génétiques connues, de conditions largement reconnu comme le syndrome de Down, le spina-bifida et l'anémie falciforme, à moins connu des conditions comme la maladie de Tay-Sachs et de Fabry la maladie. Environ 10 pour cent de tous les adultes et 30 pour cent des enfants dans les hôpitaux sont admis en raison de problèmes liés génétiquement.

"Les désordres génétiques sont de toutes formes et tailles et sont souvent non diagnostiqués ou diagnostiqués trop tardivement en raison du manque de sensibilisation autour des tests génétiques et de ses avantages», a déclaré le Dr Robert Desnick, Professeur et Président du Département de Génétique et génomique des sciences au Mont Sinai School of Medicine et le conseiller médical de la Fondation des maladies génétiques. «Alors que de nombreux troubles génétiques ne sont pas fatales, certaines sont, et de nombreux peuvent influer considérablement sur votre qualité de vie. C'est pourquoi il est si important que les Américains prennent un rôle plus proactif à connaître et à comprendre leurs gènes, que ce soit à travers l'éducation, tests génétiques ou en parlant avec un conseiller en génétique. "

Les maladies génétiques sont causées par des anomalies de l'ADN d'une personne et peut aller d'une petite mutation dans un gène unique à l'addition ou la soustraction d'un chromosome entier ou d'un ensemble de chromosomes. Ces anomalies peuvent perturber le fonctionnement normal d'un système vital, comme le système immunitaire ou le système nerveux, ou empêcher le développement normal des organes, des os ou la peau, augmentant ainsi considérablement chances d'une personne de développer une maladie particulière.

C'est dans vos gènes: Tests génétiques et votre santé

Les tests génétiques peuvent révéler si une personne est porteuse de mutations du gène associé à certaines maladies héréditaires. Le test consiste à analyser le sang, de tissus ou de salive pour des preuves d'anomalies génétiques. Les tests génétiques entrent généralement dans trois catégories: le dépistage des porteurs pour déterminer si les adultes porteurs d'une mutation génétique qui pourrait provoquer la maladie chez leurs enfants, les tests de diagnostic prénatal pour savoir si un foetus est affecté et prédictifs de découvrir la présence de mutations du gène qui peut mettre une personne à un risque plus élevé pour une maladie particulière, comme le cancer ou le diabète.

Le but des tests génétiques est de permettre la détection précoce, ce qui peut conduire à une intervention précoce pour prévenir l'apparition de symptômes ou de minimiser la gravité de la maladie. Les tests génétiques ont aidé des milliers de personnes et aux familles de prévenir ou de se préparer pour les maladies héréditaires et prendre des décisions éclairées concernant leur santé. Toutefois, en raison des implications physiques et émotionnels associés à un diagnostic de maladie génétique, de nombreuses personnes préfèrent ne pas savoir qu'ils peuvent être à risque. La Fondation des maladies génétiques a révélé que 63 pour cent des personnes interrogées ne savaient pas si elles ou quelqu'un de leur famille avaient un trouble génétique. En outre, le sondage a révélé que préférant ne pas connaître leur risque pour une maladie génétique classé parmi les trois principales raisons pour ne pas subir des tests génétiques.

"La détermination de votre risque personnel de maladies génétiques, ou celui de votre enfant, est l'un des moyens les meilleurs et les plus responsables de la gestion de la santé de votre famille", a déclaré le Dr Desnick. "Pour cette raison, il est essentiel que nous nous renseigner sur les avantages à long terme de connaître votre patrimoine génétique, et KnowYourGenes.org est une ressource précieuse et libre de la Fondation des maladies génétiques pour nous aider à le faire."

KnowYourGenes.org: une nouvelle ressource facile à comprendre sur les gènes et les tests génétiques

En célébration de la Journée mondiale de la maladie rare le Février 28, 2010, la Fondation des maladies génétiques sont le lancement KnowYourGenes.org - une nouvelle facile à comprendre pour les personnes ressources qui sont la planification d'une famille, avoir un membre de la famille ou un ami atteint d'une maladie génétique ou ont un intérêt personnel dans l'objet de tests génétiques.

"KnowYourGenes.org a été créé pour combler le manque de facilité à comprendre l'information là-bas sur les tests génétiques et le rôle des gènes dans votre santé», a déclaré Elisa Ross, président de la Fondation des maladies génétiques. «GDF est fier d'apporter cette ressource pour tous ceux qui veulent adopter une approche préventive et proactive de leur santé et celle de leur famille."

En plus de fournir des informations utiles sur les maladies génétiques et les tests, KnowYourGenes.org comprend aussi un quiz pour déterminer qui devrait subir des tests génétiques et où trouver l'emplacement le plus proche des tests génétiques et personnelles conseiller en génétique.

Disease Foundation source génétique